🦋 DEBRA TÜRKİYE • EB ÖZOFAGUS VE YUTMA REHBERİ

Epidermolizis Bülloza (EB) Özofagus Darlığı ve Balon Dilatasyonu: Kapsamlı Rehber

Epidermolizis Bülloza hastalarında yemek borusu darlığı (özofagus striktürü), yutma güçlüğü ve balon dilatasyonu; belirtilerden tanıya, işlemin nasıl yapıldığından anesteziye, risklerden işlem sonrası beslenmeye kadar hasta, aile ve sağlık profesyonelleri için ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.

Özofagus Darlığı EB Dilatasyonu Balon Dilatasyonu Disfaji RDEB Çocuk Hastalar Hekimler İçin
EB’de özofagus dilatasyonu nedir?

Epidermolizis Bülloza hastalarında tekrarlayan mukoza hasarı ve skarlaşma yemek borusunda daralmaya neden olabilir. Bu darlık hastanın katı veya bazen sıvı gıdaları yutmasını zorlaştırdığında, uygun hastalarda dar bölgenin kontrollü biçimde genişletilmesi amacıyla özofagus balon dilatasyonu uygulanabilir. İşlem EB’nin kendisini tedavi etmez; darlığın açılmasını ve yutmanın iyileştirilmesini hedefler.

🚨 Gıda tamamen takıldıysa beklemeyin EB hastası tükürüğünü yutamıyorsa, sıvı dahi geçmiyorsa, gıda tamamen takılmışsa, nefes darlığı varsa veya belirgin kanama gelişmişse bu durum rutin dilatasyon randevusu beklenmeden acil tıbbi değerlendirme gerektirir.
🥣 Disfaji

Katı gıdalarda başlayan ve ilerleyebilen yutma güçlüğü.

Yemek süresi

Önceden kısa süren öğünlerin giderek uzaması önemli bir ipucudur.

🎈 Balon dilatasyonu

Darlığın kontrollü radyal genişletilmesini amaçlayan girişim.

🔁 Tekrarlama

EB devam ettiği için darlık zaman içinde yeniden gelişebilir.

1

EB’de Özofagus Darlığı (Striktür) Nedir?

Özofagus, ağız ve boğazdan gelen gıdayı mideye taşıyan yemek borusudur. Epidermolizis Bülloza bazı hastalarda yalnızca deriyi değil, özofagus mukozasını da etkileyebilir.

Tekrarlayan mukoza hasarı, bül oluşumu, erozyon ve iyileşme sürecindeki skarlaşma özofagusun bir veya birden fazla bölgesinde daralmaya yol açabilir. Bu duruma özofagus striktürü veya özofagus darlığı denir.

Basit anlatımla: Normalde gıdanın rahatça geçtiği yemek borusunun iç çapı daralır. Lokma dar bölgeden geçmekte zorlanmaya başladığında hasta yeme biçimini farkında olmadan değiştirebilir.
2

Epidermolizis Bülloza’da Yemek Borusu Neden Daralır?

EB’deki temel doku kırılganlığı özofagus mukozasında da mekanik hasara yatkınlık oluşturabilir. Özellikle ağır distrofik EB fenotiplerinde özofagus tutulumu önemli bir komplikasyondur.

1. Mukozal travma

Katı, kuru veya kaba dokulu gıdaların geçişi hassas özofagus mukozasında travmaya yol açabilir.

2. Bül ve erozyon

Mukoza yüzeyinde ayrışma ve yara gelişebilir.

3. İyileşme ve skar

Tekrarlayan yaralanmaların iyileşmesi sırasında fibrotik skar dokusu oluşabilir.

4. Lumenin daralması

Skar dokusu yemek borusunun iç çapını giderek küçültebilir ve disfaji gelişebilir.

3

EB Özofagus Darlığının Belirtileri Nelerdir?

  • Katı gıdaları yutmakta güçlük
  • Lokmanın boğazda veya göğüste takıldığı hissi
  • Yemek sırasında sürekli su içme ihtiyacı
  • Lokmaları eskisinden çok daha küçük hazırlama
  • Sert gıdalardan kaçınma
  • Püre ve sıvı ağırlıklı beslenmeye geçme
  • Yemek süresinin belirgin uzaması
  • Yutarken ağrı
  • Regürjitasyon
  • Kusma
  • Gıda takılması atakları
  • Kilo alamama veya kilo kaybı
Ailelerin sıklıkla gözden kaçırdığı durum Çocuk “yutamıyorum” demeyebilir. Bunun yerine eti yememeye, ekmek kabuğunu bırakmaya, yemeği çok uzun çiğnemeye, lokmayı suyla indirmeye veya yalnızca yumuşak yemek istemeye başlayabilir.
4

EB’de Özofagus Darlığı Erken Nasıl Fark Edilir?

Hastaya yalnızca “Yutabiliyor musun?” diye sormak yeterli değildir

Hasta yıllar içinde yeme alışkanlığını darlığa uyarladığı için kendisini disfajik olarak tanımlamayabilir.

Şu sorular özellikle değerlidir:

  • Bir öğünü bitirmen ne kadar sürüyor?
  • Et, ekmek veya pirinç gibi gıdalar takılıyor mu?
  • Her lokmada su içiyor musun?
  • Eskiden yediğin fakat artık yemediğin gıdalar var mı?
  • Lokmaları giderek küçültüyor musun?
  • Son dönemde püre veya yumuşak yemekleri daha fazla mı tercih ediyorsun?
  • Daha önce gıda tamamen takıldı mı?
5

EB Özofagus Darlığı Tanısı Nasıl Konur?

Değerlendirme semptomların ayrıntılı sorgulanmasıyla başlar. Hastanın EB tipi, önceki darlık ve dilatasyon öyküsü, beslenme durumu ve disfajinin seyri önemlidir.

Görüntüleme

Klinik ekibin tercihine göre kontrastlı özofagus görüntülemesi, darlığın yeri, sayısı, uzunluğu ve derecesinin değerlendirilmesinde kullanılabilir.

Endoskopi her hastaya rutin yapılır mı?

Hayır. EB mukozasının travmaya hassas olması nedeniyle tanısal ve girişimsel işlemlerin gerekliliği bireysel değerlendirilir. Endoskopinin gerekli olduğu hastalarda atraumatik teknik önemlidir.

6

EB Hastasında Dilatasyon Ne Zaman Gündeme Gelir?

Her anatomik daralma otomatik olarak dilatasyon anlamına gelmez. Karar özellikle hastanın semptomları, beslenmesi ve görüntüleme bulgularına göre verilir.

  • Belirgin ve ilerleyici disfaji
  • Katı gıdanın tekrarlayan şekilde takılması
  • Beslenmenin ciddi şekilde yumuşak/püre gıdaya kayması
  • Öğünlerin çok uzaması
  • Yetersiz enerji veya protein alımı
  • Kilo kaybı veya büyüme sorunları
  • Darlığın günlük yaşamı ve beslenmeyi önemli ölçüde bozması
7

EB’de Özofagus Balon Dilatasyonu Nasıl Yapılır?

İşlemin ayrıntıları merkez ve hastaya göre değişebilir. Genel amaç, daralmış bölgenin kontrollü ve atraumatik biçimde genişletilmesidir.

🎈 Balon Dilatasyonu Görsel Anlatımı

Aşağıdaki şema eğitim amaçlıdır. Gerçek işlem sırasında kullanılan balon tipi, çapı, görüntüleme yöntemi ve anestezi yaklaşımı hastaya özel belirlenir.

1. Daralmış Özofagus

Skar dokusu özofagus lümenini daraltmıştır.

2. Balon Darlık Bölgesinde

Balon dar segmentte kontrollü şekilde genişletilir.

3. Dilatasyon Sonrası

Amaç özofagus geçişini artırarak yutmayı kolaylaştırmaktır.
1
📋
Hazırlık

Darlığın yeri ve klinik durum değerlendirilir, anestezi planı yapılır.

2
🩻
Darlığın belirlenmesi

Darlığın yeri ve özellikleri uygun görüntüleme yöntemiyle belirlenir.

3
〰️
Kılavuz geçişi

Kullanılan tekniğe göre kılavuz tel kontrollü biçimde darlığın ötesine geçirilir.

4
🎈
Balon yerleşimi

Uygun çapta dilatasyon balonu dar segment üzerinde konumlandırılır.

5
↔️
Kontrollü genişleme

Balon ekip tarafından belirlenen basınç ve süreyle kontrollü şekilde şişirilir.

6
⬇️
Balonun çıkarılması

Balon söndürülür ve dikkatlice geri alınır.

7
Son kontrol

Klinik durum ve özofagus geçişi yeniden değerlendirilir.

Bu şema evde uygulanabilecek bir işlem tarif etmez Özofagus dilatasyonu ameliyathane veya uygun girişimsel ortamda, deneyimli ekip tarafından gerçekleştirilen invaziv bir tıbbi işlemdir. Balon çapı, basıncı veya işlem süresi gibi teknik parametreler hasta dışından standartlaştırılamaz.
8

EB’de Neden Balon Dilatasyonu Tercih Edilebilir?

Balon dilatasyonunda genişletici kuvvet temel olarak darlık bölgesine radyal yönde uygulanır. EB’deki kırılgan mukoza nedeniyle atravmatik yaklaşım önem taşır.

Temel hedef Mümkün olan en az travmayla yemek borusu geçişini artırmak ve hastanın daha rahat beslenebilmesini sağlamaktır.

Bujinaj ile balon aynı şey midir?

Hayır. Bujiler özofagustan geçirilen mekanik genişleticilerdir; balon dilatasyonunda ise balon dar segmentte kontrollü biçimde genişletilir. EB’de yöntem seçimi mukoza kırılganlığı dikkate alınarak deneyimli ekip tarafından yapılmalıdır.

9

EB Dilatasyonunda Anestezi Nasıl Planlanır?

EB hastalarında anestezi standart hastaya göre özel hazırlık gerektirebilir. Cilt ve mukozalarda sürtünmenin azaltılması temel prensiplerden biridir.

Anestezi ekibinin bilmesi gereken başlıca konular

  • EB alt tipi ve hastalığın şiddeti
  • Ağız açıklığı ve mikrostomi
  • Ağız ve farenks mukozasının durumu
  • Daha önce yaşanan hava yolu güçlükleri
  • Mevcut yara ve pansumanlar
  • Damar yolu açılmasındaki güçlükler
  • Anemi ve beslenme durumu
  • Önceki anestezi kayıtları
EB’de “yapışkan” ekipman konusu önemlidir Elektrot, bant, sabitleme materyali ve diğer temasların cildi travmatize etmemesi için EB’ye uygun cilt koruma teknikleri gerekir.
10

EB Özofagus Dilatasyonunun Riskleri Nelerdir?

Özofagus dilatasyonu yararlı olabilen ancak invaziv bir işlemdir. Riskler işlem öncesinde hasta ve aileyle görüşülmelidir.

Geçici ağrı

İşlem sonrasında boğaz veya göğüs bölgesinde geçici rahatsızlık oluşabilir.

Kanama

Hassas özofagus mukozasında kanama meydana gelebilir.

Mukozal hasar

EB’nin temel doku kırılganlığı nedeniyle travma riski normal popülasyondan farklı değerlendirilmelidir.

Perforasyon

Nadir ancak ciddi komplikasyonlardan biri yemek borusunda yırtılma/perforasyondur.

İşlem sonrası ciddi göğüs ağrısı önemlidir Şiddetli veya giderek artan göğüs ağrısı, nefes darlığı, ateş, belirgin kanama veya sürekli kusma gelişirse işlemi yapan merkezle acilen iletişime geçilmelidir.
11

Dilatasyon Sonrasında Ne Olur?

İşlem sonrasında hasta anesteziden uyanma, ağrı, vital bulgular, yutma ve olası komplikasyonlar açısından takip edilir.

İlk saatlerde

  • Solunum ve dolaşım izlenir
  • Ağrı değerlendirilir
  • Kanama bulguları izlenir
  • Merkezin protokolüne göre oral alım başlatılır

Yutma hemen düzelir mi?

Birçok hastada darlık başarılı biçimde genişletildiğinde yutma belirgin biçimde rahatlayabilir. Ancak ilk dönemde işlem kaynaklı hassasiyet bulunabilir.

12

EB Dilatasyonu Sonrası Beslenme Nasıl Olmalıdır?

Oral alıma ne zaman ve hangi kıvamla başlanacağı işlemi yapan ekip tarafından belirlenmelidir.

İlk dönemde daha yumuşak ve kolay geçen gıdalar tercih edilebilir. Hasta rahatladıkça beslenme planı klinik ekibin önerisine göre genişletilir.

Dilatasyon sonrası amaç sadece “daha çok yemek” değildir

Uzun süre disfaji yaşayan bir EB hastasında kalori, protein, demir ve diğer mikronutrient eksiklikleri bulunabilir. Bu nedenle başarılı dilatasyon, beslenme durumunun yeniden değerlendirilmesi için önemli bir fırsattır.

13

EB’de Özofagus Darlığı Tekrarlar mı?

Evet, tekrarlayabilir. Dilatasyon mevcut darlığı açar ancak Epidermolizis Bülloza’nın temel doku kırılganlığını ortadan kaldırmaz.

Yeni mukozal hasar ve skarlaşma zaman içinde tekrar darlık oluşturabilir. Bu nedenle bazı hastalar yaşamları boyunca birden fazla dilatasyona ihtiyaç duyabilir.

Dilatasyon için sabit bir tekrar süresi var mı?

Hayır. “Her 6 ayda bir” veya “her yıl” gibi bütün EB hastaları için geçerli sabit bir zamanlama yoktur. Yeniden gelişen disfaji, beslenme sorunu ve klinik değerlendirme esas alınır.

14

Çocuk EB Hastalarında Özofagus Dilatasyonu

Çocuklarda disfaji yalnızca yemek konforunu değil; büyüme, kilo alımı, okul yaşamı, yara iyileşmesi ve genel gelişimi de etkileyebilir.

Çocuklarda özellikle takip edilmesi gerekenler

  • Boy ve kilo eğrisi
  • Öğün süresi
  • Yenebilen gıda çeşitliliği
  • Katı gıda toleransı
  • Anemi
  • Protein ve enerji alımı
  • Gıda takılma öyküsü
  • Önceki dilatasyonlara verilen yanıt
15

DEBRA Türkiye’nin EB Dilatasyonunda Deneyim Paylaştığı Merkez

🦋 DEBRA TÜRKİYE DENEYİMİ

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Cebeci Yerleşkesi – Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı

DEBRA Türkiye olarak özofagus darlığı bulunan çocuk Epidermolizis Bülloza hastalarımızın dilatasyon işlemlerinde uzun yıllardır Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Cebeci Yerleşkesi Çocuk Cerrahisi ekibiyle çalışıyoruz.

Derneğimizin kendi hasta deneyimlerinde bu merkezde gerçekleştirilen dilatasyon işlemlerinden olumlu sonuçlar alınmış olması nedeniyle, özofagus darlığı ve dilatasyon gereksinimi bulunan aileleri değerlendirme amacıyla bu merkeze yönlendirebiliyoruz.

🏥 Üniversite Hastanesi
👶 Çocuk Cerrahisi
🦋 DEBRA Türkiye Hasta Deneyimi
Bu bölüm hakkında önemli açıklama Buradaki merkez yönlendirmesi DEBRA Türkiye’nin yıllar içinde edindiği hasta ve aile deneyimini yansıtmaktadır. Bir hastanenin veya hekimin tüm hastalarda belirli bir başarı oranını garanti ettiği anlamına gelmez. Her hastanın klinik değerlendirmesi ve tedavi kararı ilgili sağlık kuruluşu tarafından bireysel olarak yapılır.
16

Hekimler İçin EB Özofagus Darlığı Klinik Özeti

Öykü

  • Progresif katı gıda disfajisi
  • Odinofaji
  • Gıda impaksiyonu
  • Regürjitasyon/kusma
  • Öğün süresinde uzama
  • Gıda dokusunun giderek değiştirilmesi
  • Önceki striktür ve dilatasyonlar

Beslenme değerlendirmesi

  • Kilo ve boy trendi
  • Enerji/protein alımı
  • Anemi
  • Mikronutrient eksiklikleri
  • Enteral beslenme öyküsü

İşlem planlamasında

  • EB alt tipi ve fenotip
  • Striktürün yeri, uzunluğu ve sayısı
  • Önceki dilatasyon çapları ve yanıt
  • Oral/mukozal hastalık yükü
  • Mikrostomi ve hava yolu
  • Anestezi ve damar yolu planı
  • Cilt koruma önlemleri

EB’de “Boğaz Yarası” ile Özofagus Darlığını Nasıl Ayırabiliriz?

… [İleti kısaltıldı] Tüm iletiyi görüntüle
Belirti Ağız/boğaz mukozal yara Özofagus darlığı
Ağızda görülebilen yara Sık olabilir

Bağış Kutusundaki Destekler

Bağış Ayrıntılar Toplam