Epidermolizis Bülloza (EB), yalnızca ciltte bül ve yara oluşturan bir hastalık değildir.
Bazı EB tiplerinde beslenme, büyüme, anemi, ağız ve yemek borusu, gözler, eller, hareket sistemi,
ağrı, enfeksiyon riski, psikososyal yaşam ve uzun dönem kanser takibi de bakımın parçası olabilir.
DEBRA Türkiye Ulusal EB Bakım Kılavuzu; yenidoğandan yetişkinliğe kadar
hasta, aile, bakım veren ve sağlık profesyonellerinin aynı bakım yol haritasını kullanabilmesi
amacıyla hazırlanmıştır.
🩹 Yara & Pansuman
🦠 Enfeksiyon
🩸 Anemi
🥗 Beslenme
👁️ Göz
👄 Ağız & Özofagus
🖐️ El & Hareket
🎗️ Kanser Takibi
🧬 Genetik & Yeni Tedaviler
Bu sayfa, Türkiye’de EB ile yaşayan bireyler ve aileleri için DEBRA Türkiye tarafından hazırlanan
kapsamlı bir bilgilendirme ve bakım yol haritasıdır. Bireysel tanı, ilaç dozu, ameliyat kararı veya
kişiye özel tedavi planının yerine geçmez. Tıbbi kararlar hastayı değerlendiren sağlık profesyonelleri
tarafından verilmelidir.
Evde bakımda neye dikkat edilmeli, hangi belirti önemlidir ve ne zaman yardım alınmalıdır?
EB hastasının cildini koruyarak güvenli muayene, işlem, yatış ve multidisipliner yönlendirme yaklaşımı.
Genetik tanıdan hastane takibine, SGK süreçlerinden sosyal haklara ve hasta desteğine kadar yerel yol haritası.
1. DEBRA Türkiye EB Bakım Standardı: 10 Temel İlke
DEBRA Türkiye açısından iyi EB bakımı yalnızca yaranın üzerine pansuman koymak değildir.
Amaç; yeni travmayı azaltmak, komplikasyonları erken fark etmek, günlük işlevi korumak,
aileyi bakımın aktif ortağı yapmak ve hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğunca yükseltmektir.
Tedavi yalnızca oluşan yarayı kapatmak değil, yeni yaranın oluşmasını mümkün olduğunca azaltmaktır.
Bakım ve yeni tedavi seçenekleri EB tipi, alt tipi ve genetik sonuca göre değişebilir.
Her yara ve her EB hastası aynı değildir. Pansuman yara özelliklerine göre seçilmelidir.
Pansuman, yara, hareket, göz ve gastrointestinal sorunlara bağlı ağrı aktif olarak değerlendirilmelidir.
Enerji, protein ve mikrobesin yetersizlikleri yara iyileşmesini ve büyümeyi etkileyebilir.
Anemi, özofagus darlığı, kontraktür veya kanser riski yalnızca belirti çok ağırlaştığında gündeme gelmemelidir.
Yapışkan materyal, sürtünme, basınç ve yanlış taşıma sağlık hizmeti sırasında da yeni yaralara yol açabilir.
Orta ve ağır EB tek bir uzmanlık alanı tarafından yönetilemeyecek kadar karmaşık olabilir.
Günlük bakımın büyük bölümü evde gerçekleştiği için aileye doğru teknik ve alarm belirtileri öğretilmelidir.
Okul, bağımsızlık, hareket, uyku, sosyal yaşam ve psikolojik iyilik hali bakımın gerçek sonuçları arasındadır.
“Yarayı değil, EB ile yaşayan kişiyi bütünüyle takip et.”
2. Epidermolizis Bülloza Nedir ve Neden Bakım Kişiselleştirilmelidir?
Epidermolizis Bülloza, deri ve bazı mukozalarda yapısal bütünlüğü sağlayan proteinleri etkileyen
genetik değişikliklerin neden olduğu kalıtsal hastalıklar grubudur.
Bu proteinlerden biri yeterince üretilemediğinde veya normal işlev gösteremediğinde deri katmanları
arasındaki mekanik dayanıklılık azalabilir. Sürtünme ve basınç sonucunda bül, erozyon ve açık yaralar oluşabilir.
EB yalnızca deri hastalığı değildir
Bazı hafif formlar çoğunlukla deri ile sınırlı olabilirken, ağır EB tiplerinde cilt dışındaki sistemlerin de
etkilenmesi mümkündür.
- Ağız ve dişler
- Yemek borusu
- Gözler
- Eller ve eklemler
- Beslenme ve büyüme
- Kan ve demir dengesi
- Kemik sağlığı
- Psikososyal yaşam
- Bazı tiplerde cilt kanseri riski
3. Epidermolizis Bülloza Tipleri
Kalıtsal EB dört ana gruba ayrılır. Her ana grubun kendi içinde çok sayıda alt tipi vardır.
Bu nedenle yalnızca “EB” tanısının bilinmesi günümüzde çoğu hasta için yeterli değildir.
Ayrışma daha yüzeyel deri katmanlarında gerçekleşir. Hafif lokalize formlardan daha yaygın
ve sistemik etkilenim gösterebilen alt tiplere kadar değişebilir.
Deri ayrışması bazal membran bölgesindedir. Bazı alt tipleri özellikle bebeklik döneminde ağır seyredebilir.
COL7A1 ve Tip VII kollajen ile ilişkilidir. Dominant ve resesif formları vardır.
Ağır RDEB’de skar, kontraktür, özofagus darlığı, anemi ve SCC riski önem kazanabilir.
Nadir bir EB grubudur. Deri kırılganlığına fotosensitivite ve mukoza tutulumu eşlik edebilir.
4. Genetik Tanı ve EB Tipinin Doğrulanması
EB’nin doğru sınıflandırılması yalnızca hastalığa isim koymak için yapılmaz.
Genetik sonuç; kalıtım danışmanlığı, prognoz, bazı komplikasyonların takibi ve gen hedefli tedavilerin
değerlendirilmesi açısından önemlidir.
Kandan EB tipi belirlenebilir mi?
Birçok hastada evet. Kan örneğinden elde edilen DNA üzerinde EB ile ilişkili genler incelenebilir.
Gerektiğinde immünfloresan haritalama veya başka tanısal yöntemler de değerlendirmeye eklenebilir.
| EB grubu | Önemli gen örnekleri | Neden önemli? |
|---|---|---|
| EBS | KRT5, KRT14 ve diğerleri | Alt tip ve hastalık mekanizmasının belirlenmesi |
| JEB | LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1 ve diğerleri | Klinik seyir ve genetik danışmanlık |
| DEB | COL7A1 | Dominant/resesif ayrım ve bazı hedefli tedaviler |
| Kindler EB | FERMT1 | Tanının doğrulanması |
5. EB Bakımı Yaşa Göre Değişir
Travmadan korunma, doğru taşıma, güvenli pansuman, beslenme, ağrı, enfeksiyon ve tanı sürecinin hızla organize edilmesi.
Büyüme, beslenme, yara yükü, ağız-diş sağlığı, hareket gelişimi ve aile eğitimine ağırlık verilmesi.
Bağımsızlık, okul uyarlamaları, kaşıntı ve ağrı, el fonksiyonu, yutma sorunları ve psikososyal destek.
Kişinin kendi bakımına katılımı, beden algısı, bağımsızlık, geçiş dönemi ve komplikasyon izleminin güçlendirilmesi.
Kronik komplikasyonların takibi, çalışma yaşamı, bağımsızlık, uzun dönem onkolojik takip ve erişkin branşlara geçiş.
6. Yenidoğanda Epidermolizis Bülloza Bakımı
EB şüphesi bulunan bir yenidoğanda ilk hedef yalnızca mevcut yaraları tedavi etmek değildir.
Hastane ortamında yeni ve önlenebilir travmanın oluşmasını engellemek de bakımın temel parçasıdır.
Hassas EB cildine doğrudan yapışkan flaster, standart yapışkan elektrot veya benzeri materyaller
uygulanması ciddi yeni deri hasarına yol açabilir. Tıbbi ekip, sabitleme ve monitörizasyon yöntemlerini
EB cildine göre uyarlamalıdır.
İlk değerlendirmede
- Vücut sıcaklığı ve genel durum
- Yara ve bül dağılımı
- Sıvı ve beslenme durumu
- Ağrı
- Enfeksiyon belirtileri
- Ağız ve mukoza tutulumu
- Genetik tanı planı
- Ailenin eğitimi ve taburculuk hazırlığı
Güvenli taşıma
Bebek koltuk altlarından çekilerek kaldırılmamalı veya yatak üzerinde sürüklenmemelidir.
Amaç kaldırırken geniş bir yüzeyden destek vermek ve kayma-sürtünme kuvvetini azaltmaktır.
7. EB Cilt, Bül ve Yara Bakımı
EB yara bakımında amaç; mümkün olduğunca az travmayla iyileşmeye uygun bir ortam sağlamak,
ağrıyı azaltmak, eksüdayı yönetmek, yara çevresi cildi korumak ve enfeksiyonu erken fark etmektir.
Yeni bül oluştuğunda
Büyük ve gergin büller genişleyerek daha fazla deri ayrışmasına yol açabilir.
Hastaya veya bakım verene EB ekibi tarafından öğretilmiş bir bül yönetim planı bulunuyorsa,
uygun hijyen ve teknikle drenaj yapılabilir; bül tavanının koruyucu tabaka olarak yerinde bırakılması
genellikle tercih edilir.
Bülün nasıl yönetileceği konusunda eğitim alınmamışsa aile kendi başına rastgele iğne uygulaması yapmamalı,
EB konusunda deneyimli sağlık profesyonelinden bilgi almalıdır.
Yara temizliği
Amaç kuru yara dokusunu zorla kazımak değil, yara yüzeyini mümkün olduğunca atraumatik biçimde temizlemektir.
Pansuman yaraya yapışmışsa kuru halde çekilmemeli; bakım planına uygun şekilde nemlendirilerek ayrılması değerlendirilmelidir.
- Nazik taşıma ve temas
- Yapışmayan yara temas yüzeyi
- Eksüdaya göre emicilik
- Yara çevresi cildinin korunması
- Ağrı değerlendirmesi
- Enfeksiyon belirtilerinin izlenmesi
- Kuru pansumanı zorla çekmek
- Hassas cilde standart yapışkan bant
- Gereksiz sürtünme
- Her yaraya aynı ürünü uygulamak
- Şüpheli enfeksiyonda rastgele antibiyotik başlamak
- Uzun süren değişiklikleri “EB yarasıdır” diye önemsememek
8. EB’de Pansuman ve Yara Örtüsü Seçimi
EB için dünyada tek bir “en iyi pansuman” yoktur. Doğru yara örtüsü;
yaranın bulunduğu bölgeye, eksüda miktarına, enfeksiyon durumuna,
hastanın ağrısına ve çevre cildin durumuna göre değişir.
Yara yüzeyine yapışmaması ve çıkarılırken yeni travmayı azaltması önemlidir.
Yoğun akıntılı yaralarda yeterli emicilik; kuru yaralarda ise aşırı kurutmayı önleyen yaklaşım gerekebilir.
Standart yapışkan bant yerine EB cildine uygun atraumatik yöntem düşünülmelidir.
Ürün tipi, eksüda ve klinik duruma göre kişiselleştirilmelidir.
Bir yara örtüsünün pahalı veya teknolojik olması, o ürünün her EB yarasında doğru seçenek olduğu anlamına gelmez.
9. EB Yara Enfeksiyonu ve Sepsis
Kronik EB yaralarında mikroorganizmaların bulunması sık görülebilir.
Bu nedenle kültürde bakteri çıkması ile gerçek klinik enfeksiyon aynı şey değildir.
Lokal enfeksiyonu düşündürebilecek değişiklikler
- Yeni veya belirgin şekilde artan kızarıklık
- Şişlik ve ısı artışı
- Normalden farklı veya artan ağrı
- İrinli veya belirgin değişen akıntı
- Yeni kötü koku
- Yaranın hızla genişlemesi veya kötüleşmesi
EB’li bir kişide belirgin genel durum bozulması, yeni bilinç değişikliği,
uyandırmakta güçlük, belirgin hızlı veya zor solunum, dolaşım bozukluğu,
çok az idrar yapma veya hızla kötüleşme varsa evde beklenmemelidir.
Türkiye’de acil durumlarda 112 aranmalıdır.
10. EB’de Ağrı ve Kaşıntı Yönetimi
Ağrı EB bakımının doğal olarak katlanılması gereken bir parçası değildir.
Kaynağı belirlenmeli ve uygun şekilde yönetilmelidir.
Ağrı kaynakları
- Açık yaralar
- Pansuman değişimi
- Banyo
- Enfeksiyon
- Nöropatik ağrı
- Kas ve eklem sorunları
- Ağız ve özofagus tutulumu
- Kornea erozyonları
- Cerrahi girişimler
Kaşıntı
Kaşıntı uykuyu bozabilir ve kaşımaya bağlı yeni cilt travması oluşturabilir.
Kuru cilt, yara iyileşmesi, inflamasyon, sıcaklık ve bazı özel EB tabloları kaşıntıya katkıda bulunabilir.
11. EB Beslenme, Kilo ve Büyüme Takibi
Yaygın yara yükü bulunan EB hastaları sürekli doku onarımı için daha fazla enerji ve proteine ihtiyaç duyabilir.
Aynı anda ağız yaraları, diş problemleri veya yutma güçlüğü yeterli besin alımını azaltabilir.
DEBRA Türkiye beslenme yaklaşımı
Amaç yalnızca “yüksek kalorili ürün vermek” değildir.
Önce hastanın neden yeterince beslenemediği anlaşılmalıdır.
- Kilo ve boy gelişimi
- Yara yükü
- Günlük enerji ve protein alımı
- Ağız ağrısı
- Yutma güçlüğü
- Kabızlık veya uzun süren ishal
- Anemi
- Vitamin ve mineral yetersizlikleri
- Gerektiğinde enteral beslenme seçenekleri
12. EB’de Anemi ve Demir Eksikliği
Özellikle ağır RDEB ve bazı JEB hastalarında anemi çok faktörlü olabilir.
Kronik yara kaybı, inflamasyon, yetersiz alım ve emilim sorunları aynı hastada birlikte bulunabilir.
Önemli laboratuvar yaklaşımı
Hemoglobin kadar demir durumunun ve inflamasyonun da birlikte değerlendirilmesi gerekebilir.
Ferritin inflamasyon varlığında normal veya yüksek görünebildiği için tek başına yorumlanmamalıdır.
EB hastasında sürekli halsizlik veya düşük hemoglobin “zaten EB’den” denilerek geçiştirilmemelidir.
Neden araştırılmalıdır.
13. EB Ağız, Dil ve Diş Sağlığı
Özellikle bazı ağır EB tiplerinde ağız mukozasında bül ve yaralar,
mikrostomi, dil hareketinde kısıtlılık, diş çürükleri ve diş bakımında güçlük görülebilir.
Ağız bakımında amaç
- Travmayı azaltmak
- Ağız hijyenini mümkün olduğunca korumak
- Diş çürüklerini erken önlemek
- Ağrıyı azaltmak
- Beslenmeyi korumak
- Ağız açıklığındaki kısıtlılığı izlemek
14. EB’de Yutma Güçlüğü ve Özofagus Darlığı
Özellikle distrofik EB’de yemek borusundaki tekrarlayan hasar ve skarlaşma zamanla darlığa yol açabilir.
Darlığı düşündürebilecek belirtiler
- Katı yiyeceklerin giderek daha zor yutulması
- Lokmanın takıldığı hissi
- Yemek sırasında sürekli su ihtiyacı
- Yemek süresinin uzaması
- Sert yiyeceklerden kaçınma
- Kilo alamama veya kilo kaybı
Semptomatik darlık uygun hastalarda balon dilatasyon gibi girişimlerle tedavi edilebilir.
İşlem EB’yi ortadan kaldırmaz; daralmış özofagus segmentinin açılmasını hedefler.
15. Epidermolizis Bülloza ve Göz Sağlığı
Bazı EB tiplerinde göz kapağı, konjonktiva ve özellikle kornea etkilenebilir.
Kornea erozyonları son derece ağrılı olabilir.
Ani ciddi göz ağrısı, gözü açamama, yoğun ışık hassasiyeti,
görmede azalma veya kornea üzerinde yeni beyaz leke gelişmesi durumunda
göz hastalıkları uzmanı değerlendirmesi geciktirilmemelidir.
Göz ovuşturulmamalı ve göz kapağı zorla açılmamalıdır.
EB Göz Sağlığı Rehberi
Kornea erozyonu, göz yüzeyi, acil belirtiler ve uzun dönem takip.
16. EB’de El, Parmak, Eklem ve Hareket Fonksiyonu
Özellikle ağır distrofik EB’de tekrarlayan yara ve skarlaşma;
parmak aralarında daralma, psödosindaktili ve eklem kontraktürlerine yol açabilir.
Bakımın amacı
Sorun geliştikten sonra yalnızca cerrahi düşünmek yerine,
mümkün olduğunca erken dönemde el fonksiyonunu ve hareket açıklığını korumaktır.
- Parmak aralarının korunması
- Başparmak açıklığının izlenmesi
- Uygun pansuman tekniği
- Günlük hareket
- Fizyoterapi ve ergoterapi
- Fonksiyon kaybı gelişirse el cerrahisi değerlendirmesi
17. EB’de Kıyafet, Ayakkabı ve Günlük Yaşam
Kıyafet ve ayakkabı EB’de doğrudan bakımın parçasıdır.
Sert dikişler, etiketler, sıkı lastikler, kaba iç yüzeyler ve aşırı terleme yeni bül oluşumuna katkıda bulunabilir.
Pratik yaklaşım
- Yumuşak ve pürüzsüz iç yüzey
- Mümkün olduğunca az sert dikiş
- Cilde temas eden etiketi uzaklaştırma
- Pansumanları sıkıştırmayan kalıp
- Dar lastiklerden kaçınma
- Ayakkabı iç yüzeyini elle kontrol etme
- Gerekirse kıyafeti ters kullanma
- Aşırı ısınma ve terlemeyi azaltma
18. Distrofik EB’de SCC ve Onkolojik Takip
Özellikle ağır Resesif Distrofik Epidermolizis Bülloza’da skuamöz hücreli karsinom,
uzun dönem bakımın en ciddi komplikasyonlarından biridir.
Bu nedenle kronik yaralar yalnızca pansuman açısından değil,
davranış değişikliği açısından da izlenmelidir.
Şüpheli yara değişiklikleri
- Normalden farklı şekilde büyüyen yara
- Uzun süredir kapanmayan ve görünümü değişen alan
- Yeni sertlik veya kabarıklık
- Belirgin şekilde artan ağrı
- Olağan dışı kanama
- Yeni doku büyümesi
Şüpheli yara değişikliği enfeksiyonla karıştırılabilir.
Persistan veya sıra dışı lezyonlarda dermatoloji değerlendirmesi ve gerektiğinde biyopsi geciktirilmemelidir.
EB’de Onkolojik Takip ve Kanser Gelişimi
RDEB, SCC, şüpheli yara değişiklikleri ve uzun dönem izlem.
19. EB Hastası Hastaneye Başvurduğunda: Güvenli İşlem ve Yatış Yaklaşımı
EB hastasında sağlık hizmetinin kendisi yeni cilt travması oluşturmamalıdır.
Acil servis, ameliyathane, yoğun bakım veya rutin poliklinik işlemlerinde
cilt kırılganlığı bütün ekip tarafından bilinmelidir.
- Hastayı yatakta veya sedyede sürüklemeyin.
- Hassas cilde doğrudan standart yapışkan bant uygulamayın.
- Elektrot, damar yolu ve monitörizasyon sabitlemesini EB cildine göre uyarlayın.
- Tansiyon manşonu gibi basınç oluşturan ekipmanlarda cildi koruyucu yaklaşım düşünün.
- Hasta ve ailesine hangi bölgelerin en hassas olduğunu sorun.
- Damar yolu, ameliyat pozisyonu ve transferlerde sürtünmeyi azaltın.
- Hava yolu ve ağız içi işlemlerinde mukoza kırılganlığını hesaba katın.
- Mevcut pansumanları gereksiz yere çıkarmayın.
- Yeni yara oluşursa kaydedin ve uygun yara bakımını planlayın.
Ameliyat ve anestezi
EB ameliyat için otomatik engel değildir; ancak anestezi ve cerrahi ekip
deri, ağız, hava yolu, pozisyonlama ve ekipman sabitlemesini önceden planlamalıdır.
Özellikle ağır EB hastalarında elektif girişimlerden önce beslenme durumu,
anemi, enfeksiyon, hava yolu ve varsa özofagus problemleri birlikte değerlendirilmelidir.
20. EB’de Okul, Psikososyal Yaşam ve Erişkinliğe Geçiş
EB kişinin yalnızca cildini değil; eğitimini, sosyal ilişkilerini,
bağımsızlığını, beden algısını ve aile yaşamını da etkileyebilir.
Okul yaşamında
- Pansuman ve yara bakım ihtiyacı
- Sıcak ortam ve terleme
- Uzun süre yürüme veya ayakta durma
- Fiziksel eğitim dersleri
- Devamsızlık
- Akranların hastalığı anlamaması
- Uygun masa, sandalye veya dinlenme ihtiyacı
Okul uyarlamalarının amacı çocuğu sosyal yaşamdan uzaklaştırmak değil,
güvenli biçimde eğitim ve sosyal hayata katılımını mümkün olduğunca artırmaktır.
Ergenlik ve erişkinliğe geçiş
Bakımın tamamının aile tarafından yapılmasından,
gencin kendi durumunu anlayıp karar süreçlerine katıldığı bir modele geçiş kademeli olmalıdır.
21. Epidermolizis Bülloza Tedavisi ve Yeni Nesil Tedaviler
EB’nin bütün tiplerini tek bir ilaçla tedavi eden ortak bir yöntem bulunmamaktadır.
Tedavi EB tipine, alt tipine, genetik nedene ve hastanın klinik durumuna göre değişir.
Destekleyici ve komplikasyon odaklı bakım hâlâ EB yönetiminin temelidir.
Bunun yanında bazı EB türlerinde hastalığın biyolojik veya genetik nedenini hedefleyen tedaviler klinik kullanıma girmiştir.
VYJUVEK
VYJUVEK, COL7A1 geninde hastalıkla ilişkili mutasyonu bulunan
Distrofik Epidermolizis Bülloza hastalarının açık cilt yaralarını hedefleyen topikal gen tedavisidir.
VYJUVEK bütün kelebek hastalığı tipleri için değildir.
EB Simpleks, Junctional EB veya Kindler EB için onaylanmış ortak bir tedavi olarak değerlendirilmemelidir.
Bu nedenle yeni bir tedavinin uygunluğunu değerlendirmenin ilk basamaklarından biri doğru EB tipi ve genetik tanıdır.
22. Türkiye’de EB: SGK, Sosyal Haklar ve Hasta Desteği
EB’de tıbbi bakım kadar yara bakım ürünlerine erişim,
sağlık raporları, eğitim, bakım ihtiyacı ve sosyal destek süreçleri de önemlidir.
Sağlık kurulu ve sosyal haklar
Değerlendirmede yalnızca “Epidermolizis Bülloza” tanısının yazılması değil,
hastalığın kişinin günlük yaşamındaki gerçek etkisinin belgelenmesi önemlidir.
- Günlük pansuman süresi
- Başkasının yardımına ihtiyaç
- Hareket kısıtlılığı
- Beslenme veya yutma güçlüğü
- Anemi
- Göz veya ağız komplikasyonları
- Okul ve çalışma hayatına etkisi
23. EB’de Hangi Durumlarda Gecikmeden Sağlık Değerlendirmesi Gerekir?
Her yara acil durum değildir. Ancak EB nedeniyle bazı belirtilerin “normal EB sorunu” olarak kabul edilmesi
ciddi komplikasyonların gecikmesine yol açabilir.
Belirgin halsizlik, bilinç değişikliği, hızlı kötüleşme veya dolaşım bozukluğu.
Hızla yayılan kızarıklık, belirgin irin, kötüleşen yara ve sistemik belirtiler.
Yeni veya belirgin nefes darlığı ve solunum güçlüğü.
Ani ciddi göz ağrısı, gözü açamama veya görmede azalma.
Besinin geçmemesi, belirgin sıvı alamama veya ciddi yutma problemi.
Belirgin solukluk, nefes darlığı, çarpıntı veya ciddi halsizlik.
Uzun süren bir yaranın davranış veya görünümünün belirgin değişmesi.
Emmeme, belirgin uyku hali, ısı düzensizliği veya hızlı klinik kötüleşme.
24. EB Multidisipliner Takip Haritası
Her EB hastasının bütün uzmanlıklara aynı sıklıkta gitmesi gerekmez.
Takip EB tipi, yaş, genetik sonuç, hastalık şiddeti ve mevcut komplikasyonlara göre kişiselleştirilmelidir.
| Alan | Takip amacı | Ne zaman özellikle önem kazanır? |
|---|---|---|
| Dermatoloji | Cilt, yara, enfeksiyon ve uzun dönem deri takibi | Tüm EB tiplerinde gereksinime göre |
| Pediatri / Dahiliye | Genel sağlık ve sistemik takip | Özellikle orta-ağır hastalıkta |
| Tıbbi genetik | Tip doğrulama ve aile danışmanlığı | Tanıda ve yeni tedavi değerlendirmesinde |
| Beslenme / Diyetetik | Büyüme, enerji ve protein yeterliliği | Kilo alamama, geniş yara yükü veya yutma sorunu |
| Hematoloji | Anemi ve demir sorunlarının yönetimi | Persistan veya ağır anemide |
| Gastroenteroloji | Yutma, özofagus ve gastrointestinal sorunlar | Disfaji, kilo kaybı veya beslenme güçlüğü |
| Diş hekimliği | Diş çürüğü, ağız bakımı ve fonksiyon | Çocukluktan itibaren |
| Göz hastalıkları | Kornea ve göz yüzeyi sorunları | Göz tutulumu veya akut göz ağrısında |
| Fizyoterapi / Ergoterapi | Hareket açıklığı ve fonksiyon | Kontraktür veya ağır skarlı EB’de |
| El cerrahisi | El fonksiyonu ve psödosindaktili | İlerleyen fonksiyon kaybında |
| Dermato-onkoloji / Cerrahi | SCC değerlendirmesi | Özellikle ağır RDEB ve şüpheli yaralarda |
| Psikoloji / Sosyal hizmet | Hasta ve aile yaşam kalitesi | İhtiyaca göre her yaşta |
DEBRA Türkiye EB Bilgi Ağı: Kılavuzdan Ayrıntılı Rehberlere
Bu ulusal kılavuz bir başlangıç noktasıdır. Her komplikasyonu tek sayfada yüzeysel anlatmak yerine,
DEBRA Türkiye’nin ayrıntılı konu rehberleri bu ana kılavuza bağlanmıştır.
EB Genetik Testi
Klinik Yara Bakım Kılavuzu
Enfeksiyon ve Sepsis
Ağrı ve Kaşıntı
EB Beslenme Rehberi
Anemi ve Demir Eksikliği
EB Göz Sağlığı
Ağız, Dil ve Boğaz
Darlık ve Balon Dilatasyonu
Parmak Birleşmesi
EB Kıyafet Rehberi
Onkolojik Takip
VYJUVEK ve Gen Tedavisi
Engelli Raporu ve Sosyal Haklar
25. Epidermolizis Bülloza Hakkında Sık Sorulan Sorular
EB bulaşıcı mıdır?
Hayır. Epidermolizis Bülloza genetik kökenli bir hastalık grubudur.
Temasla, aynı ortamda bulunmakla veya aynı eşyayı kullanmakla bulaşmaz.
Kelebek hastalığı ile Epidermolizis Bülloza aynı şey mi?
Evet. “Kelebek hastalığı”, Epidermolizis Bülloza için toplumda kullanılan yaygın isimdir.
EB yalnızca cildi mi etkiler?
Hayır. Bazı EB tiplerinde ağız, yemek borusu, göz, el ve eklemler,
beslenme, kan değerleri ve başka sistemler de etkilenebilir.
EB tipi kandan belirlenebilir mi?
Birçok hastada kan örneğinden elde edilen DNA üzerinde yapılan genetik inceleme
hastalığa neden olan değişikliğin ve EB tipinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Her EB hastası aynı pansumanı mı kullanmalıdır?
Hayır. Yara örtüsü; yaranın yeri, eksüda, enfeksiyon durumu,
çevre cilt ve hastanın toleransına göre seçilmelidir.
VYJUVEK bütün EB hastalarında kullanılabilir mi?
Hayır. VYJUVEK COL7A1 ilişkili Distrofik Epidermolizis Bülloza hastalarının
açık cilt yaralarını hedefleyen bir tedavidir.
EB hastalarının yaşam süresi aynı mıdır?
Hayır. Prognoz EB tipi, alt tipi, genetik değişiklik, hastalık şiddeti
ve gelişen komplikasyonlara göre büyük farklılık gösterebilir.
EB hastası ameliyat olabilir mi?
Evet. Ancak cilt ve mukoza kırılganlığı nedeniyle anestezi,
pozisyonlama, monitörizasyon ve ekipman sabitlemesi EB’ye göre planlanmalıdır.
DEBRA Türkiye: EB Hastaları ve Aileleri Yalnız Değil
DEBRA Türkiye’nin amacı yalnızca hastalık hakkında bilgi yayımlamak değildir.
Hasta ve ailelerin doğru sağlık bilgisine, destek sistemlerine,
güncel tedavi gelişmelerine ve haklarına ulaşmasını güçlendirmeyi hedefliyoruz.
Bir hasta için doğru bakım; pansuman, beslenme, genetik tanı,
komplikasyon takibi ve sosyal desteğin birlikte yürütüldüğü bir sistemdir.
Bu DEBRA Türkiye bakım kılavuzu hazırlanırken uluslararası Epidermolizis Bülloza
klinik uygulama önerileri ve Türkiye’deki güncel klinik yaklaşım dikkate alınmıştır.
Sayfanın okunabilirliğini korumak amacıyla uzun bir kaynak listesi yerine iki ana
referans merkezi verilmiştir.
Uluslararası EB klinik kılavuzları:
DEBRA International – Clinical Practice Guidelines for EB
Türkiye klinik referansı:
T.C. Sağlık Bakanlığı – Epidermolizis Bülloza Klinik Protokolü (2025)
Son bilimsel kontrol: 7 Eylül 2026 •
DEBRA Türkiye – Epidermolizis Bülloza Hasta, Aile ve Sağlık Profesyoneli Bilgilendirme Kılavuzu