Kesinlikle hayır. Epidermolizis Bülloza enfeksiyon kaynaklı (virüs, bakteri veya mantar) bir hastalık değildir; tamamen genetik bir durumdur.

Toplumda en sık karşılaştığımız ve hastalarımızı psikolojik olarak en çok yoran yanılgı budur. Bu yüzden kelebek hastalığı sıkça sorulan sorular arasında ilk sırayı her zaman bu konuya ayırıyoruz. Kelebek hastası bir çocuğa dokunmakla, ona sarılmakla veya aynı okulu paylaşmakla bu hastalık başka birine asla bulaşmaz. Onların derileri hassastır ancak kalpleri sevgiye açıktır. Lütfen kelebek çocuklarımıza sevgiyle sarılın.

Evet, hastalık tamamen genetik kökenlidir. Derinin farklı katmanlarını (epidermis ve dermis) bir arada tutan ve adeta hücresel bir yapıştırıcı görevi gören proteinlerin (Kolajen veya Keratin) üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlar sonucu meydana gelir.

Hastalık genellikle otozomal resesif (çekinik) yolla aktarılır. Yani anne ve baba dışarıdan tamamen sağlıklı görünse bile sessiz taşıyıcı olabilirler. Akraba evlilikleri, her iki ebeveynin de aynı kusurlu geni taşıma ihtimalini yükselttiği için hastalığın ülkemizdeki görülme sıklığını ciddi oranda artırmaktadır.

Standart gebelik takiplerinde yapılan rutin ultrason muayenelerinde bebeğin derisindeki bu hassasiyet veya kelebek hastası olduğu genellikle anlaşılamaz. Ancak, ailede daha önce EB teşhisi konmuş bir birey varsa ve o bireyin genetik mutasyon kodu biliniyorsa, erken dönemlerde kesin teşhis mümkündür.

Koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi prenatal genetik testler sayesinde bebeğin hastalığı taşıyıp taşımadığı gebelik sürecinde tespit edilebilmektedir. Bu nedenle genetik danışmanlık aileler için çok kritiktir.

Ailelerimizin hazırladığı kelebek hastalığı sıkça sorulan sorular listesinde en çok umut aranan konu tedavidir. Günümüz tıbbında hastalığı tamamen kökünden kazıyan, genetiği tamamen düzelten kesin bir “kür” henüz yaygın kullanıma girmemiştir. Ancak bu, hastalar için hiçbir şey yapılamayacağı anlamına asla gelmez.

Modern yara bakım yöntemleri sayesinde enfeksiyonlar önlenebilir, ağrılar büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Ayrıca FDA onayı alan yeni nesil topikal gen terapileri (hücrelere dışarıdan eksik proteini sağlayan jeller) ve kök hücre araştırmaları geleceğe dair çok güçlü bir umut ışığı yakmaktadır.

Kelebek çocukların fiziksel yaraları kadar ruhsal durumları da hassastır. Sürekli devam eden ve bazen ağrılı olan yara bakım süreçleri, akranlarından farklı görünme kaygısı ile birleştiğinde çocuklarda içe kapanıklığa ve sosyal izolasyona yol açabilmektedir.

Bu nedenle, ailenin sadece tıbbi tedaviyle yetinmeyip, eşzamanlı olarak profesyonel bir psikolojik destek alması son derece kritik bir konudur. Hem ailenin hastalıkla baş etme gücünü artırmak hem de çocuğun eğitim hayatına ve sosyal yaşama güvenle katılımını sağlamak için psikolojik dayanıklılık şarttır.

Evet, büyük bir gururla belirtmek isteriz ki sivil toplum kuruluşumuz global bir mücadelenin parçasıdır. Epidermolizis bülloza konusundaki uluslararası standartları, tedavi araştırmalarını ve yeni medikal gelişmeleri ülkemize anında taşımak amacıyla DEBRA International ağı üyesiyiz. Bu küresel güç birliği sayesinde hastalarımıza her zaman en güncel bilgiyi ulaştırabiliyoruz.

Kelebek hastalarının her gün değiştirmek zorunda olduğu özel sargı bezleri, enfeksiyon önleyici kremler ve yüksek kalorili tıbbi mamalar oldukça maliyetli ürünlerdir. Bizlere şu yollarla destek olabilirsiniz:

• Online bağış sayfamız üzerinden online kredi kartı ile güvenli bağış (3D Secure) yapabilirsiniz.
• Derneğimizin ayni yardım kampanyalarına (krem, sargı bezi) destek verebilirsiniz.
• Gönüllü ağımıza katılarak projelerimizde aktif rol alabilirsiniz.

Yapacağınız her bir destek, hastalarımıza umut ve nefes olmaktadır. Tüm bağışçılarımıza kelebek çocuklarımız adına teşekkür ederiz.