Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonu: 12 Kritik Bilgi ve Sepsis Rehberi
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu,
özellikle kronik ve geniş açık yaraları bulunan EB hastalarında dikkatle
değerlendirilmesi gereken önemli komplikasyonlardan biridir.
Ancak EB yaralarında bakteri bulunması her zaman enfeksiyon anlamına gelmez.
Bu kapsamlı DEBRA Türkiye rehberi;
kolonizasyon ile enfeksiyonun ayrımını, Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu belirtilerini,
yara kültürünün yerini, antibiyotik direncini, güvenli yara bakımını ve sepsis alarm bulgularını
hasta, aile ve sağlık profesyonellerinin anlayabileceği şekilde açıklamak amacıyla hazırlanmıştır.
🩹 EB yara enfeksiyonu🦠 Kolonizasyon ve kültür💊 Antibiyotik direnci🚑 Sepsis belirtileri📅 Bilimsel kontrol: 25.08.2026
🚑 ACİL UYARI:
EB’li bir çocuk veya yetişkinde belirgin genel durum bozulması,
yeni bilinç değişikliği, uyandırmakta güçlük, hızlı veya zor nefes alma,
belirgin dolaşım bozukluğu, çok az idrar yapma, olağan dışı soluk,
soğuk veya nemli görünüm ya da hızla kötüleşme varsa sepsis olasılığı
düşünülmelidir.
Ateşin olmaması sepsisi dışlamaz.
Bu durumda evde yara tedavisiyle beklenmemeli ve acil sağlık
değerlendirmesi yapılmalıdır.
Türkiye’de acil durumlarda 112 aranmalıdır.
Bilimsel yaklaşım:
Bu sayfa DEBRA International klinik uygulama rehberleri,
Avrupa EB uzman konsensüsleri, güncel hakemli literatür,
Dünya Sağlık Örgütü sepsis bilgileri, NICE sepsis rehberleri ve
T.C. Sağlık Bakanlığı 2025 Epidermolizis Bülloza Klinik Protokolü
dikkate alınarak hazırlanmıştır.
EB nadir bir hastalık olduğundan bazı yara bakım uygulamalarında
yüksek kaliteli randomize çalışma sayısı sınırlıdır.
Bu alanlarda uluslararası uzman konsensüsü temel alınmıştır.
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonu İçin 30 Saniyelik Hızlı Değerlendirme
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu tanısı
tek bir belirtiye bakılarak konulamaz.
En önemli noktalardan biri yaranın hastanın olağan EB yaralarına göre
değişip değişmediğinin değerlendirilmesidir.
Aşağıdaki alanlar tanı aracı değildir.
Ailelerin hangi değişiklikleri takip etmeleri ve ne zaman sağlık ekibiyle
iletişime geçmeleri gerektiğini anlamalarına yardımcı olmak amacıyla hazırlanmıştır.
🟢
Olağan yara görünümü
Yara önceki günlere göre kötüleşmiyor.
Çevresinde yeni yayılan kızarıklık veya şişme yok.
Ağrı hastanın olağan düzeyinde.
Eksüda miktarında belirgin yeni artış yok.
Genel durum iyi.
Ne yapılır?
Mevcut bireysel EB yara bakım planına devam edilir ve yara izlenir.
🟡
Enfeksiyondan şüphelen
Yeni veya artan ağrı
Akıntıda belirgin artış
Yeni kötü koku
Yara çevresinde kızarıklık veya ısı artışı
Şişme
Yaranın genişlemesi veya iyileşmenin durması
Kolay kanayan veya kırılgan yara yatağı
Ne yapılır?
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu olasılığı açısından
EB konusunda deneyimli sağlık profesyoneliyle erken görüşülmelidir.
🔴
Acil değerlendirme
Hızla kötüleşen genel durum
Hızlı veya zor nefes alma
Yeni bilinç değişikliği veya aşırı uyku hali
Çok hızlı nabız veya dolaşım bozukluğu
Belirgin halsizlik veya çökme
İdrar miktarında ciddi azalma
Yayılan kızarıklık ve şişmeyle birlikte sistemik belirtiler
Ne yapılır?
Sepsis veya derin enfeksiyon açısından acil tıbbi değerlendirme gerekir.
Şekil 1.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu değerlendirmesinde
bakteri kolonizasyonu ile klinik enfeksiyon aynı kavram değildir.
Bu eğitim görseli DEBRA Türkiye için özgün olarak hazırlanmıştır.
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonu ile Kolonizasyon Arasındaki Fark
Kronik Epidermolizis Bülloza yaraları uzun süre açık kalabildiği için
mikroorganizmalarla kolonize olabilir.
Kolonizasyon, yara üzerinde bakterilerin bulunması veya çoğalmasıdır.
Bu durum tek başına dokunun enfekte olduğu veya sistemik antibiyotik
gerektiği anlamına gelmez.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu değerlendirilirken
mikrobiyolojik sonuçtan önce ve onunla birlikte klinik yara bulguları dikkate alınmalıdır.
Kontaminasyon, kolonizasyon ve enfeksiyon aynı şey değildir
Durum
Ne anlama gelir?
Yaklaşım
Kontaminasyon
Mikroorganizmaların yara yüzeyinde geçici olarak bulunmasıdır.
Tek başına antibiyotik gerektirmez.
Kolonizasyon
Bakteriler yara üzerinde çoğalabilir ancak belirgin klinik enfeksiyon
bulgusu bulunmayabilir.
Yaranın görünümü ve iyileşme seyri takip edilir.
Yerel enfeksiyon
Mikrobiyal yük ve dokunun enfeksiyona verdiği yanıt,
yara iyileşmesini bozacak düzeye ulaşmış olabilir.
Sağlık profesyoneli tarafından değerlendirme ve gerektiğinde
hedefe yönelik tedavi gerekir.
Yayılan veya sistemik enfeksiyon
Enfeksiyon çevre dokulara ilerlemiş veya sistemik hastalığa yol açmış olabilir.
Acil veya hızlı tıbbi değerlendirme gerekebilir.
Önemli:
Pozitif yara kültürü tek başına
“Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu var”
anlamına gelmez.
Kültür sonucu hastanın klinik bulguları, yaranın görünümü,
enfeksiyonun yaygınlığı ve önceki tedavi yanıtıyla birlikte değerlendirilmelidir.
EB’de enfeksiyon değerlendirilirken en yararlı ipuçlarından biri,
yaranın hastanın alışılmış yara görünümünden farklılaşmasıdır.
Birden fazla klinik bulgunun birlikte ortaya çıkması
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu olasılığını artırabilir.
Yerel yara enfeksiyonunu düşündüren değişiklikler
Yaranın beklenen şekilde iyileşmemesi veya yeniden genişlemesi
Eksüda veya akıntı miktarında yeni ve belirgin artış
Yara çevresinde yeni kızarıklık
Çevre dokuda ısı artışı
Yeni veya artan şişme ve ödem
Hastanın olağan yara ağrısına göre belirgin ağrı artışı
Yeni veya belirgin şekilde artan kötü koku
Kolay kanayan veya kırılgan yara yatağı
Yara kenarlarında yeni bozulma veya çevre deriye yayılma
Sarı veya yeşil akıntı enfeksiyon demek midir?
Hayır, tek başına değildir.
Eksüdanın rengi ve kokusu değerlendirmeye yardımcı olabilir;
ancak yalnızca sarı veya yeşil görünüm üzerinden bakterinin türü
ya da enfeksiyon tanısı kesinleştirilemez.
Örneğin yeşilimsi görünüm bazı durumlarda
Pseudomonas aeruginosa varlığını düşündürebilir.
Ancak Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu için
kesin etken değerlendirmesi gerektiğinde klinik muayene ile birlikte
uygun mikrobiyolojik inceleme kullanılmalıdır.
Yanlış uygulama riski:
“Koku var, antibiyotik başlayalım” veya
“yara sarı oldu, kesin enfeksiyon” yaklaşımı doğru değildir.
Gereksiz antibiyotik kullanımı direnç gelişimine katkıda bulunabilir.
EB Yara Enfeksiyonu Nasıl Değerlendirilir?
Avrupa EB uzman konsensüsünde kronik yaraların değerlendirilmesinde
NERDS ve STONEES gibi klinik yardımcı
sistemlerin kullanılabileceği belirtilmektedir.
Bunlar özellikle sağlık profesyonelleri için birer hatırlatma aracıdır.
Laboratuvar testi değildir ve tek başına
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu tanısı koydurmaz.
NERDS – yüzeyel bakteriyel yük için klinik ipuçları
N – Non-healing:
yaranın iyileşmemesi
E – Exudate:
eksüdada artış
R – Red/friable tissue:
kırmızı ve kolay kanayan kırılgan doku
D – Debris:
yara yatağında artık veya ölü doku
S – Smell:
kötü koku
Uluslararası yara konsensüsü literatüründe bu işaretlerden birkaçının
birlikte bulunması yüzeyel bakteriyel yük veya lokal enfeksiyon
olasılığını değerlendirmeye yardımcı olabilir.
STONEES – daha derin veya çevre doku enfeksiyonunu düşündüren ipuçları
S – Size:
yaranın büyümesi
T – Temperature:
çevre deride ısı artışı
O – Os:
kemik dokunun etkilenmesi veya açığa çıkması
N – New breakdown:
yara kenarında yeni doku bozulmaları
E – Exudate:
eksüdada artış
E – Erythema/Edema:
çevrede kızarıklık veya ödem
S – Smell:
kötü koku
DEBRA Türkiye notu:
Bu kısaltmalar ailelerin kendi kendine antibiyotik kararı vermesi için kullanılmamalıdır.
Amaç, Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
açısından önemli olabilecek yara değişikliklerinin sistematik biçimde
fark edilmesini kolaylaştırmaktır.
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonunda Kültür Ne Zaman Gerekebilir?
Her kronik EB yarasından rutin olarak kültür alınması gerekli değildir.
Çünkü kolonize yaralarda kültürde bakteri üremesi görülebilir.
Yara kültürü özellikle sonucun tedavi kararını değiştirebileceği
klinik durumlarda daha anlamlıdır.
Yara sürüntüsü veya kültür özellikle şu durumlarda değerlendirilebilir
Klinik olarak enfeksiyon düşünülen yara
Tedaviye rağmen düzelmeyen veya hızla kötüleşen enfeksiyon
Tekrarlayan enfeksiyonlar
Çok sayıda veya geniş enfekte yara
Derin enfeksiyon veya çevre doku tutulumu şüphesi
Daha önce dirençli bakteri saptanmış olması
Antibiyotik seçiminin duyarlılık sonucuna göre yapılmasının gerekli görülmesi
EB yara kültürü nasıl yorumlanmalıdır?
Mikrobiyolojik sonuç, yara klinik olarak değerlendirildikten sonra yorumlanmalıdır.
Bir bakterinin kültürde üremesi tek başına o bakterinin aktif
enfeksiyon oluşturduğunu kanıtlamaz.
Özellikle kronik EB yaralarında klinik bulgular ile laboratuvar
sonuçlarının birlikte değerlendirilmesi gerekir.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu tedavisinde
kültür sonucu, hastanın genel klinik tablosundan ayrı değerlendirilmemelidir.
EB Yaralarında Hangi Bakteriler Görülebilir?
Uluslararası EB çalışmalarında yara örneklerinde en sık bildirilen
mikroorganizmalar arasında
Staphylococcus aureus
ve
Pseudomonas aeruginosa
bulunmaktadır.
Streptokoklar ve başka bakteriler de saptanabilir.
Burada önemli olan nokta, bu mikroorganizmaların EB yaralarında
kolonizasyon şeklinde de bulunabilmesidir.
Bu nedenle yalnızca bakterinin adı üzerinden
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
tedavisi başlatılmamalıdır.
Antibiyotik direnci neden EB için özellikle önemlidir?
EB hastaları yaşam boyunca çok sayıda açık yara ve zaman zaman
tekrarlayan enfeksiyonlarla karşılaşabilir.
Bu durum antibiyotik kullanımını artırabildiği için dirençli bakterilerin
seçilmesi önemli bir klinik sorundur.
2024 yılında yayımlanan EB antibiyotik direnci derlemesi,
özellikle metisiline dirençli S. aureus yani MRSA
ve bazı topikal antibiyotiklere direnç gelişiminin dikkate alınması
gerektiğini vurgulamıştır.
Mart 2026’da yayımlanan Avustralya EB yara mikrobiyomu çalışmasında da
incelenen kültür izolatlarında antibiyotik direnci ve çoklu ilaç direnci saptanmıştır.
Bu oranlar Türkiye’deki EB hastalarına doğrudan uyarlanamaz.
Ancak gereksiz antibiyotik kullanımından kaçınmanın önemini
desteklemektedir.
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonunda Antiseptik ve Antibiyotik Kullanımı
Yaklaşım
Temel amaç
Önemli nokta
Yara temizliği
Eksüda, kabuk ve yara üzerindeki yükün nazikçe uzaklaştırılması
Travmatik ovma yapılmamalıdır.
Antiseptik
Seçilmiş yaralarda mikrobiyal yükü azaltmaya yardımcı olmak
EB cildi hassastır; ürün ve konsantrasyon uzman planıyla belirlenmelidir.
Topikal antibiyotik veya antimikrobiyal
Seçilmiş lokal enfeksiyonlarda yerel tedavi
Uzun süreli ve gelişigüzel kullanım direnç ve duyarlanma riskini artırabilir.
Sistemik antibiyotik
Derin, yayılan veya sistemik enfeksiyonun tedavisi
Hekim tarafından klinik durum, kültür ve yerel direnç verileri
dikkate alınarak seçilir.
Topikal antibiyotikler neden sürekli kullanılmamalıdır?
DEBRA ve Avrupa EB konsensüslerinde topikal antibiyotik ve
antimikrobiyal tedavilerin gereken durumla ve uygun süreyle
sınırlandırılması önerilmektedir.
Uzun süreli veya tekrarlayan kontrolsüz kullanım,
bakteriyel direnç ve ciltte duyarlanma gibi sorunlara yol açabilir.
Sistemik antibiyotik ne zaman düşünülebilir?
Çevre dokulara yayılan enfeksiyon, derin enfeksiyon,
birden fazla ciddi enfekte yara veya hastada sistemik hastalık
bulgularının bulunması halinde sistemik antibiyotik gerekebilir.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu için
sistemik antibiyotik başlama ve antibiyotik seçme kararı
hekim tarafından verilmelidir.
Evde kalan eski antibiyotik başlanmamalıdır.
Başka hastaya reçete edilmiş antibiyotik kullanılmamalıdır.
Yalnızca yaranın rengine veya kokusuna bakarak antibiyotik başlanmamalıdır.
Hekim önerisi olmadan antibiyotik süresi uzatılmamalı veya değiştirilmemelidir.
EB’de Antiseptik veya Seyreltilmiş Sodyum Hipoklorit Banyoları
DEBRA International ve Avrupa EB yara bakım kaynaklarında,
seçilmiş kolonize veya enfekte yaralarda düşük toksisiteli
antiseptik yaklaşımlar yer almaktadır.
Bunların arasında uygun biçimde seyreltilmiş sodyum hipoklorit
içeren banyo uygulamaları da bazı klinik rehberlerde bulunmaktadır.
Neden burada ev tipi “çamaşır suyu tarifi” vermiyoruz?
Evde satılan ürünlerin sodyum hipoklorit oranları,
katkı maddeleri ve içerikleri aynı değildir.
Yanlış konsantrasyon EB’nin son derece kırılgan derisinde
kimyasal irritasyona veya hasara yol açabilir.
Bu nedenle DEBRA Türkiye, bu sayfada bütün hastalara uygulanabilecek
tek bir ev karışımı önermemektedir.
Böyle bir uygulama ancak hastanın EB ekibinin belirlediği ürün,
konsantrasyon, temas süresi ve sıklıkla yapılmalıdır.
Aynı yaklaşım diğer antiseptikler için de geçerlidir:
“Daha güçlü antiseptik = daha iyi yara bakımı” değildir.
Amaç bakteriyel yükü azaltırken yeni dokuya mümkün olduğunca az zarar vermektir.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
tedavisinde yara bakım planı yaranın yeri, büyüklüğü,
eksüda miktarı, hastanın yaşı, EB alt tipi,
ağrı düzeyi ve enfeksiyonun derinliğine göre bireyselleştirilmelidir.
1. El hijyenini pansumanın parçası kabul edin
Pansumana başlamadan önce eller temizlenmelidir.
Kirli pansuman çıkarıldıktan sonra yeniden el hijyeni sağlanmalıdır.
Temiz pansuman malzemeleri kirli yüzeylerden ayrı tutulmalıdır.
Kullanılan makas veya diğer araçlar kişiye özel olmalı ve uygun şekilde temizlenmelidir.
2. Yara nazikçe temizlenmelidir
Yara bakımında amaç, yara yatağını travmatize etmeden
eksüda, gevşek kabuk ve kirlenmeyi uzaklaştırmaktır.
Temizleme sıvısı ve antiseptik gereksinimi hastaya göre belirlenmelidir.
Sert ovalama ve sürtünme yeni bül ve erozyonlara yol açabilir.
3. Yapışmayan yara temas yüzeyi tercih edilmelidir
EB yara bakımında travmayı azaltmak temel hedeftir.
Yara yatağına yapışmayan, atraumatik temas tabakaları
ve yaranın eksüda miktarına uygun emici sekonder örtüler kullanılabilir.
4. Yapışkan ürünleri hassas EB derisine doğrudan uygulamayın
Klasik yapışkan flaster ve güçlü adeziv ürünlerin çıkarılması
EB derisinde yeni ayrışma ve yara oluşturabilir.
Sabitleme mümkün olduğunda tübüler bandaj,
ağ veya hastaya uygun travmasız yöntemlerle yapılmalıdır.
5. Enfekte yaralar daha yakından takip edilmelidir
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
düşünülen yaranın eksüda miktarı, koku, ağrı, yara çevresi,
şişme ve boyut değişikliği düzenli olarak değerlendirilmelidir.
Pansuman sıklığı tek bir sabit kurala bağlanmamalıdır.
Yaranın eksüda miktarı, kullanılan ürün ve klinik durum
dikkate alınmalıdır.
Şekil 2.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu belirtileri
tek başına tanı koydurmaz.
Yeni veya eş zamanlı birden fazla değişiklik,
klinik değerlendirme gereksinimini artırır.
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonu ve Sepsis Riski
Sepsis,
vücudun bir enfeksiyona verdiği düzensiz yanıtın organ fonksiyonlarını
bozabildiği ve yaşamı tehdit edebilen tıbbi bir acil durumdur.
Cilt ve yara enfeksiyonları da bazı durumlarda sistemik enfeksiyona ilerleyebilir.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
özellikle yaygın açık yaraları bulunan ağır EB tiplerinde,
bebeklerde ve çocuklarda erken fark edilmelidir.
Çok önemli:
Sepsis hastasında mutlaka yüksek ateş olmak zorunda değildir.
Normal veya düşük vücut sıcaklığı sepsisi dışlamaz.
Sepsis açısından acil değerlendirme gerektirebilecek belirtiler
🫁
Solunum
Yeni başlayan belirgin hızlı solunum,
nefes almakta güçlük veya solunumda belirgin kötüleşme.
🧠
Bilinç
Yeni kafa karışıklığı,
olağandışı uyku hali,
yanıtların azalması veya uyandırmakta güçlük.
❤️
Dolaşım
Belirgin hızlı kalp atımı,
zayıf dolaşım,
soğuk, nemli veya olağandışı soluk görünüm.
🚽
İdrar
İdrar miktarında belirgin azalma,
ciddi sistemik hastalığın işaretlerinden biri olabilir.
🌡️
Vücut sıcaklığı
Ateş görülebilir;
ancak düşük veya normal sıcaklık sepsis olasılığını ortadan kaldırmaz.
📉
Genel durum
Hızlı kötüleşme,
olağandışı şiddetli halsizlik
veya hastanın belirgin biçimde kötü görünmesi önemlidir.
Şüphede beklemeyin
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
olan veya enfeksiyon şüphesi bulunan EB hastasında
sistemik kötüleşme varsa “birkaç gün daha izleyelim”
yaklaşımı uygun değildir.
Sepsis erken değerlendirme ve hastane tedavisi gerektiren
acil bir durumdur.
EB’li Bebek ve Çocuklarda Yara Enfeksiyonu
Yenidoğan ve küçük çocuklarda bağışıklık yanıtı ve sepsis belirtileri
erişkinlerden farklı olabilir.
Ayrıca ağır EB tiplerinde geniş açık deri alanları enfeksiyon riskini artırabilir.
Avrupa EB konsensüsü özellikle
çok sayıda veya geniş enfekte yarası bulunan bebek ve çocuklarda
sepsisin dışlanması gerektiğini vurgulamaktadır.
Bu nedenle bebeklerde
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
şüphesinde değerlendirme eşiği daha düşük tutulmalıdır.
Bebeklerde daha düşük eşikte sağlık değerlendirmesi gerekir
Beslenmenin belirgin azalması
Olağandışı uyku hali veya zor uyanma
Solunum davranışında belirgin değişiklik
Hızla kötüleşen veya çok sayıda enfekte yara
Genel görünümün önceki güne göre belirgin bozulması
Özellikle
resesif distrofik Epidermolizis Bülloza yani RDEB
hastalarında kronik yaraların değerlendirilmesinde
skuamöz hücreli karsinom yani SCC veya SHK olasılığı unutulmamalıdır.
Enfeksiyon ve SCC bazı belirtiler bakımından birbirine benzeyebilir.
Bu nedenle beklenen yara davranışından farklı bir yara yalnızca
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
olarak kabul edilip uzun süre değerlendirmesiz bırakılmamalıdır.
SCC açısından değerlendirme gerektirebilecek değişiklikler
Olağan EB yaralarına göre belirgin biçimde uzun süre iyileşmeyen yara
Uygun yara bakımına rağmen ilerleyen yara
Hızlı büyüme
Yükselmiş, aşırı granülasyonlu veya farklı görünümlü doku
Normalden farklı veya giderek artan ağrı
Karıncalanma gibi yeni bir his değişikliği
Kolay veya olağandışı kanama
Klinisyenin şüpheli bulduğu yara kenarı veya doku değişikliği
Bekleme süresi olarak yorumlanmamalıdır:
DEBRA International hasta materyallerinde yaklaşık
4 hafta veya daha uzun süren olağandışı iyileşmeyen yara,
SCC açısından uyarı işaretlerinden biri olarak gösterilmektedir.
Ancak şüpheli yara için
“4 hafta dolsun” diye beklenmez.
Hızlı büyüme,
farklı görünüm,
olağandışı kanama
veya artan ağrı varsa daha erken değerlendirme gerekir.
Epidermolizis Bülloza Yarasındaki Değişiklik Evde Nasıl Takip Edilebilir?
Ailelerin düzenli kayıt tutması,
özellikle kronik yaralardaki küçük ama önemli değişikliklerin
fark edilmesini kolaylaştırabilir.
Bu takip
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
şüphesinde sağlık profesyoneline yaranın zaman içerisindeki değişimi
hakkında yararlı bilgi sağlayabilir.
Basit EB yara takip kaydı
Yaranın yeri
Yaklaşık boyutu
Akıntı miktarındaki değişim
Koku değişimi
Ağrı düzeyindeki değişim
Yara çevresinde kızarıklık veya şişme
Hastanın genel durumundaki değişim
Aynı açıdan,
benzer ışıkta
ve mümkünse ölçü referansıyla çekilmiş klinik fotoğraflar
sağlık ekibinin değerlendirmesine yardımcı olabilir.
Hasta fotoğrafları kişisel sağlık verisidir ve
kamuya açık sosyal medya ortamlarında paylaşılmamalıdır.
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonunda Kaçınılması Gereken Hatalar
Her kokan yarayı enfekte kabul etmek
Her pozitif kültürü aktif enfeksiyon kabul etmek
Sarı veya yeşil akıntı görüldüğünde kendi kendine antibiyotik başlamak
Topikal antibiyotiği haftalarca rutin kullanmak
Evde kalan eski antibiyotikleri kullanmak
Güçlü antiseptiği doğrudan açık EB yarasına uygulamak
Ev tipi kimyasal ürünleri ölçmeden yara banyosuna eklemek
Yarayı sert biçimde ovalamak veya kazımak
Yapışkan flasteri doğrudan hassas EB derisine uygulamak
Genel durum bozukluğunda yalnızca yara pansumanıyla beklemek
Kronik ve farklı görünmeye başlayan yarayı sürekli enfeksiyon kabul etmek
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonu Neden Özel Yaklaşım Gerektirir?
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu,
normal deri bütünlüğüne sahip bireylerde görülen sıradan bir yüzeysel
yaradan farklı koşullarda gelişebilir.
EB hastalarında kronik açık yaralar,
tekrarlayan deri hasarı,
yüksek eksüda miktarı,
ağrı ve pansuman güçlükleri enfeksiyon değerlendirmesini zorlaştırabilir.
Bu nedenle amaç yalnızca bakterinin saptanması değil;
gerçek enfeksiyonun kolonizasyondan ayrılması,
gereksiz antibiyotiğin önlenmesi
ve ciddi enfeksiyonun gecikmeden tanınmasıdır.
DEBRA Türkiye’nin
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu rehberi,
hasta ve ailelere kendi kendine tanı veya ilaç başlama yöntemi öğretmek yerine,
hangi değişikliklerin önemli olduğunu ve hangi durumlarda profesyonel
değerlendirme gerektiğini anlatmayı amaçlamaktadır.
Enfeksiyon Kontrolü Yalnızca Antibiyotikten İbaret Değildir
EB yaralarının iyileşmesi çok faktörlüdür.
Enfeksiyon kontrolünün yanında beslenme durumu,
anemi,
ağrı,
kaşıntı,
eksüda yönetimi
ve uygun pansuman seçimi de yara iyileşmesini etkiler.
“EB’de amaç yalnızca bakteriyi tedavi etmek değil;
yaranın iyileşebileceği güvenli ortamı oluşturmaktır.”
Epidermolizis Bülloza Yara Enfeksiyonu Hakkında Sık Sorulan Sorular
EB yarasının kötü kokması kesin enfeksiyon mudur?
Hayır.
Koku bakteriyel yük veya enfeksiyonla ilişkili olabilir;
ancak tek başına
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
tanısı koydurmaz.
Artan ağrı,
akıntı,
kızarıklık,
ısı,
şişme
ve yaranın ilerlemesi gibi diğer bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
EB yarasında sarı akıntı antibiyotik gerektirir mi?
Tek başına sarı akıntı antibiyotik başlama kriteri değildir.
Eksüdanın miktarı,
yara yatağı,
çevre deri
ve hastanın genel durumu birlikte değerlendirilmelidir.
Yeşil yara akıntısı Pseudomonas anlamına gelir mi?
Yeşilimsi akıntı veya bazı koku değişiklikleri
Pseudomonas aeruginosa varlığını düşündürebilir.
Ancak yalnızca görünüm üzerinden kesin mikrobiyolojik tanı konulamaz.
Gerekli durumlarda kültür ve antibiyotik duyarlılık testi yapılabilir.
Her EB yarasından kültür alınmalı mı?
Hayır.
EB yaraları sıklıkla kolonizedir.
Kültür özellikle klinik enfeksiyon,
tekrarlayan veya tedaviye yanıt vermeyen enfeksiyon
ve antibiyotik seçiminin duyarlılık sonucuna göre yapılması gereken
durumlarda daha değerlidir.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonunda ateş olmak zorunda mı?
Hayır.
Ateş enfeksiyon ve sepsiste görülebilir;
ancak ateşin olmaması ciddi enfeksiyonu veya sepsisi dışlamaz.
Hastanın genel durumu ve diğer yaşamsal bulguları önemlidir.
Topikal antibiyotik her pansumanda kullanılabilir mi?
Rutin ve uzun süreli kullanım önerilmez.
Gereksiz kullanım antibiyotik direncini
ve ciltte duyarlanma riskini artırabilir.
Kullanım amacı ve süresi sağlık profesyoneli tarafından belirlenmelidir.
Enfekte EB yarasında hangi yara örtüsü kullanılmalıdır?
Tek bir ürün bütün yaralar için doğru değildir.
Örtü seçimi yaranın eksüda miktarı,
büyüklüğü,
yeri,
enfeksiyon durumu
ve hastanın toleransına göre yapılır.
EB’de temel ilke yara yatağına ve çevre deriye
mümkün olduğunca az travma veren yapışmayan sistemlerin kullanılmasıdır.
Evet.
Özellikle yaygın veya derin enfeksiyonlarda sistemik enfeksiyon gelişebilir.
Genel durumun hızla bozulması,
solunum değişikliği,
bilinç değişikliği
veya dolaşım bozukluğu gibi belirtiler acil değerlendirme gerektirir.
🦋 DEBRA Türkiye Resmî Epidermolizis Bülloza Bilgilendirme Kaynağı
Bu
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu rehberi,
EB ile yaşayan bireyler,
aileleri
ve sağlık profesyonelleri için bilimsel bilgiye erişimi kolaylaştırmak amacıyla
DEBRA Türkiye – Kelebek Çocuklar Derneği tarafından hazırlanmıştır.
Daha fazla Epidermolizis Bülloza rehberi ve hasta desteği için:
debraturkey.org
Bilimsel Kaynaklar ve Klinik Rehberler
İçerik hazırlanırken birbiriyle çelişebilecek öneriler karşılaştırılmış,
hasta güvenliği açısından güncel ve ihtiyatlı yaklaşım tercih edilmiştir.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
hakkındaki klinik önerilerin dayanakları aşağıdaki
uluslararası ve ulusal kaynaklardır.
DEBRA International.
International Consensus Best Practice Guidelines:
Skin and Wound Care in Epidermolysis Bullosa.
2017.
DEBRA International kaynağı
DEBRA International.
Skin and Wound Care in Epidermolysis Bullosa –
Patient Guides and Healthy Body and Skin resources.
DEBRA yara bakım kaynakları
Has C, et al.
Practical management of epidermolysis bullosa:
consensus clinical position statement from the
European Reference Network for Rare Skin Diseases.
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology.
2021.
Avrupa EB uzman konsensüsü
Italian multidisciplinary EB expert group.
Taking care of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa
from birth to adulthood:
a multidisciplinary Italian Delphi consensus.
Orphanet Journal of Rare Diseases.
2025.
RDEB multidisipliner konsensüsü
Jayawardena NS, Wargon O, Tatian AH.
Review:
the spectrum of antimicrobial resistance in bacteria isolated
from wounds of patients with epidermolysis bullosa.
Journal of Dermatological Treatment.
2024.
PubMed kaydı
Amsalu A, et al.
Characterisation of the wound microbiome and antimicrobial resistance profiles
in clinical isolates from epidermolysis bullosa patients.
Orphanet Journal of Rare Diseases.
2026.
2026 EB yara mikrobiyomu çalışması
Levin LE, et al.
Characterization of Wound Microbes in Epidermolysis Bullosa:
Results from the Epidermolysis Bullosa Clinical Characterization
and Outcomes Database.
PubMed kaydı
DEBRA International.
Management of Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in Patients
with Epidermolysis Bullosa:
Best Clinical Practice Guidelines.
DEBRA International SCC klinik rehberi
Tıbbi bilgilendirme:
Bu içerik tanı veya kişiye özel tedavi önerisi yerine geçmez.
Epidermolizis Bülloza yara enfeksiyonu
değerlendirmesinde yara özellikleri,
EB alt tipi,
hastanın yaşı,
eşlik eden hastalıklar
ve kullanılan ürünlere göre bakım planı değişebilir.
Antiseptik,
topikal antibiyotik,
sistemik antibiyotik
ve diğer ilaç uygulamaları
hekimin veya EB konusunda deneyimli sağlık ekibinin
değerlendirmesiyle planlanmalıdır.
Acil belirtilerde gecikmeden sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.
Kelebek hastalığı nedir? Türkiye’de bu ifade özellikle Epidermolizis Bülloza (EB) için kullanılmaktadır. EB; derinin ve bazı mukozaların olağan dışı derecede kırılgan olmasına yol açan, çoğunlukla genetik kökenli bir hastalık grubudur.
Kısa cevap: Kelebek hastalığı nedir? Kelebek hastalığı olarak bilinen Epidermolizis Bülloza’da hafif sürtünme ve travmalar bile bazı hastalarda bül, deri kaybı ve açık yara oluşturabilir. Hastalık bulaşıcı değildir. EB’nin çok farklı şiddette seyreden tipleri vardır.
Kelebek Hastalığı Nedir?
Kelebek hastalığı nedir? sorusunun tıbbi karşılığını doğru anlamak önemlidir. Türkiye’de “kelebek hastalığı” veya “kelebek çocuk hastalığı” ifadeleri yaygın olarak Epidermolizis Bülloza için kullanılmaktadır. Uluslararası literatürde hastalık Epidermolysis Bullosa ve kısaca EB olarak adlandırılır.
EB’de derinin mekanik dayanıklılığında görev alan bazı proteinler genetik değişiklikler nedeniyle normal işlevini yerine getiremeyebilir. Bunun sonucunda deri katmanları arasındaki dayanıklılık azalır. Normal bir kişide hiçbir sorun oluşturmayan sürtünme veya basınç, EB’li bir kişide bül ve yara gelişmesine yol açabilir.
Önemli: Epidermolizis Bülloza tek bir hastalıktan ibaret değildir. Çok hafif seyreden formlardan deri dışında ağız, yemek borusu, gözler ve başka dokuları etkileyebilen daha ağır formlara kadar geniş bir hastalık grubudur.
Kelebek hastalığının tıbbi adı nedir?
Bu rehberde anlatılan kelebek hastalığının tıbbi adı Epidermolizis Büllozadır. Hastalığın bilimsel tanımı, genetik yapısı, tanı yöntemleri ve güncel sınıflandırması hakkında daha ayrıntılı bilgi almak için DEBRA Türkiye’nin ana rehberine geçebilirsiniz.
EB ile yaşayan kişilerin cildi bazı hastalık tiplerinde çok kırılgan olabilir. Bu hassasiyet halk arasında bir kelebek kanadının narinliğine benzetilmiştir.
👧
Kelebek çocuklar
Epidermolizis Bülloza ile yaşayan çocuklar için “kelebek çocuklar” ifadesi kullanılması da aynı benzetmeden kaynaklanmaktadır.
“Kelebek hastalığı” resmi bir tıbbi sınıflandırma değildir. Doğru tıbbi tanımlama Epidermolizis Bülloza ve kişinin EB tipi ile alt tipinin belirtilmesidir.
Kelebek Hastalığı ile Lupus Aynı Hastalık mı?
Hayır. Epidermolizis Bülloza ve lupus aynı hastalık değildir.
“Kelebek hastalığı nedir?” şeklinde Google’da arama yapan kişiler iki farklı hastalıkla ilgili sonuç görebilir. Bunun nedeni “kelebek” ifadesinin lupus hakkında da kullanılmasıdır.
Lupusta bazı kişilerde burun köprüsü ve yanaklar üzerinde kelebek biçimini andırabilen malar döküntü görülebilir. Bu nedenle lupus da bazı Türkçe kaynaklarda “kelebek hastalığı” adıyla anılabilmektedir.
Özellik
Epidermolizis Bülloza
Lupus
Hastalık grubu
Genetik deri kırılganlığı hastalıkları
Otoimmün hastalık
Kelebek ifadesinin nedeni
Cildin kelebek kanadı gibi hassas olmasına yapılan benzetme
Yüzde oluşabilen kelebek biçimli malar döküntü
Tipik deri bulgusu
Sürtünme veya travmayla bül, erozyon ve yara
Döküntü ve farklı deri bulguları görülebilir
Bulaşıcı mı?
Hayır
Hayır
Kısacası: “Kelebek hastalığı nedir?” sorusunun cevabı kullanılan bağlama göre değişebilir. DEBRA Türkiye’de kelebek hastalığı ifadesi Epidermolizis Bülloza (EB) için kullanılmaktadır. Lupus ise tamamen farklı bir hastalıktır.
Kelebek Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Kelebek hastalığı belirtileri EB’nin tipine ve alt tipine göre değişir. Hastalığın en karakteristik özelliklerinden biri cildin normalden daha kolay yaralanabilmesidir.
🩹
Bül ve yaralar
Hafif sürtünme, basınç veya küçük travmalar sonrasında bül ve açık yaralar oluşabilir.
✋
El ve ayak sorunları
El, ayak, diz ve dirsek gibi sürtünmeye açık bölgelerde tekrarlayan yaralar görülebilir.
👄
Ağız ve mukoza
Bazı EB tiplerinde ağız yaraları ve yutma sorunları gelişebilir.
💅
Tırnak değişiklikleri
Tırnaklarda şekil değişikliği veya bazı hastalarda tırnak kaybı görülebilir.
👁️
Göz sorunları
Bazı EB tiplerinde göz yüzeyinde erozyon ve başka göz komplikasyonları görülebilir.
🥗
Beslenme güçlüğü
Ağız ve yemek borusu tutulumu veya artmış enerji ihtiyacı, özellikle ağır EB tiplerinde beslenmeyi etkileyebilir.
Her kelebek hastasında aynı belirtiler olur mu?
Hayır. Kelebek hastalığı nedir sorusuna tek bir klinik görünümle cevap vermek mümkün değildir. Bazı EB hastalarında yalnızca belirli bölgelerde bül oluşurken bazı ağır tiplerde kronik yaralar ve sistemik komplikasyonlar görülebilir.
Kelebek Hastalığı Neden Olur?
Kalıtsal Epidermolizis Bülloza, derinin mekanik dayanıklılığında görev alan proteinlerle ilişkili genlerdeki hastalık yapıcı değişikliklerden kaynaklanır.
🧬 Genetik köken
EB’nin kalıtım biçimi hastalığın tipine ve etkilenen gene göre değişebilir. Dominant ve resesif kalıtılan EB tipleri vardır.
🚫 Bulaşıcı değildir
EB temas, solunum, aynı eşyayı kullanma veya aynı ortamda bulunma yoluyla başka bir kişiye geçmez.
Kelebek hastalığı anne veya babadan geçer mi?
Bazı EB tipleri ailesel olarak kalıtılabilir. Ancak ailede daha önce EB görülmemiş olması hastalığı tamamen dışlamaz. Bazı genetik değişiklikler ailede ilk kez ortaya çıkabilir.
Kesin kalıtım değerlendirmesi için hastanın genetik sonucu ve ailenin özellikleri birlikte değerlendirilmelidir.
Kelebek Hastalığının Türleri Nelerdir?
Kalıtsal Epidermolizis Bülloza güncel sınıflandırmada dört ana EB tipi altında değerlendirilir.
1. Epidermolizis Bülloza Simpleks — EBS
Deri ayrışmasının temel olarak epidermis içinde meydana geldiği EB grubudur. Hafif ve daha yaygın formları bulunabilir.
2. Junctional Epidermolizis Bülloza — JEB
Deri ayrışmasının bazal membran bölgesinde meydana geldiği EB grubudur. Farklı klinik şiddetlerde alt tipleri vardır.
3. Distrofik Epidermolizis Bülloza — DEB
COL7A1 geni ve tip VII kollajenle ilişkili EB grubudur. Dominant DEB ve resesif DEB formları bulunmaktadır.
4. Kindler EB
FERMT1 geni ile ilişkili nadir bir EB tipidir. Deri kırılganlığına başka dermatolojik özellikler eşlik edebilir.
Önemli: Bir çocuğun veya yetişkinin EB tipi yalnızca yara fotoğrafına bakılarak kesin olarak belirlenmemelidir. Özellikle yenidoğan döneminde farklı EB tipleri birbirine benzeyebilir.
Epidermolizis Bülloza Hakkında Bilimsel Ana Rehber
Bu sayfa “kelebek hastalığı nedir?” aramasına halkın anlayabileceği bir başlangıç sunmaktadır. Epidermolizis Bülloza’nın bilimsel tanımı, genetik yapısı, dört ana tipi, tanısı, komplikasyonları ve güncel tedavi yaklaşımları için DEBRA Türkiye’nin ana EB rehberini inceleyin.
EB tanısında hastanın cilt bulguları, yaraların dağılımı, başlangıç yaşı, aile öyküsü, mukoza bulguları ve klinik seyri birlikte değerlendirilir.
Klinik değerlendirme
Dermatoloji muayenesi ve hastanın klinik özellikleri değerlendirilir.
Genetik test
EB ile ilişkili genlerde hastalık yapıcı genetik değişikliklerin belirlenmesine yardımcı olur.
IFM / deri biyopsisi
Gerekli vakalarda immünfloresan haritalama gibi yöntemler tanısal değerlendirmeye yardımcı olabilir.
Yenidoğanda kelebek hastalığı tanısı
Yenidoğan bir bebekte bül ve deri kaybı görülmesi EB şüphesi oluşturabilir. Ancak yara miktarına veya görünümüne bakılarak kesin EB alt tipi söylenmemelidir.
Kelebek Hastalığı Bulaşıcı mı?
Hayır. Kelebek hastalığı bulaşıcı değildir.
Epidermolizis Bülloza’lı bir kişiye dokunmak, sarılmak, aynı ortamı paylaşmak veya birlikte eğitim görmek hastalığın başkasına geçmesine neden olmaz.
EB ile yaşayan bireylerin cildi kırılgan olabileceğinden fiziksel temas nazik olmalıdır; bunun nedeni bulaşma tehlikesi değil, deriye zarar vermemektir.
Kelebek Hastalığı Tedavisi Var mı?
Kelebek hastalığı nedir ve tedavisi var mı? sorusu ailelerin en sık sorduğu konulardan biridir. Bütün EB tiplerini tek uygulamayla tamamen ortadan kaldıran evrensel bir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte EB’nin yönetiminde çok sayıda tıbbi yaklaşım vardır ve bazı belirli genetik EB grupları için hedefe yönelik yeni tedaviler geliştirilmiştir.
EB bakımının temel amaçları
Yeni bül ve yaraların mümkün olduğunca azaltılması
Atravmatik yara bakımı ve uygun yara örtülerinin kullanılması
Ağrı ve kaşıntının kontrol edilmesi
Enfeksiyonların erken fark edilmesi
Beslenmenin ve büyümenin takip edilmesi
Anemi ve diğer komplikasyonların değerlendirilmesi
Ağız, diş, göz ve yemek borusu sorunlarının izlenmesi
El fonksiyonları ve hareket kabiliyetinin korunması
EB tipine uygun yeni tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi
Gen tedavileri
Son yıllarda bazı EB tiplerine yönelik gen ve hücre temelli tedaviler önemli ilerleme göstermiştir. Ancak her tedavi bütün EB hastalarına uygun değildir. Bu nedenle hastanın kesin genetik tanısının bilinmesi giderek daha fazla önem kazanmaktadır.
EB’de yara bakımının amacı yalnızca mevcut yaranın üzerini kapatmak değildir. Yeni travmayı azaltmak, pansuman değişimi sırasında cildi korumak, ağrıyı azaltmak ve enfeksiyon belirtilerini erken fark etmek de önemlidir.
Yapışkan ürünlere dikkat: Kırılgan EB derisine kuvvetli biçimde yapışan materyaller çıkarılırken yeni deri hasarına neden olabilir. Pansuman seçimi kişinin yara özelliklerine ve sağlık ekibinin değerlendirmesine göre yapılmalıdır.
EB’nin günlük yaşama etkisi hastalığın tipine ve şiddetine göre çok farklıdır. Bazı kişilerde sorun belirli bölgelerde gelişen büllerle sınırlıyken, ağır EB tiplerinde günlük pansuman, beslenme desteği, ağrı yönetimi ve farklı uzmanlık alanlarının takibi gerekebilir.
🏫 Eğitim ve sosyal yaşam
EB’li çocuklar uygun fiziksel düzenlemeler ve destekle eğitim ve sosyal yaşama katılabilir.
🥗 Beslenme
Ağız ve yemek borusu tutulumu bulunan bazı hastalarda beslenme özel olarak değerlendirilmelidir.
🚶 Hareket
Amaç gereksiz kısıtlama değil, travmayı azaltırken mümkün olan en yüksek hareket ve bağımsızlığı desteklemektir.
🤝 Psikososyal destek
Kronik yara bakımı ve görünür cilt bulguları hasta ve aile için psikososyal yük oluşturabilir.
Kelebek Hastalığı Ölümcül mü?
Bu soruya bütün EB hastaları için aynı cevap verilemez. EB’nin seyri hastalığın genetik alt tipine ve klinik şiddetine göre büyük ölçüde değişir.
“Kelebek hastaları kaç yıl yaşar?” sorusuna tek bir yaş vermek bilimsel olarak doğru değildir. Bazı hafif EB tiplerinde yaşam beklentisi önemli ölçüde etkilenmeyebilirken bazı ağır tiplerde ciddi komplikasyonlar görülebilir.
“Kelebek çocuk” ifadesi Epidermolizis Bülloza ile yaşayan çocukların cildinin hassasiyetini kelebek kanadına benzeten bir farkındalık ifadesidir.
EB ile yaşayan çocukların temel ihtiyacı doğru sağlık hizmetine, uygun yara bakımına, eğitime, sosyal yaşama ve toplumun bilinçli desteğine erişmektir.
DEBRA Türkiye: Kelebek Hastalığı ve Epidermolizis Bülloza
DEBRA Türkiye, Epidermolizis Bülloza ile yaşayan bireyler ve ailelerin doğru bilgiye ulaşmasını desteklemek amacıyla bilgilendirme çalışmaları yürütmektedir.
Kelebek hastalığı nedir? sorusundan başlayarak EB tipleri, tanı, yara bakımı, komplikasyonlar ve yeni tedaviler hakkındaki ayrıntılı içeriklerimize ana Epidermolizis Bülloza rehberinden ulaşabilirsiniz.
Kelebek hastalığı, Türkiye’de Epidermolizis Bülloza için kullanılan yaygın ifadelerden biridir. EB, deri ve bazı mukozaların sürtünme ve travmaya karşı normalden daha kırılgan olduğu genetik hastalıklar grubudur.
Kelebek hastalığının tıbbi adı nedir?
Bu sayfada anlatılan kelebek hastalığının tıbbi adı Epidermolizis Bülloza, uluslararası adı Epidermolysis Bullosa’dır.
Kelebek hastalığı ile EB aynı şey mi?
Evet. Halk arasındaki kullanımda kelebek hastalığı ifadesi Epidermolizis Bülloza için kullanılmaktadır. EB ise hastalığın uluslararası kısaltmasıdır.
Kelebek hastalığı lupus mu?
Hayır. Epidermolizis Bülloza ve lupus farklı hastalıklardır. Lupusta yüzde görülebilen kelebek biçimli malar döküntü nedeniyle “kelebek” ifadesi lupus için de kullanılabilmektedir.
Kelebek hastalığı bulaşıcı mı?
Hayır. Epidermolizis Bülloza bulaşıcı değildir ve temasla başka kişilere geçmez.
Kelebek hastalığı genetik mi?
Kalıtsal Epidermolizis Bülloza tipleri genetik nedenlidir. Kalıtım şekli hastalığın alt tipine ve ilgili gene göre değişir.
Kelebek hastalığının belirtileri nelerdir?
En karakteristik belirtilerden biri hafif sürtünme veya travma sonrasında bül ve yara oluşmasıdır. Hastalığın tipine göre tırnaklar, ağız, gözler ve başka dokular da etkilenebilir.
Kelebek hastalığının kaç ana tipi vardır?
Kalıtsal EB dört ana grupta değerlendirilir: Epidermolizis Bülloza Simpleks, Junctional EB, Distrofik EB ve Kindler EB.
Kelebek hastalığı nasıl teşhis edilir?
Klinik değerlendirmeye ek olarak moleküler genetik testler önemlidir. Gerekli durumlarda immünfloresan haritalama gibi laboratuvar yöntemlerinden de yararlanılabilir.
Kelebek hastalığının tedavisi var mı?
Bütün EB tiplerini tek uygulamayla ortadan kaldıran evrensel bir tedavi bulunmamaktadır. Yara bakımı, komplikasyonların tedavisi ve belirli genetik EB tipleri için geliştirilen hedefe yönelik tedaviler bulunmaktadır.
Kelebek Hastalığı Hakkında Bilimsel Kaynaklar
Bu Kelebek Hastalığı Nedir rehberindeki tıbbi bilgilerin hazırlanmasında uluslararası Epidermolizis Bülloza kaynakları ve güvenilir tıbbi başvuru kaynakları esas alınmıştır.
DEBRA International: Epidermolizis Bülloza hakkında uluslararası hasta ve klinik bilgilendirme kaynakları. DEBRA International – About EB →
NCBI Bookshelf: Epidermolizis Bülloza’nın klinik özellikleri, tanısı ve tedavi yaklaşımları hakkında tıbbi başvuru kaynağı. NCBI – Epidermolysis Bullosa →
Bu içerik genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır ve kişiye özel tıbbi değerlendirme veya tedavi önerisinin yerine geçmez.
Kelebek Hastalığı Hakkında Daha Fazla Bilgi
Kelebek hastalığının bilimsel adı olan Epidermolizis Bülloza hakkında tanı, genetik, tipler, yara bakımı ve güncel tedavileri daha ayrıntılı inceleyin.
Kelebek hastalığı nedir? sorusu özellikle yeni tanı
alan çocukların aileleri tarafından sık sorulmaktadır. Türkiye’de
kelebek hastalığı adı çoğunlukla
Epidermolizis Bülloza (EB) için kullanılmaktadır.
EB, derinin ve bazı mukozaların normalden çok daha kırılgan olduğu
genetik hastalıklar grubudur.
Kelebek hastalığı nedir ve neden oluşur?
Kalıtsal Epidermolizis Bülloza, cildin dayanıklılığında görev yapan
bazı proteinleri etkileyen genetik değişikliklerden kaynaklanır.
Bu nedenle hafif sürtünme, basınç veya günlük hareketler bazı
hastalarda bül ve açık yara oluşmasına yol açabilir.
Kelebek hastalığı nedir, bulaşıcı mıdır?
Epidermolizis Bülloza bulaşıcı değildir. EB’li bir kişiye dokunmak,
sarılmak, aynı ortamda bulunmak veya aynı eşyaları kullanmak
hastalığın başka bir kişiye geçmesine neden olmaz.
Kelebek hastalığı nedir ve lupus ile aynı hastalık mıdır?
Hayır. Epidermolizis Bülloza ile lupus birbirinden tamamen farklı
hastalıklardır. “Kelebek” ifadesinin iki hastalık için de kullanılması
Türkiye’deki internet aramalarında zaman zaman karışıklığa neden
olmaktadır.
Kelebek hastalığı nedir, belirtileri nelerdir ve nasıl teşhis
edilir? sorularının yanıtı kişinin EB tipine göre değişebilir.
Hafif sürtünmeyle bül ve yara oluşması en karakteristik bulgulardan
biridir; ancak bazı EB tiplerinde ağız, göz, yemek borusu, tırnaklar
ve başka dokular da etkilenebilir.
Epidermolizis Bülloza’nın bilimsel tanımı, dört ana tipi, genetik
nedenleri ve tanı yöntemleri için
Epidermolizis Bülloza nedir?
ana rehberimizi inceleyebilirsiniz.
Epidermolizis Bülloza İçin Türkiye’ye Uyarlanmış Kapsamlı Bakım Yol Haritası
Epidermolizis Bülloza (EB), yalnızca ciltte bül ve yara oluşturan bir hastalık değildir.
Bazı EB tiplerinde beslenme, büyüme, anemi, ağız ve yemek borusu, gözler, eller, hareket sistemi,
ağrı, enfeksiyon riski, psikososyal yaşam ve uzun dönem kanser takibi de bakımın parçası olabilir.
DEBRA Türkiye Ulusal EB Bakım Kılavuzu; yenidoğandan yetişkinliğe kadar hasta, aile, bakım veren ve sağlık profesyonellerinin aynı bakım yol haritasını kullanabilmesi
amacıyla hazırlanmıştır.
👶 Yenidoğan 🩹 Yara & Pansuman 🦠 Enfeksiyon 🩸 Anemi 🥗 Beslenme 👁️ Göz 👄 Ağız & Özofagus 🖐️ El & Hareket 🎗️ Kanser Takibi 🧬 Genetik & Yeni Tedaviler
Bu kılavuz nasıl kullanılmalı?
Bu sayfa, Türkiye’de EB ile yaşayan bireyler ve aileleri için DEBRA Türkiye tarafından hazırlanan
kapsamlı bir bilgilendirme ve bakım yol haritasıdır. Bireysel tanı, ilaç dozu, ameliyat kararı veya
kişiye özel tedavi planının yerine geçmez. Tıbbi kararlar hastayı değerlendiren sağlık profesyonelleri
tarafından verilmelidir.
Hasta ve aile için
Evde bakımda neye dikkat edilmeli, hangi belirti önemlidir ve ne zaman yardım alınmalıdır?
Sağlık profesyoneli için
EB hastasının cildini koruyarak güvenli muayene, işlem, yatış ve multidisipliner yönlendirme yaklaşımı.
Türkiye için
Genetik tanıdan hastane takibine, SGK süreçlerinden sosyal haklara ve hasta desteğine kadar yerel yol haritası.
1. DEBRA Türkiye EB Bakım Standardı: 10 Temel İlke
DEBRA Türkiye açısından iyi EB bakımı yalnızca yaranın üzerine pansuman koymak değildir.
Amaç; yeni travmayı azaltmak, komplikasyonları erken fark etmek, günlük işlevi korumak,
aileyi bakımın aktif ortağı yapmak ve hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğunca yükseltmektir.
Travmayı önle
Tedavi yalnızca oluşan yarayı kapatmak değil, yeni yaranın oluşmasını mümkün olduğunca azaltmaktır.
EB tipini doğrula
Bakım ve yeni tedavi seçenekleri EB tipi, alt tipi ve genetik sonuca göre değişebilir.
Yarayı kişiye göre yönet
Her yara ve her EB hastası aynı değildir. Pansuman yara özelliklerine göre seçilmelidir.
Ağrıyı bakımın parçası kabul et
Pansuman, yara, hareket, göz ve gastrointestinal sorunlara bağlı ağrı aktif olarak değerlendirilmelidir.
Beslenmeyi yara tedavisinden ayırma
Enerji, protein ve mikrobesin yetersizlikleri yara iyileşmesini ve büyümeyi etkileyebilir.
Komplikasyonu bekleme
Anemi, özofagus darlığı, kontraktür veya kanser riski yalnızca belirti çok ağırlaştığında gündeme gelmemelidir.
Gereksiz travmayı hastanede de önle
Yapışkan materyal, sürtünme, basınç ve yanlış taşıma sağlık hizmeti sırasında da yeni yaralara yol açabilir.
Multidisipliner çalış
Orta ve ağır EB tek bir uzmanlık alanı tarafından yönetilemeyecek kadar karmaşık olabilir.
Aileyi eğit
Günlük bakımın büyük bölümü evde gerçekleştiği için aileye doğru teknik ve alarm belirtileri öğretilmelidir.
Yaşam kalitesini merkeze koy
Okul, bağımsızlık, hareket, uyku, sosyal yaşam ve psikolojik iyilik hali bakımın gerçek sonuçları arasındadır.
DEBRA Türkiye yaklaşımı:
“Yarayı değil, EB ile yaşayan kişiyi bütünüyle takip et.”
2. Epidermolizis Bülloza Nedir ve Neden Bakım Kişiselleştirilmelidir?
Epidermolizis Bülloza, deri ve bazı mukozalarda yapısal bütünlüğü sağlayan proteinleri etkileyen
genetik değişikliklerin neden olduğu kalıtsal hastalıklar grubudur.
Bu proteinlerden biri yeterince üretilemediğinde veya normal işlev gösteremediğinde deri katmanları
arasındaki mekanik dayanıklılık azalabilir. Sürtünme ve basınç sonucunda bül, erozyon ve açık yaralar oluşabilir.
Bulaşıcı?Hayır
Genetik?Evet
Tek tip?Hayır
Tek tedavi?Hayır
EB yalnızca deri hastalığı değildir
Bazı hafif formlar çoğunlukla deri ile sınırlı olabilirken, ağır EB tiplerinde cilt dışındaki sistemlerin de
etkilenmesi mümkündür.
Ağız ve dişler
Yemek borusu
Gözler
Eller ve eklemler
Beslenme ve büyüme
Kan ve demir dengesi
Kemik sağlığı
Psikososyal yaşam
Bazı tiplerde cilt kanseri riski
3. Epidermolizis Bülloza Tipleri
Kalıtsal EB dört ana gruba ayrılır. Her ana grubun kendi içinde çok sayıda alt tipi vardır.
Bu nedenle yalnızca “EB” tanısının bilinmesi günümüzde çoğu hasta için yeterli değildir.
EB Simpleks – EBS
Ayrışma daha yüzeyel deri katmanlarında gerçekleşir. Hafif lokalize formlardan daha yaygın
ve sistemik etkilenim gösterebilen alt tiplere kadar değişebilir.
Junctional EB – JEB
Deri ayrışması bazal membran bölgesindedir. Bazı alt tipleri özellikle bebeklik döneminde ağır seyredebilir.
Distrofik EB – DEB
COL7A1 ve Tip VII kollajen ile ilişkilidir. Dominant ve resesif formları vardır.
Ağır RDEB’de skar, kontraktür, özofagus darlığı, anemi ve SCC riski önem kazanabilir.
Kindler EB
Nadir bir EB grubudur. Deri kırılganlığına fotosensitivite ve mukoza tutulumu eşlik edebilir.
EB’nin doğru sınıflandırılması yalnızca hastalığa isim koymak için yapılmaz.
Genetik sonuç; kalıtım danışmanlığı, prognoz, bazı komplikasyonların takibi ve gen hedefli tedavilerin
değerlendirilmesi açısından önemlidir.
Kandan EB tipi belirlenebilir mi?
Birçok hastada evet. Kan örneğinden elde edilen DNA üzerinde EB ile ilişkili genler incelenebilir.
Gerektiğinde immünfloresan haritalama veya başka tanısal yöntemler de değerlendirmeye eklenebilir.
Yenidoğan dönemi
Travmadan korunma, doğru taşıma, güvenli pansuman, beslenme, ağrı, enfeksiyon ve tanı sürecinin hızla organize edilmesi.
Bebeklik ve erken çocukluk
Büyüme, beslenme, yara yükü, ağız-diş sağlığı, hareket gelişimi ve aile eğitimine ağırlık verilmesi.
Okul çağı
Bağımsızlık, okul uyarlamaları, kaşıntı ve ağrı, el fonksiyonu, yutma sorunları ve psikososyal destek.
Ergenlik
Kişinin kendi bakımına katılımı, beden algısı, bağımsızlık, geçiş dönemi ve komplikasyon izleminin güçlendirilmesi.
Erişkin dönem
Kronik komplikasyonların takibi, çalışma yaşamı, bağımsızlık, uzun dönem onkolojik takip ve erişkin branşlara geçiş.
6. Yenidoğanda Epidermolizis Bülloza Bakımı
EB şüphesi bulunan bir yenidoğanda ilk hedef yalnızca mevcut yaraları tedavi etmek değildir.
Hastane ortamında yeni ve önlenebilir travmanın oluşmasını engellemek de bakımın temel parçasıdır.
Yenidoğanda kritik prensip:
Hassas EB cildine doğrudan yapışkan flaster, standart yapışkan elektrot veya benzeri materyaller
uygulanması ciddi yeni deri hasarına yol açabilir. Tıbbi ekip, sabitleme ve monitörizasyon yöntemlerini
EB cildine göre uyarlamalıdır.
İlk değerlendirmede
Vücut sıcaklığı ve genel durum
Yara ve bül dağılımı
Sıvı ve beslenme durumu
Ağrı
Enfeksiyon belirtileri
Ağız ve mukoza tutulumu
Genetik tanı planı
Ailenin eğitimi ve taburculuk hazırlığı
Güvenli taşıma
Bebek koltuk altlarından çekilerek kaldırılmamalı veya yatak üzerinde sürüklenmemelidir.
Amaç kaldırırken geniş bir yüzeyden destek vermek ve kayma-sürtünme kuvvetini azaltmaktır.
EB yara bakımında amaç; mümkün olduğunca az travmayla iyileşmeye uygun bir ortam sağlamak,
ağrıyı azaltmak, eksüdayı yönetmek, yara çevresi cildi korumak ve enfeksiyonu erken fark etmektir.
Yeni bül oluştuğunda
Büyük ve gergin büller genişleyerek daha fazla deri ayrışmasına yol açabilir.
Hastaya veya bakım verene EB ekibi tarafından öğretilmiş bir bül yönetim planı bulunuyorsa,
uygun hijyen ve teknikle drenaj yapılabilir; bül tavanının koruyucu tabaka olarak yerinde bırakılması
genellikle tercih edilir.
Bülün nasıl yönetileceği konusunda eğitim alınmamışsa aile kendi başına rastgele iğne uygulaması yapmamalı,
EB konusunda deneyimli sağlık profesyonelinden bilgi almalıdır.
Yara temizliği
Amaç kuru yara dokusunu zorla kazımak değil, yara yüzeyini mümkün olduğunca atraumatik biçimde temizlemektir.
Pansuman yaraya yapışmışsa kuru halde çekilmemeli; bakım planına uygun şekilde nemlendirilerek ayrılması değerlendirilmelidir.
EB için dünyada tek bir “en iyi pansuman” yoktur. Doğru yara örtüsü;
yaranın bulunduğu bölgeye, eksüda miktarına, enfeksiyon durumuna,
hastanın ağrısına ve çevre cildin durumuna göre değişir.
Yara temas tabakası
Yara yüzeyine yapışmaması ve çıkarılırken yeni travmayı azaltması önemlidir.
Eksüda yönetimi
Yoğun akıntılı yaralarda yeterli emicilik; kuru yaralarda ise aşırı kurutmayı önleyen yaklaşım gerekebilir.
Sabitleme
Standart yapışkan bant yerine EB cildine uygun atraumatik yöntem düşünülmelidir.
Değişim sıklığı
Ürün tipi, eksüda ve klinik duruma göre kişiselleştirilmelidir.
Bir yara örtüsünün pahalı veya teknolojik olması, o ürünün her EB yarasında doğru seçenek olduğu anlamına gelmez.
9. EB Yara Enfeksiyonu ve Sepsis
Kronik EB yaralarında mikroorganizmaların bulunması sık görülebilir.
Bu nedenle kültürde bakteri çıkması ile gerçek klinik enfeksiyon aynı şey değildir.
Lokal enfeksiyonu düşündürebilecek değişiklikler
Yeni veya belirgin şekilde artan kızarıklık
Şişlik ve ısı artışı
Normalden farklı veya artan ağrı
İrinli veya belirgin değişen akıntı
Yeni kötü koku
Yaranın hızla genişlemesi veya kötüleşmesi
Sepsis açısından acil değerlendirme:
EB’li bir kişide belirgin genel durum bozulması, yeni bilinç değişikliği,
uyandırmakta güçlük, belirgin hızlı veya zor solunum, dolaşım bozukluğu,
çok az idrar yapma veya hızla kötüleşme varsa evde beklenmemelidir.
Türkiye’de acil durumlarda 112 aranmalıdır.
Ağrı EB bakımının doğal olarak katlanılması gereken bir parçası değildir.
Kaynağı belirlenmeli ve uygun şekilde yönetilmelidir.
Ağrı kaynakları
Açık yaralar
Pansuman değişimi
Banyo
Enfeksiyon
Nöropatik ağrı
Kas ve eklem sorunları
Ağız ve özofagus tutulumu
Kornea erozyonları
Cerrahi girişimler
Kaşıntı
Kaşıntı uykuyu bozabilir ve kaşımaya bağlı yeni cilt travması oluşturabilir.
Kuru cilt, yara iyileşmesi, inflamasyon, sıcaklık ve bazı özel EB tabloları kaşıntıya katkıda bulunabilir.
Yaygın yara yükü bulunan EB hastaları sürekli doku onarımı için daha fazla enerji ve proteine ihtiyaç duyabilir.
Aynı anda ağız yaraları, diş problemleri veya yutma güçlüğü yeterli besin alımını azaltabilir.
DEBRA Türkiye beslenme yaklaşımı
Amaç yalnızca “yüksek kalorili ürün vermek” değildir.
Önce hastanın neden yeterince beslenemediği anlaşılmalıdır.
Özellikle ağır RDEB ve bazı JEB hastalarında anemi çok faktörlü olabilir.
Kronik yara kaybı, inflamasyon, yetersiz alım ve emilim sorunları aynı hastada birlikte bulunabilir.
Önemli laboratuvar yaklaşımı
Hemoglobin kadar demir durumunun ve inflamasyonun da birlikte değerlendirilmesi gerekebilir.
Ferritin inflamasyon varlığında normal veya yüksek görünebildiği için tek başına yorumlanmamalıdır.
DEBRA Türkiye mesajı:
EB hastasında sürekli halsizlik veya düşük hemoglobin “zaten EB’den” denilerek geçiştirilmemelidir.
Neden araştırılmalıdır.
Özellikle bazı ağır EB tiplerinde ağız mukozasında bül ve yaralar,
mikrostomi, dil hareketinde kısıtlılık, diş çürükleri ve diş bakımında güçlük görülebilir.
Özellikle distrofik EB’de yemek borusundaki tekrarlayan hasar ve skarlaşma zamanla darlığa yol açabilir.
Darlığı düşündürebilecek belirtiler
Katı yiyeceklerin giderek daha zor yutulması
Lokmanın takıldığı hissi
Yemek sırasında sürekli su ihtiyacı
Yemek süresinin uzaması
Sert yiyeceklerden kaçınma
Kilo alamama veya kilo kaybı
Semptomatik darlık uygun hastalarda balon dilatasyon gibi girişimlerle tedavi edilebilir.
İşlem EB’yi ortadan kaldırmaz; daralmış özofagus segmentinin açılmasını hedefler.
Bazı EB tiplerinde göz kapağı, konjonktiva ve özellikle kornea etkilenebilir.
Kornea erozyonları son derece ağrılı olabilir.
Aynı gün göz değerlendirmesi gerekebilir:
Ani ciddi göz ağrısı, gözü açamama, yoğun ışık hassasiyeti,
görmede azalma veya kornea üzerinde yeni beyaz leke gelişmesi durumunda
göz hastalıkları uzmanı değerlendirmesi geciktirilmemelidir.
Göz ovuşturulmamalı ve göz kapağı zorla açılmamalıdır.
Kıyafet ve ayakkabı EB’de doğrudan bakımın parçasıdır.
Sert dikişler, etiketler, sıkı lastikler, kaba iç yüzeyler ve aşırı terleme yeni bül oluşumuna katkıda bulunabilir.
Özellikle ağır Resesif Distrofik Epidermolizis Bülloza’da skuamöz hücreli karsinom,
uzun dönem bakımın en ciddi komplikasyonlarından biridir.
Bu nedenle kronik yaralar yalnızca pansuman açısından değil, davranış değişikliği açısından da izlenmelidir.
Şüpheli yara değişiklikleri
Normalden farklı şekilde büyüyen yara
Uzun süredir kapanmayan ve görünümü değişen alan
Yeni sertlik veya kabarıklık
Belirgin şekilde artan ağrı
Olağan dışı kanama
Yeni doku büyümesi
Önemli:
Şüpheli yara değişikliği enfeksiyonla karıştırılabilir.
Persistan veya sıra dışı lezyonlarda dermatoloji değerlendirmesi ve gerektiğinde biyopsi geciktirilmemelidir.
19. EB Hastası Hastaneye Başvurduğunda: Güvenli İşlem ve Yatış Yaklaşımı
EB hastasında sağlık hizmetinin kendisi yeni cilt travması oluşturmamalıdır.
Acil servis, ameliyathane, yoğun bakım veya rutin poliklinik işlemlerinde
cilt kırılganlığı bütün ekip tarafından bilinmelidir.
🏥 DEBRA Türkiye – EB Hastane Güvenlik Notu
Hastayı yatakta veya sedyede sürüklemeyin.
Hassas cilde doğrudan standart yapışkan bant uygulamayın.
Elektrot, damar yolu ve monitörizasyon sabitlemesini EB cildine göre uyarlayın.
Tansiyon manşonu gibi basınç oluşturan ekipmanlarda cildi koruyucu yaklaşım düşünün.
Hasta ve ailesine hangi bölgelerin en hassas olduğunu sorun.
Damar yolu, ameliyat pozisyonu ve transferlerde sürtünmeyi azaltın.
Hava yolu ve ağız içi işlemlerinde mukoza kırılganlığını hesaba katın.
Mevcut pansumanları gereksiz yere çıkarmayın.
Yeni yara oluşursa kaydedin ve uygun yara bakımını planlayın.
Ameliyat ve anestezi
EB ameliyat için otomatik engel değildir; ancak anestezi ve cerrahi ekip
deri, ağız, hava yolu, pozisyonlama ve ekipman sabitlemesini önceden planlamalıdır.
Özellikle ağır EB hastalarında elektif girişimlerden önce beslenme durumu,
anemi, enfeksiyon, hava yolu ve varsa özofagus problemleri birlikte değerlendirilmelidir.
20. EB’de Okul, Psikososyal Yaşam ve Erişkinliğe Geçiş
EB kişinin yalnızca cildini değil; eğitimini, sosyal ilişkilerini,
bağımsızlığını, beden algısını ve aile yaşamını da etkileyebilir.
Okul yaşamında
Pansuman ve yara bakım ihtiyacı
Sıcak ortam ve terleme
Uzun süre yürüme veya ayakta durma
Fiziksel eğitim dersleri
Devamsızlık
Akranların hastalığı anlamaması
Uygun masa, sandalye veya dinlenme ihtiyacı
Okul uyarlamalarının amacı çocuğu sosyal yaşamdan uzaklaştırmak değil,
güvenli biçimde eğitim ve sosyal hayata katılımını mümkün olduğunca artırmaktır.
Ergenlik ve erişkinliğe geçiş
Bakımın tamamının aile tarafından yapılmasından,
gencin kendi durumunu anlayıp karar süreçlerine katıldığı bir modele geçiş kademeli olmalıdır.
21. Epidermolizis Bülloza Tedavisi ve Yeni Nesil Tedaviler
EB’nin bütün tiplerini tek bir ilaçla tedavi eden ortak bir yöntem bulunmamaktadır.
Tedavi EB tipine, alt tipine, genetik nedene ve hastanın klinik durumuna göre değişir.
Destekleyici ve komplikasyon odaklı bakım hâlâ EB yönetiminin temelidir.
Bunun yanında bazı EB türlerinde hastalığın biyolojik veya genetik nedenini hedefleyen tedaviler klinik kullanıma girmiştir.
VYJUVEK
VYJUVEK, COL7A1 geninde hastalıkla ilişkili mutasyonu bulunan
Distrofik Epidermolizis Bülloza hastalarının açık cilt yaralarını hedefleyen topikal gen tedavisidir.
Çok önemli ayrım:
VYJUVEK bütün kelebek hastalığı tipleri için değildir.
EB Simpleks, Junctional EB veya Kindler EB için onaylanmış ortak bir tedavi olarak değerlendirilmemelidir.
Bu nedenle yeni bir tedavinin uygunluğunu değerlendirmenin ilk basamaklarından biri doğru EB tipi ve genetik tanıdır.
22. Türkiye’de EB: SGK, Sosyal Haklar ve Hasta Desteği
EB’de tıbbi bakım kadar yara bakım ürünlerine erişim,
sağlık raporları, eğitim, bakım ihtiyacı ve sosyal destek süreçleri de önemlidir.
Sağlık kurulu ve sosyal haklar
Değerlendirmede yalnızca “Epidermolizis Bülloza” tanısının yazılması değil,
hastalığın kişinin günlük yaşamındaki gerçek etkisinin belgelenmesi önemlidir.
23. EB’de Hangi Durumlarda Gecikmeden Sağlık Değerlendirmesi Gerekir?
Her yara acil durum değildir. Ancak EB nedeniyle bazı belirtilerin “normal EB sorunu” olarak kabul edilmesi
ciddi komplikasyonların gecikmesine yol açabilir.
🚑 Genel durum
Belirgin halsizlik, bilinç değişikliği, hızlı kötüleşme veya dolaşım bozukluğu.
🦠 Enfeksiyon
Hızla yayılan kızarıklık, belirgin irin, kötüleşen yara ve sistemik belirtiler.
🫁 Solunum
Yeni veya belirgin nefes darlığı ve solunum güçlüğü.
👁️ Göz
Ani ciddi göz ağrısı, gözü açamama veya görmede azalma.
🥣 Yutma
Besinin geçmemesi, belirgin sıvı alamama veya ciddi yutma problemi.
🩸 Kanama / anemi
Belirgin solukluk, nefes darlığı, çarpıntı veya ciddi halsizlik.
🎗️ Şüpheli yara
Uzun süren bir yaranın davranış veya görünümünün belirgin değişmesi.
👶 Yenidoğan
Emmeme, belirgin uyku hali, ısı düzensizliği veya hızlı klinik kötüleşme.
Acil durumlarda: Türkiye’de 112 Acil Çağrı Merkezi aranmalıdır.
24. EB Multidisipliner Takip Haritası
Her EB hastasının bütün uzmanlıklara aynı sıklıkta gitmesi gerekmez.
Takip EB tipi, yaş, genetik sonuç, hastalık şiddeti ve mevcut komplikasyonlara göre kişiselleştirilmelidir.
Alan
Takip amacı
Ne zaman özellikle önem kazanır?
Dermatoloji
Cilt, yara, enfeksiyon ve uzun dönem deri takibi
Tüm EB tiplerinde gereksinime göre
Pediatri / Dahiliye
Genel sağlık ve sistemik takip
Özellikle orta-ağır hastalıkta
Tıbbi genetik
Tip doğrulama ve aile danışmanlığı
Tanıda ve yeni tedavi değerlendirmesinde
Beslenme / Diyetetik
Büyüme, enerji ve protein yeterliliği
Kilo alamama, geniş yara yükü veya yutma sorunu
Hematoloji
Anemi ve demir sorunlarının yönetimi
Persistan veya ağır anemide
Gastroenteroloji
Yutma, özofagus ve gastrointestinal sorunlar
Disfaji, kilo kaybı veya beslenme güçlüğü
Diş hekimliği
Diş çürüğü, ağız bakımı ve fonksiyon
Çocukluktan itibaren
Göz hastalıkları
Kornea ve göz yüzeyi sorunları
Göz tutulumu veya akut göz ağrısında
Fizyoterapi / Ergoterapi
Hareket açıklığı ve fonksiyon
Kontraktür veya ağır skarlı EB’de
El cerrahisi
El fonksiyonu ve psödosindaktili
İlerleyen fonksiyon kaybında
Dermato-onkoloji / Cerrahi
SCC değerlendirmesi
Özellikle ağır RDEB ve şüpheli yaralarda
Psikoloji / Sosyal hizmet
Hasta ve aile yaşam kalitesi
İhtiyaca göre her yaşta
DEBRA Türkiye EB Bilgi Ağı: Kılavuzdan Ayrıntılı Rehberlere
Bu ulusal kılavuz bir başlangıç noktasıdır. Her komplikasyonu tek sayfada yüzeysel anlatmak yerine,
DEBRA Türkiye’nin ayrıntılı konu rehberleri bu ana kılavuza bağlanmıştır.
25. Epidermolizis Bülloza Hakkında Sık Sorulan Sorular
EB bulaşıcı mıdır?
Hayır. Epidermolizis Bülloza genetik kökenli bir hastalık grubudur.
Temasla, aynı ortamda bulunmakla veya aynı eşyayı kullanmakla bulaşmaz.
Kelebek hastalığı ile Epidermolizis Bülloza aynı şey mi?
Evet. “Kelebek hastalığı”, Epidermolizis Bülloza için toplumda kullanılan yaygın isimdir.
EB yalnızca cildi mi etkiler?
Hayır. Bazı EB tiplerinde ağız, yemek borusu, göz, el ve eklemler,
beslenme, kan değerleri ve başka sistemler de etkilenebilir.
EB tipi kandan belirlenebilir mi?
Birçok hastada kan örneğinden elde edilen DNA üzerinde yapılan genetik inceleme
hastalığa neden olan değişikliğin ve EB tipinin belirlenmesine yardımcı olabilir.
Her EB hastası aynı pansumanı mı kullanmalıdır?
Hayır. Yara örtüsü; yaranın yeri, eksüda, enfeksiyon durumu,
çevre cilt ve hastanın toleransına göre seçilmelidir.
VYJUVEK bütün EB hastalarında kullanılabilir mi?
Hayır. VYJUVEK COL7A1 ilişkili Distrofik Epidermolizis Bülloza hastalarının
açık cilt yaralarını hedefleyen bir tedavidir.
EB hastalarının yaşam süresi aynı mıdır?
Hayır. Prognoz EB tipi, alt tipi, genetik değişiklik, hastalık şiddeti
ve gelişen komplikasyonlara göre büyük farklılık gösterebilir.
EB hastası ameliyat olabilir mi?
Evet. Ancak cilt ve mukoza kırılganlığı nedeniyle anestezi,
pozisyonlama, monitörizasyon ve ekipman sabitlemesi EB’ye göre planlanmalıdır.
DEBRA Türkiye: EB Hastaları ve Aileleri Yalnız Değil
DEBRA Türkiye’nin amacı yalnızca hastalık hakkında bilgi yayımlamak değildir.
Hasta ve ailelerin doğru sağlık bilgisine, destek sistemlerine,
güncel tedavi gelişmelerine ve haklarına ulaşmasını güçlendirmeyi hedefliyoruz.
Bir hasta için doğru bakım; pansuman, beslenme, genetik tanı,
komplikasyon takibi ve sosyal desteğin birlikte yürütüldüğü bir sistemdir.
Bu DEBRA Türkiye bakım kılavuzu hazırlanırken uluslararası Epidermolizis Bülloza
klinik uygulama önerileri ve Türkiye’deki güncel klinik yaklaşım dikkate alınmıştır.
Sayfanın okunabilirliğini korumak amacıyla uzun bir kaynak listesi yerine iki ana
referans merkezi verilmiştir.
Epidermolizis Bülloza (Epidermolysis Bullosa – EB) Hastalarında Genel Yara Bakımı
Debra Türkiye ve Kelebek Çocuklar Derneği tarafından hazırlanan bu rehber,
Epidermolizis Bülloza (EB) hastalarında güvenli yara bakımını desteklemek amacıyla
uluslararası klinik öneriler doğrultusunda oluşturulmuştur. Epidermolysis Bullosa,
cildin aşırı hassas olduğu genetik bir hastalık grubudur ve en küçük travmalar bile
yara oluşumuna neden olabilir.
EB Yara Bakımının Temel Amaçları
Yeni yara oluşumunu azaltmak
Mevcut yaraların iyileşmesini desteklemek
Enfeksiyon riskini azaltmak
Ağrı ve kaşıntıyı kontrol etmek
Cilt bütünlüğünü korumak
Yara Değerlendirme
EB hastalarında yaralar günlük olarak takip edilmelidir. Renk değişimi,
akıntı, kötü koku veya artan ağrı enfeksiyon belirtisi olabilir ve
sağlık profesyoneline başvurulmalıdır.
Yara Temizliği
Serum fizyolojik veya temiz su tercih edilmelidir
Nazik dokunuş uygulanmalıdır
Tahriş edici antiseptiklerden kaçınılmalıdır
Bu içerik Debra Türkiye tarafından EB farkındalığını artırmak ve
Kelebek çocuklar için güvenli bakım standartlarını desteklemek amacıyla hazırlanmıştır.
Epidermolizis Bülloza (EB) Hastalarında Blister ve Açık Yara Yönetimi
Epidermolysis Bullosa hastalarında oluşan blisterler doğru şekilde
yönetilmezse geniş yaralara dönüşebilir. Debra Türkiye tarafından
hazırlanan bu rehber, kelebek çocuklar için güvenli blister ve yara
bakımına destek sağlar.
Blister Yönetimi
Steril iğne ile nazik drenaj yapılabilir
Üst deri korunmalıdır
Sürtünme azaltılmalıdır
Açık Yara Bakımı
Nemli yara ortamı korunmalıdır
Yapışmayan pansuman kullanılmalıdır
Düzenli yara takibi yapılmalıdır
Risk Belirtileri
Kötü koku
Artan ağrı
Aşırı akıntı
Kızarıklık
Debra Türkiye ve Kelebek Çocuklar Derneği,
EB hastalarında güvenli bakım standartlarının yaygınlaştırılmasını
amaçlamaktadır.
DEBRA Turkey | Kelebek Çocuklar Derneği, epidermolizis bülloza yani kelebek hastalığı ile yaşayan çocuklara ve ailelerine destek olmak amacıyla kurulmuş bir sivil toplum kuruluşudur. Kelebek çocuklar, ciltleri son derece hassas olduğu için günlük yaşamda ciddi zorluklar yaşamaktadır. DEBRA Turkey olarak amacımız bu çocukların yaşam kalitesini artırmak, farkındalık oluşturmak ve ihtiyaç duydukları destekleri sağlamaktır.
DEBRA TÜRKİYE
Türkiye Ulusal EB Hasta Kayıt Platformu
EB ile yaşayan bireyleri kayıt altına alıyor, Türkiye hasta haritasını birlikte oluşturuyoruz.
Halk arasında Kelebek Hastalığı olarak bilinen
Epidermolizis Bülloza (EB), cilt ve mukozaların
küçük sürtünme veya travmalarla kolayca su topladığı ve yara
oluşturabildiği genetik hastalıklar grubudur. EB türleri, belirtiler,
tanı, tedavi seçenekleri ve yara bakımı hakkında hazırladığımız
kapsamlı rehberlerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz.
Epidermolizis Bülloza ile yaşayan çocuklar ve aileleri için yürüttüğümüz saha çalışmalarını, hasta desteklerini ve farkındalık faaliyetlerini inceleyin.
🏠Hasta ZiyaretleriEB aileleriyle sahada birebir temas
🎗️EtkinliklerFarkındalık ve sosyal destek çalışmaları
📦Ürün DestekleriYara bakım ve ihtiyaç ürünleri desteği
📣FarkındalıkEB’nin görünürlüğünü artıran çalışmalar
Epidermolizis Bülloza yara bakımı; doğru pansuman,
bül yönetimi, yapışmayan yara örtüsü seçimi,
enfeksiyon belirtileri ve günlük güvenli bakım
adımlarını kapsar.
DEBRA TÜRKİYE EB ÜRÜN KULLANIM VE GÜVENLİK KILAVUZU
Bu kılavuz, Epidermolysis Bullosa hastalarının sağlığını ticari kaygılardan ve yanlış ürün tercihlerinden korumak amacıyla hazırlanmış kanıta dayalı klinik standarttır.
Kelebek Hastalığı olarak bilinen
Epidermolizis Bülloza (EB)
,
cildin çok küçük temas ve sürtünmelerde bile
yaralanmasına neden olabiliyor.
Birçok hastamız için
yara bakımı ve pansuman her gün yeniden yapılıyor.
DEBRA Türkiye olarak hastalarımıza yara bakım malzemesi,
medikal destek ve ihtiyaç yardımları ulaştırıyoruz.
Bu desteğin devam edebilmesi bağışlarınızla mümkün.
EB yaraları günlük yaşamın bir parçası olabiliyor.
DESTEK • FARKINDALIK
Tolga Çevik’in hastamızla buluşmasından.
✓ Gerçek hasta ihtiyaçları
•
✓ DEBRA Türkiye doğrulaması
•
✓ Hasta mahremiyeti
•
✓ Destek ve teslim takibi
🦋 DEBRA Türkiye Hasta Destek Merkezi
Yardım Talep Edin veya Bir Hastamızın İhtiyacına Destek Olun
Epidermolizis Bülloza (Kelebek Hastalığı) ile yaşayan hastalarımızın
medikal destek taleplerini kayıt altına alıyor, SGK ve hastane
süreçlerini değerlendiriyor ve uygun bulunan ihtiyaçları
kimlik bilgilerini paylaşmadan destekçilerimizle buluşturuyoruz.
🩹
Yardıma İhtiyacım Var
Yara bakım malzemesi veya diğer medikal ihtiyaçlarınız için
başvuru oluşturun. Talebiniz DEBRA Türkiye tarafından
incelenerek kayıt altına alınsın.
DEBRA Türkiye tarafından incelenmiş güncel hasta ihtiyaçlarını
görün. Şehir, yaş grubu, ihtiyaç ve talebin karşılanma durumunu
anonim olarak inceleyin.
✓ Başvurular DEBRA Türkiye tarafından incelenir✓ SGK / hastane ve rapor süreci değerlendirilir✓ Hasta adı ve iletişim bilgileri kamuya açıklanmaz✓ Yalnızca uygun bulunan ihtiyaçlar yayınlanır
Hasta Destek Merkezi, acil sağlık hizmetinin yerine geçmez.
Başvurular değerlendirme sonrasında sonuçlandırılır.
Epidermolizis Bülloza (EB), cildin son derece hassas ve kırılgan olmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Bu hastalık hakkında detaylı bilgi almak, belirtilerini öğrenmek ve destek süreçlerini incelemek için özel bilgilendirme sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.
EB’de yara ve pansuman ağrısı, kronik ve nöropatik ağrı,
şiddetli kaşıntı, EB pruriginosa, günlük bakım önerileri ve
güncel tedavi yaklaşımları hakkında kapsamlı rehberimizi inceleyin.
Bu rehber,
DEBRA Türkiye – Kelebek Çocuklar Derneği
tarafından Epidermolizis Bülloza (EB) ile yaşayan bireyler,
aileler ve bakım verenler için hazırlanmıştır.
Diğer EB rehberlerimizi inceleyebilir, güncel çalışmalarımızı
takip edebilir veya kelebek çocuklara destek olabilirsiniz.
Dünya genelindeki DEBRA ailesiyle birlikte, Epidermolysis Bullosa ile yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmak için uluslararası standartlarda çalışıyoruz.
EB (Epidermolysis Bullosa) tanılı veya şüpheli yenidoğanlarda ilk saatlerde uygulanacak doğru bakım büyük önem taşır.
Sağlık çalışanları ve aileler için hazırlanan ücretsiz broşürü hemen indirebilirsiniz.
Kelebek çocuklarımızda günlük ve kronik yara yönetimi, nemli yara iyileşmesi prensipleri, gelişmiş pansuman materyallerinin kullanımı ve evde enfeksiyon kontrol standartlarına yönelik kapsamlı rehber.
İlk kez EB’li bir bebekle karşılaşan sağlık profesyonelleri (hekim ve hemşireler) için hayati acil müdahale algoritmaları ve aileler için evde güvenli yara bakım standartlarını içeren en güncel, bilimsel kılavuz.
🏛️ EFT / Havale ile Bağış
Geleneksel banka transferi ile bağış yapmak için hesap bilgilerimizi kullanabilirsiniz.
Banka:Ziraat Bankası
Hesap Adı:DEBRA TÜRKİYE
TR07 0001 0023 4972 7422 0 950 01
💳 Kredi / Banka Kartı ile Bağış
Uluslararası 3D Secure güvenlik altyapımız ile saniyeler içinde, %100 güvenle online bağışınızı gerçekleştirebilirsiniz.
DEBRA Turkey | Epidermolizis Bülloza (EB) Nedir? EB Hastalarına Destek
Tolga Çevik & Debra Turkey Epidermolizis Bülloza Kelebek Çocuklar Derneği Ortak Proje
📜
✓ DEBRA TÜRKİYE • HASTA HAKLARI
EB Klinik Protokolü & Hasta Hakları
Epidermolizis Bülloza (EB) hastalarının
uygun yara bakım malzemelerine erişimi, sağlık hizmetlerinden
yararlanması ve hasta haklarının korunması konusunda
hazırladığımız rehberi inceleyin.
EB Klinik Protokolü, başvuru süreçleri ve gerektiğinde kullanılabilecek
örnek dilekçeye aşağıdan ulaşabilirsiniz.
✓ EB Klinik Protokolü
✓ Hasta Hakları
✓ Yara Bakım Ürünleri
✓ Başvuru & Dilekçe
DEBRA Türkiye • Kelebek Çocuklar Derneği resmî bilgilendirme içeriği
📘
✓ DEBRA TÜRKİYE HASTA HAKLARI REHBERİ
SGK İlaç ve Katılım Payı Muafiyeti
Epidermolizis Bülloza (EB) hastalarının yara bakım malzemeleri ve
ilaçlarını SGK kapsamında ücretsiz veya muafiyetli olarak
nasıl temin edebileceğini biliyor musunuz?
Gerekli sağlık raporları, reçete süreçleri, katılım payı muafiyeti
ve SGK kapsamında karşılanan ürünler için hazırladığımız kapsamlı
rehberi inceleyin.
✓ SGK Hakları✓ Yara Bakım Malzemeleri✓ İlaç Muafiyeti✓ Rapor ve Reçete Süreci
Epidermolizis Bülloza (EB) İçin Güvenilir Bilgi, Rehber ve Destek
DEBRA Türkiye – Kelebek Çocuklar Derneği,
Epidermolizis Bülloza (EB) ile yaşayan bireyler ve aileleri için;
hastalık hakkında bilgilendirme, yara bakımı, sosyal haklar,
güncel tedaviler, hasta destek çalışmaları ve farkındalık
faaliyetleri yürütmektedir.
DEBRA Türkiye tarafından hazırlanan EB rehberlerine ulaşabilir,
çalışmalarımızı takip edebilir ve kelebek çocuklara
destek olabilirsiniz.
🦋
EB Bilgi Merkezi
Epidermolizis Bülloza belirtileri, yara bakımı,
pansuman, tedaviler, sosyal haklar ve günlük yaşam
hakkında hazırladığımız hasta ve aile rehberlerini
inceleyin.
✓ DEBRA Türkiye Resmî Web Sitesi
✓ Epidermolizis Bülloza Bilgilendirme
✓ Hasta ve Aile Rehberleri
✓ Destek Çalışmaları
✓ Güncel EB İçerikleri
DEBRA TÜRKİYE • EB BAKIM REHBERİ
Epidermolizis Bülloza Ağrı ve Kaşıntı Rehberi
Epidermolizis Bülloza (EB) hastalarında ağrı ve kaşıntı günlük yaşamı,
uyku düzenini, pansumanı, hareketliliği, beslenmeyi ve yaşam kalitesini
önemli ölçüde etkileyebilir. Bu rehber; yara ve pansuman ağrısından
kronik ve nöropatik ağrıya, EB kaşıntısından ameliyat sonrası ağrıya,
bebeklerden yetişkinlere ve palyatif bakıma kadar temel yaklaşım
başlıklarını bir araya getirir.
Son güncelleme: 11 Ağustos 2026
Önemli:
Bu rehber tıbbi muayene veya kişiye özel tedavinin yerine geçmez.
Epidermolizis Bülloza hastalarında ilaç seçimi; yaş, kilo, EB tipi,
açık yara alanı, beslenme durumu, böbrek-karaciğer fonksiyonları,
eşlik eden hastalıklar ve kullanılan diğer ilaçlara göre değişebilir.
Özellikle opioidler, nöropatik ağrı ilaçları, sedatif ilaçlar,
biyolojik tedaviler ve lokal anestezikler hekim değerlendirmesi
olmadan başlanmamalıdır.
Epidermolizis Büllozada Ağrı Neden Olur?
Epidermolizis Büllozada ağrı tek bir nedene bağlı değildir.
Aynı hastada aynı gün içinde birden fazla ağrı mekanizması birlikte
bulunabilir. Kabarcıklar, açık yaralar, pansuman değişimi, enfeksiyon,
kuruluk, kaşıntı, kontraktürler, kas-iskelet sorunları ve iç organ
tutulumu ağrıya katkıda bulunabilir.
Yara kaynaklı ağrı
Açık yara yüzeyi, kabarcık, çatlak, erozyon, sürtünme,
basınç ve iltihabi süreçlerle ilişkili olabilir.
İşlem ağrısı
Pansuman çıkarılması, yara temizliği, banyo, kan alma,
damar yolu, diş tedavisi veya ameliyatla ilişkili olabilir.
Kronik ağrı
Sürekli veya tekrarlayan yaralar, skar dokusu,
kontraktürler ve uzun süreli sinir hassasiyeti nedeniyle
gelişebilir.
Nöropatik ağrı
Yanma, batma, elektriklenme, iğnelenme veya dokunmakla
aşırı hassasiyet şeklinde hissedilebilir.
Kas-iskelet ağrısı
Yürüme bozukluğu, kontraktür, eklem hareket kısıtlılığı,
kas zayıflığı ve kemik sağlığı sorunları rol oynayabilir.
İç organ kaynaklı ağrı
Ağız yaraları, yutma güçlüğü, yemek borusu sorunları,
kabızlık, anal yaralar veya göz tutulumu ağrı oluşturabilir.
EB Hastalarında Ağrı Nasıl Değerlendirilir?
Etkili ağrı kontrolünün ilk adımı yalnızca “ağrın var mı?” diye
sormak değildir. Ağrının yeri, şiddeti, süresi, karakteri,
tetikleyicileri ve günlük yaşama etkisi birlikte değerlendirilmelidir.
Değerlendirmede sorulabilecek temel sorular
Ağrı nerede?
Ne zaman başladı?
Sürekli mi, aralıklı mı?
Pansuman veya banyo sırasında artıyor mu?
Yanma, batma, zonklama veya elektriklenme şeklinde mi?
Kaşıntıyla birlikte mi?
Uykuyu bozuyor mu?
Yürümeyi veya günlük aktiviteleri azaltıyor mu?
Beslenme, yutma veya tuvalet sırasında ağrı oluyor mu?
Daha önce kullanılan yöntemlerden hangileri fayda sağladı?
Ağrı ölçekleri
Yaşa ve iletişim becerisine uygun ağrı ölçeklerinin düzenli kullanılması,
ağrının zaman içindeki değişiminin izlenmesine yardımcı olabilir.
Sözel puanlama yapabilen hastalarda 0–10 sayısal ölçekler,
çocuklarda yüz ifadeli ölçekler ve konuşamayan küçük çocuklarda
davranışsal değerlendirme yöntemleri kullanılabilir.
Pratik öneri:
Bir “EB ağrı günlüğü” tutulması; ağrının hangi saatlerde arttığını,
hangi yaralarla ilişkili olduğunu, pansuman öncesi-sonrası farkı,
uyku ve günlük aktivite üzerindeki etkisini görmeyi kolaylaştırabilir.
Epidermolizis Büllozada Ağrı Tipleri
Ağrı tipi
Nasıl tarif edilebilir?
Olası kaynak
Nosiseptif ağrı
Sızlama, zonklama, hassasiyet
Yara, kabarcık, travma, işlem
İnflamatuvar ağrı
Hassasiyet, sıcaklık, artan ağrı
İltihap veya enfeksiyon
Nöropatik ağrı
Yanma, elektriklenme, iğnelenme
Sinir sistemi hassasiyeti veya hasarı
Kas-iskelet ağrısı
Eklem, kas, sırt veya hareket ağrısı
Kontraktür, postür, hareket kısıtlılığı
İşlem ağrısı
Öngörülebilir kısa süreli artış
Pansuman, banyo, kan alma, ameliyat
Yara ve Cilt Kaynaklı Ağrı
EB’de açık yara yüzeyleri sinir uçlarının hassasiyetini artırabilir.
Yaranın kuruması, pansuman materyalinin yara yüzeyine yapışması,
sürtünme, basınç, enfeksiyon veya çevredeki ciltte irritasyon
ağrıyı artırabilir.
Yara ağrısını azaltmak için temel yaklaşım
Yeni kabarcık ve sürtünmenin mümkün olduğunca önlenmesi,
Yara yüzeyine yapışmayan uygun pansumanların tercih edilmesi,
Pansumanların zorla çekilmemesi,
Kurumuş pansumanların uygun şekilde yumuşatılarak çıkarılması,
Yaranın aşırı kurumasının veya aşırı ıslak kalmasının önlenmesi,
Enfeksiyon belirtilerinin düzenli takip edilmesi,
Sürtünme ve basınç noktalarının azaltılması.
Yara bakımının amacı yalnızca yaranın kapanması değildir.
Ağrının ve kaşıntının azaltılması da başarılı yara bakımının
önemli bir parçasıdır.
Günlük yara bakımı EB hastaları için tekrarlayan bir işlem olduğundan,
pansuman ve banyo ağrısı zamanla hem fiziksel hem de psikolojik
bir yük oluşturabilir.
Pansuman öncesi
Gerekli tüm malzemeleri önceden hazırlayın.
Odanın çok sıcak veya çok soğuk olmamasına dikkat edin.
İşlem mümkün olduğunca sakin ve acele edilmeden yapılmalıdır.
Doktor tarafından verilmiş işlem öncesi ağrı planı varsa zamanlamasına uyulmalıdır.
Çocuklarda işlem öncesi ne yapılacağı yaşına uygun biçimde anlatılmalıdır.
Pansuman çıkarılırken
Yara yüzeyine yapışmış materyal kuru şekilde zorla çekilmemelidir.
Uygun şekilde ıslatma veya yumuşatma, pansuman çıkarılması sırasında
oluşan travmayı ve ağrıyı azaltabilir.
Banyo sırasında
Bazı EB hastalarında suyla temas rahatlatıcı olabilirken,
açık yara alanı fazla olan hastalarda yanma ve ağrı oluşabilir.
Su sıcaklığı hastanın toleransına göre ayarlanmalı; cilt
ovalanmamalı ve kurulama sırasında sürtünmeden kaçınılmalıdır.
Ağrı başlamasını beklemek yerine planlamak önemlidir.
Özellikle her gün aynı saatte yapılan uzun pansumanlarda,
hasta için kişiselleştirilmiş bir işlem ağrısı planı oluşturulması
sağlık ekibiyle görüşülmelidir.
Ameliyat, Diş Tedavisi ve Tıbbi İşlemlerde Ağrı
Epidermolizis Büllozada cerrahi girişimler, damar yolu açılması,
kan alma, diş tedavileri ve diğer tıbbi işlemler özel planlama
gerektirebilir. Ağrı kontrolü kadar yeni cilt travmasının önlenmesi de
önemlidir.
İşlem öncesinde sağlık ekibi neleri bilmelidir?
EB tipi ve hastalığın şiddeti,
Mevcut açık yaralar ve hassas bölgeler,
Ağız açıklığında kısıtlılık veya hava yolu sorunu,
Daha önce kullanılan ağrı ilaçları,
Opioid veya sedatif ilaç kullanımı varsa mevcut tolerans,
Alerjiler ve daha önce yaşanan ilaç yan etkileri,
Cilde yapışkan materyallerle oluşabilecek hasar riski.
Ameliyat sonrası ağrı
Ameliyat sonrası ağrı mümkün olduğunca önceden planlanmalıdır.
Ağrının şiddetine ve işlemin türüne göre çok yönlü ağrı kontrolü,
gerektiğinde anestezi veya ağrı uzmanı desteği değerlendirilir.
EB hastalarında standart yapışkan bant, elektrot ve tespit yöntemleri
cilt travmasına neden olabilir. İşlem yapılacak sağlık kuruluşuna
hastanın Epidermolizis Bülloza tanısı mutlaka önceden bildirilmelidir.
Kronik ve Nöropatik Ağrı
Bazı EB hastalarında ağrı, mevcut yaranın görünümünden daha yoğun
olabilir veya yara iyileşse bile uzun süre devam edebilir.
Bu durumda nöropatik ağrı olasılığı değerlendirilmelidir.
Nöropatik ağrıyı düşündürebilecek belirtiler
Yanma hissi,
Elektrik çarpması benzeri ağrı,
Karıncalanma veya iğnelenme,
Dokunmakla normalden fazla ağrı,
Gece artan ağrı,
Normalde ağrı oluşturmaması gereken hafif temasla ağrı.
Kronik ağrıda yalnızca ağrı kesici miktarını artırmak yerine
ağrının mekanizması araştırılmalıdır. Nöropatik ağrı düşünülüyorsa
hekim tarafından bu ağrı tipine yönelik ilaçlar veya farklı
tedavi stratejileri değerlendirilebilir.
Epidermolizis Büllozada Kaşıntı
Epidermolizis Bülloza kaşıntısı yalnızca rahatsızlık
veren bir his değildir. Şiddetli kaşıma yeni kabarcıkların,
açık yaraların, kanamanın, enfeksiyon riskinin ve uyku bozukluğunun
artmasına neden olabilir.
EB’de kaşıntıyı artırabilecek faktörler
Sıcaklık ve terleme
Sıcak ortam ve terleme bazı hastalarda kaşıntıyı belirgin artırabilir.
Kuruluk
Yara çevresindeki veya sağlam görünen ciltte kuruluk kaşıntıya katkıda bulunabilir.
Yara iyileşmesi
İyileşme sürecindeki bölgelerde kaşıntı görülebilir.
Enfeksiyon
Yeni başlayan veya hızla artan kaşıntı bazen yara komplikasyonlarıyla ilişkili olabilir.
Stres ve uyku
Stres, yorgunluk ve uykusuzluk kaşıntı algısını artırabilir.
Pruriginosa
EB pruriginosa formunda kaşıntı özellikle ağır ve sürekli olabilir.
Kaşıntıyı azaltmaya yardımcı olabilecek günlük önlemler
Ortamın aşırı ısınmasını önlemek,
Terlemeyi azaltmak,
Yumuşak ve sürtünmeyi azaltan giysiler tercih etmek,
Cilt kuruluğunu uygun nemlendirme ile kontrol etmek,
Tırnakları kısa ve düzgün tutmak,
Kaşıma yerine mümkün olduğunda hafif basınç veya alternatif dikkat yöntemleri kullanmak,
Enfeksiyon veya irritasyon belirtilerini kontrol etmek,
Uyku ortamını serin tutmak.
Kaşıntının şiddeti de ağrı gibi 0–10 arasında düzenli puanlanabilir.
Böylece hangi bakım veya tedavinin gerçekten fayda sağladığı daha
objektif biçimde takip edilebilir.
Epidermolizis Bülloza Pruriginosa ve Şiddetli Kaşıntı
Epidermolizis Bülloza pruriginosa, özellikle yoğun
kaşıntı ve kaşımaya bağlı kalınlaşmış, nodüler veya prurigo benzeri
cilt lezyonlarının görülebildiği distrofik EB tablolarından biridir.
Bu hastalarda “kaşıntı → kaşıma → yeni yara → inflamasyon → daha fazla
kaşıntı” şeklinde bir döngü gelişebilir. Bu nedenle yalnızca yaranın
kapatılması değil, kaşıntının aktif olarak kontrol edilmesi de
tedavi planının önemli bir parçasıdır.
Şiddetli kaşıntıda dermatoloji değerlendirmesi neden önemlidir?
Kaşıntının EB’ye mi yoksa başka bir cilt sorununa mı bağlı olduğunun değerlendirilmesi,
Enfeksiyonun dışlanması,
Kullanılan pansuman veya ürünlere bağlı irritasyonun değerlendirilmesi,
Nöropatik kaşıntı olasılığının değerlendirilmesi,
Gerekirse sistemik tedavi seçeneklerinin planlanması.
Dupilumab ve EB Kaşıntısında Yeni Tedavi Yaklaşımları
Güncel literatür notu:
Son yıllarda özellikle EB pruriginosa ve şiddetli EB kaşıntısında
dupilumab kullanımını bildiren küçük hasta serileri ve klinik
çalışmalar yayımlanmıştır. Bazı hastalarda kaşıntı ve kabarcıklarda
belirgin azalma bildirilmiştir.
Ancak dupilumab Epidermolizis Bülloza için rutin veya standart
kaşıntı tedavisi olarak kabul edilmemelidir. Mevcut kanıtlar
hâlen sınırlıdır ve tedavi kararı hastanın EB alt tipi, yaşı,
eşlik eden hastalıkları ve önceki tedavilere yanıtı dikkate alınarak
dermatoloji/EB uzmanı tarafından verilmelidir.
İnternette veya hasta gruplarında olumlu deneyimlerin paylaşılması,
ilacın her EB hastasında aynı sonucu vereceği anlamına gelmez.
Tedavinin olası yararları ve riskleri bireysel olarak
değerlendirilmelidir.
Dupilumab veya başka biyolojik ilaçlar hekim önerisi olmadan
başlanmamalı, bırakılmamalı veya doz değişikliği yapılmamalıdır.
Kaşıntı, Ağrı ve Uyku Döngüsü
EB’de gece kaşıntısı ve ağrı uykuya dalmayı güçleştirebilir.
Yetersiz uyku ise ertesi gün ağrı ve kaşıntının daha yoğun
algılanmasına neden olabilir.
Gece bakımında dikkat edilebilecek noktalar
Yatak odasını serin tutmak,
Terlemeyi artıran ağır örtülerden kaçınmak,
Yatmadan önce yara ve pansumanların rahatsızlık oluşturup oluşturmadığını kontrol etmek,
Doktor tarafından gece için verilen ilaç planı varsa düzenli uygulamak,
Uzun süren uyku bozukluğunu sağlık ekibiyle paylaşmak.
Ağız, Yemek Borusu ve Sindirim Sistemine Bağlı Ağrı
Özellikle bazı distrofik ve junctional EB tiplerinde cilt dışındaki
mukozal yüzeyler de etkilenebilir. Bu nedenle ağrı değerlendirmesi
yalnızca ciltle sınırlı tutulmamalıdır.
Ağız içi ağrı
Ağız içindeki kabarcık ve yaralar yemek yeme, diş fırçalama,
konuşma ve ağız bakımını zorlaştırabilir. Ağız açıklığında azalma
varsa bu durum ağız bakımını ve diş tedavisini daha da güçleştirebilir.
Yutma sırasında ağrı ve yemek borusu
Katı gıdaların takılması, yutma sırasında ağrı, yemek yerken öksürme,
öğünlerin giderek uzaması veya bazı gıdalardan kaçınma;
yemek borusu tutulumu açısından değerlendirilmelidir.
Yeni veya giderek artan yutma güçlüğü normal kabul edilmemelidir.
Gastroenteroloji ve EB konusunda deneyimli sağlık ekibine bildirilmelidir.
Kabızlık ve anal ağrı
Sert dışkı, anal bölgede yara ve çatlaklar nedeniyle dışkılama
ağrılı hale gelebilir. Ağrı nedeniyle tuvaletin ertelenmesi ise
kabızlığın daha da ağırlaşmasına yol açabilir.
Yeterli sıvı ve hastanın tolere edebildiği uygun lif alımı,
düzenli ve mümkün olduğunca ağrısız dışkılama hedefi bakımın
önemli parçasıdır.
Opioid ağrı kesiciler kabızlığı artırabilir. Opioid başlanması
gerekiyorsa bağırsak düzeninin korunması için hekim tarafından
ayrıca plan yapılmalıdır.
Kas, Eklem, Kemik ve Sırt Ağrıları
EB’de hareketten kaçınma, uzun süreli yara ağrısı, eklem hareket
kısıtlılığı, skar dokusu ve kontraktürler zamanla kas-iskelet
sistemi üzerinde ek yük oluşturabilir.
Değerlendirilmesi gereken durumlar
Eklem hareket açıklığında azalma,
El ve ayaklarda kontraktür,
Yürüme mesafesinde azalma,
Kalça, diz, ayak veya sırt ağrısı,
Kas zayıflığı,
Tekrarlayan düşme,
Yeni başlayan kemik hassasiyeti veya kırık şüphesi.
Fizik tedavi, fizyoterapi, uygun pozisyonlama ve hastaya özel
hareket programları; hareket kabiliyetinin korunmasında önemli
olabilir. Egzersiz planı yeni yara veya sürtünme oluşturmayacak
şekilde bireyselleştirilmelidir.
Epidermolizis Büllozada Göz Ağrısı
Bazı EB hastalarında kornea yüzeyi etkilenebilir.
Kornea erozyonu oldukça ağrılı olabilir ve ani başlayan
göz ağrısı, batma, yoğun sulanma, ışığa hassasiyet veya
gözü açamama şeklinde ortaya çıkabilir.
Ani ve şiddetli göz ağrısı acil değerlendirilmelidir.
Gözü ovalamayın. Özellikle ışığa bakamama, yoğun sulanma,
görme azalması veya gözü açamama varsa göz hastalıkları
değerlendirmesi geciktirilmemelidir.
Bebeklerde ve Çocuklarda Epidermolizis Bülloza Ağrısı
Bebekler ağrılarını sözel olarak ifade edemediği için ağrı
değerlendirmesi davranışsal belirtiler üzerinden yapılabilir.
Ağlama, huzursuzluk, uyku bozukluğu, beslenmeyi reddetme,
yüz ifadesinde değişiklik veya bakım sırasında belirgin stres
ağrı belirtisi olabilir.
Yenidoğan döneminde özellikle dikkat edilmesi gerekenler
Gereksiz cilt sürtünmesinden kaçınmak,
Bebeği koltuk altından kaldırmamak,
Pansuman işlemlerini mümkün olduğunca organize yapmak,
Ağrıyı işlem öncesinde planlamak,
Beslenme sırasında ağız içi veya yutma ağrısını değerlendirmek,
Uyku ve huzursuzluk değişikliklerini takip etmek,
İlaçları yalnızca kilo ve yaşa uygun hekim planıyla kullanmak.
Yenidoğan EB bakımında ağrı kontrolü; yara bakımı, beslenme,
tıbbi izlem ve aile eğitimiyle birlikte ele alınmalıdır.
Psikolojik ve Davranışsal Ağrı Kontrolü
Ağrı fiziksel bir deneyimdir ancak korku, kaygı, stres ve daha önce
yaşanan olumsuz pansuman deneyimleri ağrı algısını artırabilir.
Bu nedenle psikolojik destek “ağrı gerçek değil” anlamına gelmez;
aksine çok yönlü ağrı tedavisinin bir parçasıdır.
Yardımcı olabilecek yöntemler
Dikkat dağıtma,
Nefes ve gevşeme teknikleri,
Müzik veya video kullanımı,
Yaşa uygun oyun,
Görselleştirme teknikleri,
Bilişsel davranışçı yaklaşımlar,
Çocuklara işlem sırasında kontrol hissi verilmesi,
Gerekli hastalarda psikolog veya psikiyatri desteği.
Kaşıma davranışını değiştirme
Sürekli kaşımada, hastanın kaşıntıyı fark ettiği anda cilde zarar
vermeyen alternatif bir davranış öğrenmesi bazı kişilerde faydalı
olabilir. Bu yaklaşım özellikle davranışsal destekle birlikte
uygulanabilir.
EB Ağrı ve Kaşıntısında İlaç Tedavisi Prensipleri
Epidermolizis Büllozada tek bir “en iyi ağrı ilacı” veya
“en iyi kaşıntı ilacı” yoktur. Tedavi ağrının veya kaşıntının
nedenine göre seçilmelidir.
Tedavi grubu
Hangi durumda değerlendirilebilir?
Önemli nokta
Basit analjezikler
Hafif-orta nosiseptif ağrı
Yaş, kilo ve eşlik eden hastalıklara göre hekim planı gerekir.
Antiinflamatuvar ağrı kesiciler
Uygun seçilmiş hastalarda
Mide, böbrek, kanama ve diğer riskler değerlendirilmelidir.
Opioid analjezikler
Şiddetli akut, işlem veya palyatif ağrı
Sedasyon, solunum baskılanması ve kabızlık açısından takip gerekir.
Nöropatik ağrı ilaçları
Yanma, elektriklenme, nöropatik ağrı veya seçilmiş kaşıntı tabloları
Gabapentinoidler veya bazı antidepresan grupları hekim tarafından değerlendirilebilir.
Antihistaminikler
Bazı kaşıntı tablolarında
EB kaşıntısının tamamı histamin kaynaklı olmadığı için her hastada aynı etki beklenmez.
EB için standart rutin tedavi değildir; güncel kanıt ve hasta özellikleri birlikte değerlendirilmelidir.
Bu rehberde bilinçli olarak ilaç dozu verilmemektedir.
EB hastalarında doz; yaş, kilo, yara alanı, emilim, organ fonksiyonları,
diğer ilaçlar ve klinik duruma göre değişebilir.
Birden fazla sedatif ilaç kullanılıyorsa
Opioid, uyku veren antihistaminik veya sinir sistemi üzerinde etkili
diğer ilaçların birlikte kullanılması aşırı uyku hali ve başka
istenmeyen etkilerin riskini artırabilir. Tüm ilaç listesi doktora
eksiksiz bildirilmelidir.
Ağrı veya Kaşıntı Artarsa Enfeksiyon Düşünülmeli mi?
Daha önce stabil olan bir yaranın kısa sürede daha ağrılı hale gelmesi,
kötü koku, artmış akıntı veya çevresinde yeni kızarıklık oluşması
enfeksiyon açısından değerlendirme gerektirebilir.
Enfeksiyon açısından uyarıcı belirtiler
Yarada yeni veya belirgin artan ağrı,
Kötü koku,
Akıntıda belirgin artış veya değişiklik,
Çevrede yayılan kızarıklık veya sıcaklık,
Şişlik,
Ateş veya genel durum bozulması.
İyileşmeyen veya değişen yaralar
Özellikle ağır distrofik EB’de uzun süre iyileşmeyen, görünümü
değişen, giderek büyüyen veya alışılmıştan farklı ağrı yapan yaralar
dermatoloji ekibi tarafından değerlendirilmelidir.
Kronik yaradaki yeni ve açıklanamayan ağrı yalnızca enfeksiyon
olarak kabul edilmemelidir. Uygun hastalarda malignite dahil diğer
nedenler de sağlık ekibi tarafından değerlendirilmelidir.
İleri Hastalıkta ve Palyatif Bakımda Ağrı Yönetimi
Palyatif bakım yalnızca yaşamın son günlerinde verilen bakım değildir.
Ağır ve yaşam kalitesini ciddi biçimde etkileyen EB’de ağrı,
kaşıntı, yara sorunları, uyku, kaygı ve diğer semptomların
azaltılmasına yönelik destek hastalığın farklı dönemlerinde
kullanılabilir.
Palyatif yaklaşımın hedefleri
Ağrı ve kaşıntıyı mümkün olduğunca azaltmak,
Pansuman konforunu artırmak,
Uyku ve dinlenmeyi desteklemek,
Beslenme ve nefes alma gibi temel sorunları yönetmek,
Kaygı ve psikolojik yükü azaltmak,
Hasta ve ailesinin tercihlerini bakım planına dahil etmek,
Gerektiğinde palyatif bakım ve ağrı uzmanıyla birlikte çalışmak.
Ani olarak şiddetlenen “kırılma ağrıları” ayrıca değerlendirilerek
hastaya özel bir kurtarma planı oluşturulabilir.
EB Ağrı ve Kaşıntısı İçin Günlük Bakım Planı
Sabah
Gece ağrı ve kaşıntı düzeyini değerlendirin.
Yeni yara veya kabarcık kontrolü yapın.
Pansumanların kayıp kaymadığını kontrol edin.
Pansuman öncesi
Ağrı düzeyini puanlayın.
Tüm malzemeleri hazırlayın.
Varsa doktorun işlem öncesi planını uygulayın.
Pansuman sonrası
Ağrıyı tekrar değerlendirin.
Yeni sürtünme veya basınç noktalarını kontrol edin.
Hangi uygulamanın daha rahat olduğunu not edin.
Gün içinde
Sıcaklık ve terlemeyi kontrol edin.
Yeterli sıvı alımını takip edin.
Hareketi hastanın toleransına göre sürdürün.
Akşam
Kaşıntının gün içindeki tetikleyicilerini değerlendirin.
Uyku ortamını serin ve rahat hazırlayın.
Gece ağrı planını kontrol edin.
Haftalık takip
En ağrılı bölgeleri not edin.
İyileşmeyen yaraları karşılaştırın.
Uyku ve günlük aktivite değişimini takip edin.
Ne Zaman Sağlık Kuruluşuna Başvurulmalı?
Kontrol edilemeyen veya hızla artan ağrı varsa,
Ağrı nedeniyle hasta uyuyamıyor veya beslenemiyorsa,
Ateş veya genel durum bozulması varsa,
Yarada kötü koku, belirgin akıntı veya yayılan kızarıklık varsa,
Yeni ve açıklanamayan şiddetli yara ağrısı varsa,
İyileşmeyen veya görünümü değişen kronik yara varsa,
Yeni veya giderek artan yutma güçlüğü varsa,
Şiddetli karın ağrısı veya uzun süren kabızlık varsa,
Ani şiddetli göz ağrısı veya görme değişikliği varsa,
Ağrı veya kaşıntı nedeniyle ciddi uyku ve yaşam kalitesi kaybı oluşuyorsa.
Epidermolizis Bülloza Ağrı ve Kaşıntı Hakkında Sık Sorulan Sorular
Epidermolizis Büllozada ağrı normal midir?
Ağrı EB’de sık görülür ancak “hastalığın bir parçasıdır, yapılacak
bir şey yok” şeklinde kabul edilmemelidir. Ağrının nedeni ve tipi
belirlenerek kişiye özel kontrol planı oluşturulabilir.
EB’de kaşıntı neden bu kadar şiddetli olabilir?
Kuruluk, yara iyileşmesi, inflamasyon, sıcaklık, terleme,
sinir sistemi hassasiyeti ve bazı EB alt tipleri kaşıntıya katkıda
bulunabilir. Şiddetli kaşıma yeni yara oluşumuna yol açabilir.
Pansuman değiştirirken ağrı nasıl azaltılabilir?
Yapışmayan uygun pansuman kullanımı, yapışmış materyalin zorla
çekilmemesi, işlemin önceden hazırlanması ve hekim tarafından
belirlenmiş işlem ağrısı planının uygulanması ağrıyı azaltmaya
yardımcı olabilir.
EB ağrısı nöropatik olabilir mi?
Evet. Özellikle yanma, elektriklenme, iğnelenme veya hafif
temasla aşırı ağrı olması nöropatik ağrı açısından değerlendirme
gerektirebilir.
Antihistaminikler EB kaşıntısını tamamen geçirir mi?
Her zaman değil. EB kaşıntısı yalnızca histamin üzerinden
oluşmadığı için antihistaminiklerin etkisi hastadan hastaya
değişebilir.
Dupilumab EB kaşıntısında kullanılabilir mi?
Özellikle ağır kaşıntı ve EB pruriginosa vakalarında olumlu
sonuçlar bildiren çalışmalar bulunmaktadır. Ancak EB için rutin
standart tedavi değildir ve yalnızca dermatoloji/EB uzmanının
değerlendirmesiyle düşünülmelidir.
Kaşıntı gece neden artabilir?
Isı, terleme, kuruluk, uyku ortamı ve gün sonunda kaşıntının daha
fazla fark edilmesi gece yakınmalarını artırabilir. Sürekli
uykusuzluk ayrıca ağrı ve kaşıntı algısını ağırlaştırabilir.
EB’de göz ağrısı acil midir?
Ani başlayan şiddetli göz ağrısı, yoğun sulanma, ışığa hassasiyet,
gözü açamama veya görme değişikliği kornea tutulumu açısından
hızlı göz hastalıkları değerlendirmesi gerektirir.
EB hastalarında kabızlık ağrı yapar mı?
Evet. Sert dışkı, anal bölgede yara ve çatlaklar ağrılı
dışkılamaya yol açabilir. Ağrı nedeniyle tuvaletin ertelenmesi
kabızlığı daha da kötüleştirebilir.
Kronik bir yara daha fazla ağrımaya başladıysa ne yapılmalı?
Enfeksiyon, yeni travma veya başka komplikasyonlar açısından
değerlendirilmelidir. Özellikle uzun süredir iyileşmeyen ve
görünümü değişen yaralarda dermatoloji kontrolü geciktirilmemelidir.
DEBRA Türkiye’den Bilgi ve Destek
Epidermolizis Bülloza ağrı, kaşıntı, yara bakımı veya ilgili bakım
sorunları hakkında genel bilgi desteği için DEBRA Türkiye ile
iletişime geçebilirsiniz.
DEBRA Türkiye – Epidermolizis Bülloza (Kelebek Hastalığı) Derneği
EB ile yaşayan çocukların, yetişkinlerin ve ailelerin doğru bilgiye,
uygun bakıma ve destek kaynaklarına erişimini güçlendirmek amacıyla
çalışmalar yürütmektedir.
🦋 DEBRA Türkiye • Kanıta dayalı hasta rehberi
EB Simplex Tedavisi: VYJUVEK Neden Uygun Değil?
VYJUVEK Simplex için uygun mu? Hayır. Bu kapsamlı rehberde VYJUVEK’in neden yalnızca COL7A1 ilişkili distrofik EB için geliştirildiğini; EB Simplex tedavisi kapsamında bugün nelerin uygulanabildiğini ve güncel araştırmaların hangi aşamada olduğunu anlaşılır, doğrulanabilir bilgilerle anlatıyoruz.
Son bilimsel güncelleme: 2 Eylül 2026Okuma süresi: yaklaşık 14 dakikaİlaç reklamı değildir
✕ Net cevap: VYJUVEK, EB Simplex tedavisi değildir.
VYJUVEK (beremagene geperpavec), COL7A1 geninde hastalıkla ilişkili mutasyonu bulunan distrofik epidermolizis bülloza (DEB) hastalarının yaraları için geliştirilmiş topikal bir gen tedavisidir. EB Simplex (EBS) ise çoğunlukla KRT5 veya KRT14, daha nadiren PLEC, KLHL24, DST, EXPH5 veya CD151 gibi başka genlerle ilişkilidir. Bu nedenle VYJUVEK, Simplex’teki temel genetik kusuru düzeltmez ve EBS için onaylı değildir.1,2,3
EB Simplex tedavisi, genetik hedefler ve VYJUVEK uygunluğu hakkında DEBRA Türkiye hasta bilgilendirme rehberi.
VYJUVEK neden EB Simplex tedavisi olarak kullanılamaz?
EB tek bir hastalık değildir. Derinin farklı katmanlarında görev yapan farklı proteinleri etkileyen geniş bir genetik hastalık grubudur. Bir tedavinin “EB tedavisi” diye anılması, bütün EB tiplerinde çalışacağı anlamına gelmez.
EB Simplex (EBS)
Ayrışma yeri
Epidermis içinde, çoğunlukla bazal keratinosit düzeyinde
Sık genler
KRT5, KRT14
Diğer genler
PLEC, KLHL24, DST, EXPH5, CD151
Temel sorun
Hücre içi keratin iskeletinin veya ilişkili yapıların dayanıksızlığı
VYJUVEK eşleşmesi
✕ Eşleşmez
Distrofik EB (DEB)
Ayrışma yeri
Bazal membranın altında
İlgili gen
COL7A1
İlgili protein
Tip VII kollajen (COL7)
Temel sorun
Epidermisi dermise bağlayan ankraj fibrillerinin yetersizliği
VYJUVEK eşleşmesi
✓ Genetik hedef budur
Basit bir benzetme
Simplex’te üst deri hücresinin içindeki taşıyıcı iskelet kırılgandır. Distrofik EB’de ise üst ve alt deriyi birbirine bağlayan “ankraj halatları” yetersizdir. VYJUVEK bu ankraj halatının proteini olan Tip VII kollajeni üretmek üzere COL7A1 taşır. Hücre içindeki K5/K14 keratin iskeletini onarmadığı için EBS’nin asıl sorununa karşılık gelmez.
Önemli: Genetik raporda hastalıkla ilişkili bir COL7A1 varyantı bulunuyorsa bu durum EBS’den çok DEB spektrumunu düşündürür ve tanının EB konusunda deneyimli dermatoloji ile tıbbi genetik ekiplerince yeniden değerlendirilmesi gerekir. Yalnızca yaranın görünüşüne bakarak VYJUVEK uygunluğu kararı verilemez.
VYJUVEK nedir, kimler için kullanılır ve nasıl çalışır?
VYJUVEK, çoğalamayan şekilde değiştirilmiş HSV-1 vektörüyle çalışan, yaraya uygulanan bir gen tedavisidir. Vektör cilt hücrelerine işlevsel COL7A1 gen kopyalarını ulaştırır; hücreler Tip VII kollajen üretir ve bu protein epidermis ile dermis arasındaki ankraj fibrillerinin oluşmasına katkı sağlar.1,2
Yerel uygulamaSeçilmiş açık yaralara jel olarak uygulanır; bütün vücuda tek seferde genetik düzeltme yapmaz.
Tekrarlanan tedaviGenellikle haftalık uygulanır. Uygulanan gen hastanın doğal DNA’sına kalıcı olarak yerleşmez.
Doğru hasta grubuDEB tanısı ile hastalıkla ilişkili COL7A1 mutasyonu birlikte doğrulanmalıdır.
EMA’nın değerlendirdiği temel çalışmada 31 DEB hastasının VYJUVEK uygulanan yaralarının %67’si altıncı ayda tamamen kapanmışken plasebo uygulanan eş yaralarda bu oran %22 olmuştur. Bu sonuç DEB yaraları içindir; EBS’ye genellenemez.2
VYJUVEK kimler için uygundur?
Uygunluk yalnızca “epidermolizis bülloza” tanısına göre belirlenmez. Hastada distrofik epidermolizis bülloza tanısı ve hastalıkla ilişkili COL7A1 mutasyonu bulunmalıdır. EBS, JEB veya başka bir EB tipi için VYJUVEK kullanımı mevcut ruhsat kapsamına girmez. Türkiye’de erişim ve uygulama koşulları ayrıca ulusal mevzuat, ruhsat durumu ve uzman değerlendirmesine bağlıdır.
2 Eylül 2026 itibarıyla net durum
EBS’nin genetik nedenini düzelten, FDA veya EMA tarafından EBS için onaylanmış hastalığa özgü bir tedavi bulunmuyor. Bugünkü EB Simplex tedavisi; bül ve yaraları azaltmak, enfeksiyonu önlemek, ağrı-kaşıntıyı kontrol etmek, terleme ve sürtünmeyi azaltmak ve hareket kabiliyetini korumak üzerine kuruludur. Araştırmalar aktiftir; ancak klinik araştırma kaydı, ilacın etkili olduğu veya onaylandığı anlamına gelmez.4
Simplex için araştırmaların önemli bir bölümü iki farklı hedefe yöneliyor:
Genetik kusuru doğrudan düzeltmeden hastalığın etkisini azaltmak: mutant keratin birikimini, hücresel stresi, iltihabi yanıtı, terlemeyi veya yara iyileşmesini hedefleyen ilaçlar.
Genetik nedeni hedeflemek: mutant aleli susturma, RNA onarımı, CRISPR ile gen düzenleme veya düzeltilmiş epidermal kök hücreler. Bu ikinci grup EBS açısından henüz çoğunlukla laboratuvar ve hücre düzeyindedir.
EB Simplex tedavisi için güncel klinik araştırmalar
Aşağıdaki durumlar ClinicalTrials.gov kayıtlarının 2 Eylül 2026 tarihindeki görünümüne göre hazırlanmıştır. Kayıtlar zaman zaman geç güncellenebilir; bu nedenle her başvuru öncesi çalışma merkezi ve kayıt sayfası yeniden kontrol edilmelidir.
Aktif, hasta alımı kapalıHasta alıyorHenüz başlamadıSonuç kanıt değildir
Tedavi / çalışma
Hedef ve hasta grubu
2 Eylül 2026 durumu
Şu anda ne biliyoruz?
Diacerein %1 / AC-203NCT06073132
KRT5/KRT14 ilişkili generalize intermediate veya severe EBS; 6 ay ve üzeri; tahmini 80 kişi.
Faz 2/3 • Aktif, hasta alımı kapalı Birincil dönem 10 Haziran 2026’da tamamlandı; genel bitiş Mart 2027 olarak tahmin ediliyor.
İltihabi sinyalleri ve bül oluşumunu azaltmayı hedefleyen topikal merhem. 2023’te yayımlanan 54 kişilik önceki çalışmada ana ve temel ikincil sonlanım noktalarında plaseboya üstünlük gösterilemedi. Ağır EBS alt grubundaki sonradan yapılan analiz umut verici olsa da kesin kanıt değildir. Yeni çalışmanın sonucu bekleniyor.5,6
TolaSure %5 / BM-3103NCT07027345
Mutant keratin kümelenmesini hedefliyor; KRT5/KRT14 ilişkili lokalize, intermediate veya severe EBS; 2 yaş ve üzeri; tahmini 40 kişi.
Faz 2 • Hasta alıyor Birincil tamamlanma Ocak 2027 olarak tahmin ediliyor.
Günde bir uygulanan topikal jel plaseboyla karşılaştırılıyor. Önceki Faz 1 çalışma 6 yetişkinle tamamlandı; ancak kayıt sisteminde yayımlanmış sonuç bulunmuyor. Faz 2 etkinlik sonucu henüz yoktur.5
Apremilast / EBULONCT06509984
İltihabi yanıtı azaltan oral PDE-4 inhibitörü; KRT5/KRT14 ilişkili generalize severe EBS; 6 yaş ve üzeri; tahmini 20 kişi.
Faz 2 • Kayıtta “hasta alıyor” Kayıt en son Şubat 2025’te doğrulanmış; tahmini bitiş tarihi geçtiği için güncel saha durumu merkezden teyit edilmelidir.
Küçük bir hasta grubundaki önceki bulgular bül sayısında azalma olabileceğini düşündürdü. Fakat açık etiketli, küçük Faz 2 çalışma tamamlanmadan etkinlik ve güvenlilik hakkında kesin sonuca varılamaz.5
DeucravacitinibNCT06136403
TYK2 üzerinden iltihabi yolu hedefleyen oral ilaç; yetişkin severe EBS ve bazı inflamatuvar iktiyozlar; toplam tahmini 10 kişi.
Faz 2 • Kayıtta “hasta alıyor” Fransa’da küçük, açık etiketli ve karma hastalık gruplu çalışma; tahmini bitiş Ekim 2026.
EBS’ye özel büyük bir doğrulama çalışması değildir. Plasebo kolu olmayan küçük bir araştırmadan çıkacak sonuçların daha geniş çalışmalarda doğrulanması gerekir.5
Filsuvez / huş kabuğu triterpenleriNCT07756138
Orta-ağır EBS’de bül sayısı, yara iyileşmesi, ağrı ve kaşıntı; 6 ay ve üzeri; tahmini 10 kişi.
Faz 2 pilot • Henüz hasta almıyor Planlanan başlangıç Ekim 2026; tahmini bitiş Haziran 2028.
Bu çalışma EBS’de kullanım için ilk küçük pilot değerlendirmelerden biridir. Filsuvez’in başka EB tiplerindeki ruhsat veya çalışma bilgileri, EBS için etkili ve onaylı olduğu anlamına gelmez.5
SD-101 %6 allantoinNCT07482787
EBS, RDEB veya non-Herlitz JEB tanılı 28 günlük–12 yaş arası çocuklarda tüm vücuda uygulanan topikal krem; tahmini 80 kişi.
Faz 3 • Hasta alıyor Çalışma 21 Temmuz 2026’da başladı; kayıt Ağustos 2026’da doğrulandı.
Önceki Faz 3 ESSENCE çalışmasında SD-101, hedef yaranın kapanma süresinde taşıyıcı kreme üstün değildi. 2026’daki yeni çalışma bu ürünü yeniden değerlendiriyor; sonuç alınmadan etkili kabul edilemez.5,7
Bu tablo nasıl okunmalı? “Faz 2”, “Faz 3” veya “hasta alıyor” ifadeleri tedavinin işe yaradığını göstermez. Etkinlik ancak önceden belirlenmiş sonlanım noktaları, uygun kontrol grubu, yeterli katılımcı sayısı, güvenlilik verileri ve düzenleyici değerlendirme birlikte olumlu olduğunda kabul edilir. Klinik araştırma ilacını internetten temin edip kendi kendine kullanmak güvenli değildir.
Türkiye’de EB Simplex tedavisi arayan aileler için yol haritası
Türkiye’de bir aile “EB Simplex tedavisi var mı?” diye araştırmaya başladığında ilk ihtiyaç yeni bir ilaç adı değil, tanının ve genetik hedefin kesinleştirilmesidir. Çünkü doğru EB Simplex tedavisi yaklaşımı; hastanın genine, alt tipine, hastalık şiddetine, yaşına ve günlük sorunlarına göre değişir.
DEBRA Türkiye’nin bu konudaki yaklaşımı
Bizim yaklaşımımız; bütün EB türlerini aynı tedavi başlığı altında toplamak değil, her hastaya doğru EB tipini ve doğru genetik hedefi anlaşılır biçimde anlatmaktır. Bilimsel gelişmeleri umut kırmadan ancak gerçek dışı beklenti de oluşturmadan aktarıyoruz. VYJUVEK hakkında bize ulaşan Simplex hastalarına açıkça bunun COL7A1 ilişkili distrofik EB yaralarına yönelik olduğunu; KRT5 veya KRT14 ilişkili EBS’nin farklı araştırma programları bulunduğunu açıklıyoruz.
DEBRA Türkiye’ye ulaşmadan önce hazırlayabileceğiniz bilgiler
1
Genetik rapor
Gen adı, varyantın tam yazımı, patojenite sınıfı ve mümkünse kalıtım bilgisi.
2
Klinik özet
Yaş, EB alt tipi, büllerin dağılımı, sıcaklık-terleme ilişkisi ve günlük hareket etkisi.
3
Güncel ihtiyaç
Yara bakımı, ağrı-kaşıntı, ayakkabı, pansuman, uzman yönlendirmesi veya araştırma bilgisi.
DEBRA Türkiye ilaç reçete etmez ve klinik araştırmaya kabul kararı vermez. Ailelerin doğru bilgiye ulaşmasına, belgelerini düzenlemesine, uygun uzmanlık alanlarını anlamasına ve güncel EB Simplex tedavisi araştırmalarını doğru yorumlamasına yardımcı olur.
Hasta yakınları ve hekimler için EB Simplex tedavisi özeti
Hasta ve hasta yakını için
“EB için gen tedavisi çıktı” haberi, tedavinin bütün EB tiplerinde kullanılabileceği anlamına gelmez. VYJUVEK bir distrofik EB tedavisidir; EB Simplex tedavisi değildir. Bugünkü EB Simplex tedavisi ve bakımında amaç sürtünme, ısı ve terlemeyi azaltmak; bül ve yaraları doğru yönetmek; ağrı, kaşıntı ve enfeksiyon riskini kontrol etmektir. Deneysel bir ürün hakkında karar vermeden önce genetik rapor, kesin alt tip ve araştırmanın katılım ölçütleri birlikte değerlendirilmelidir.
Hekimler ve sağlık çalışanları için
VYJUVEK’in hedefi COL7A1 ekspresyonu ve Tip VII kollajen üretimidir; KRT5/KRT14 ilişkili bazal EBS patobiyolojisini düzeltmez. EBS’de araştırılan yaklaşımlar; keratin agregasyonu ve hücresel stresin azaltılması, IL-1/inflamasyon ekseninin baskılanması, semptom ve yara yükünün düşürülmesi ile alele özgü gen/RNA müdahalelerini kapsar. Çalışma fazı veya işe alım durumu klinik etkinlik kanıtı olarak yorumlanmamalı; varyant sınıflaması, kalıtım modeli, fenotip ve çalışma sonlanım noktaları ayrı değerlendirilmelidir.
Bir tedavinin EBS’ye uygunluğunu belirleyen dört soru
1
Hangi EB tipi?
Simplex, distrofik, junctional veya Kindler ayrımı tedavi hedefini baştan değiştirir.
2
Hangi gen?
KRT5/KRT14 ile COL7A1 aynı biyolojik hedef değildir.
3
Kanıt hangi aşamada?
Laboratuvar verisi, erken faz çalışma, Faz 3 sonuç ve ruhsat birbirinden farklı düzeylerdir.
Dördüncü soru: Hangi hasta grubu? Aynı EBS tanısı içinde yaş, gen, kalıtım, lokalize veya generalize hastalık, şiddet ve eşlik eden bulgular değişebilir. Bir çalışmanın sonucu yalnızca incelenen hasta grubuna göre yorumlanmalıdır.
EB Simplex gen tedavisi neden daha farklı ve zor?
KRT5 ve KRT14 ilişkili EBS’nin önemli bir kısmında kalıtım otozomal dominanttır. Yani yalnızca sağlam gen kopyasını eklemek her zaman yeterli olmayabilir; mutant keratin üretimi devam ederek hücre iskeletini bozabilir. Bu nedenle araştırmacılar, “sağlam geni eklemenin” yanında mutant kopyayı seçici biçimde susturma veya düzeltme yollarını araştırıyor.
EBS gen tedavisinde araştırılan başlıca yollar
1
Mutant aleli susturma
siRNA ve benzeri yöntemlerle hastalığa yol açan gen kopyasının mesajını seçici olarak azaltma hedefleniyor.
2
RNA onarımı
RNA trans-splicing gibi yaklaşımlarla hatalı gen mesajının düzeltilmesi laboratuvar ve hücre modellerinde araştırılıyor.
3
CRISPR ve hücre tedavisi
Hasta kaynaklı epidermal kök hücrelerde mutant KRT14 alelinin seçici düzenlenmesi gösterildi; bu henüz rutin hasta tedavisi değildir.
2024’te yayımlanan bir çalışma, dominant KRT14 ilişkili EBS’de hasta kaynaklı epidermal kök hücrelerde mutant alelin CRISPR-Cas9 ile seçici olarak düzenlenebildiğini ve hücresel görünümün düzeldiğini bildirdi. Bu önemli bir laboratuvar / ex vivo ilerlemesidir; insanlarda etkinliği ve uzun dönem güvenliği kanıtlanmış, ruhsatlı bir tedavi değildir.8
Araştırmalar sürerken EB Simplex hastası için bugün ne yapılabilir?
“Genetik tedavi henüz yok” demek, yapılabilecek hiçbir şey olmadığı anlamına gelmez. Doğru ve kişiye özel EB Simplex tedavisi ile destekleyici bakım; günlük bül sayısını, yara yükünü, ağrıyı ve hareket kısıtlılığını azaltabilir.
Günlük bakım ve semptom kontrolünün altı temel alanı
Isı, ter ve sürtünme kontrolü
Serin ortam, nem yönetimi, dikişsiz-yumuşak kıyafetler, uygun çorap ve ayakkabı, baskı noktalarının azaltılması EBS’de temel korumadır.
Bül ve yara bakımı
Gergin büller eğitimli sağlık ekibinin öğrettiği steril yöntemle boşaltılırken bül tavanı doğal koruyucu olarak yerinde bırakılır; yaraya yapışmayan örtüler kullanılır.
Ayak tabanı ve terleme
Alüminyum klorür, antikolinerjik ilaçlar, botulinum toksini veya keratolitikler bazı hastalarda uzman gözetiminde düşünülebilir. Bunlar EBS’nin genetik nedenini düzeltmez ve herkese uygun değildir.
Ağrı, kaşıntı ve enfeksiyon
Ağrı ile kaşıntı ayrı ayrı değerlendirilir. Artan kızarıklık, ısı, kötü koku, akıntı, ağrı veya ateşte enfeksiyon değerlendirmesi yapılır; antibiyotik rutin değil, klinik gereklilik ve mümkünse kültüre göre kullanılır.
Hareket ve ayak sağlığı
Podoloji/ayak sağlığı, fizik tedavi, uygun tabanlık ve aktivite planlaması yürümeyi korumaya ve travmayı azaltmaya yardımcı olabilir.
Gene göre ek takip
KLHL24 ile kardiyak, bazı PLEC tipleriyle kas, CD151 ile böbrek sorunları ilişkili olabilir. Bu nedenle “Simplex” adı tek başına takip planı için yeterli değildir.
Diacerein, sirolimus, apremilast, deucravacitinib, dapson, antibiyotik veya botulinum toksini “araştırılıyor” diye hekim değerlendirmesi olmadan kullanılmamalıdır.
İnternette satılan veya eczanede hazırlatılan bir ürün, klinik araştırmadaki üretim standardı, doz, izlem ve güvenlilik koşullarıyla aynı kabul edilemez.
VYJUVEK, yalnızca “EB tanısı var” gerekçesiyle kullanılmaz; DEB tanısı ve hastalıkla ilişkili COL7A1 mutasyonu gerekir.
Tedavi araştırmasına bakmadan önce üç belgeyi netleştirin
1
Kesin EB tipi
EBS, DEB, JEB veya Kindler ayrımı; gerekirse immünfloresan haritalama ve klinik yeniden değerlendirme.
2
Gen ve varyant
Örneğin KRT14 varyantı; ayrıca raporda “patojenik / olası patojenik” mi, yoksa anlamı belirsiz varyant (VUS) mı olduğu.
3
Uygunluk ölçütleri
Yaş, alt tip, yaygınlık, ülke, önceki tedaviler ve enfeksiyon durumu her klinik araştırmada farklıdır.
EB Simplex tedavisi ve VYJUVEK hakkında sık sorulan sorular
VYJUVEK EB Simplex hastasına uygulanabilir mi?
Mevcut onay ve bilimsel kanıta göre hayır. VYJUVEK, COL7A1 mutasyonlu distrofik EB yaraları içindir. EBS’deki KRT5/KRT14 veya diğer EBS genlerindeki kusuru düzeltmez; bu nedenle EB Simplex tedavisi olarak sunulmamalıdır.
VYJUVEK’in HSV-1 taşıması onun “Simplex tedavisi” olduğu anlamına mı gelir?
Hayır. HSV-1, tedavide gen taşıyıcısı olarak kullanılan ve çoğalamayacak şekilde değiştirilmiş virüsün adıdır. “Herpes simplex” ile “Epidermolizis Bülloza Simpleks” tamamen farklı kavramlardır.
Genetik raporda COL7A1 yazıyorsa hasta Simplex olabilir mi?
Hastalıkla ilişkili patojenik/olası patojenik bir COL7A1 varyantı DEB spektrumunu destekler. Raporun varyant sınıflaması, kalıtım biçimi ve klinikle uyumu dermatoloji ile tıbbi genetik ekiplerince birlikte değerlendirilmelidir. Raporda yalnızca VUS yazması tek başına tanı koydurmaz.
EB Simplex için şu anda en umut verici tedavi hangisi?
Bugün için bir yaklaşımı “en etkili EB Simplex tedavisi” ilan edecek karşılaştırmalı ve kesin sonuç yoktur. Diacerein, TolaSure, apremilast, deucravacitinib, Filsuvez ve SD-101 farklı hedeflerle araştırılıyor. Sonuçları, alt tip ve genetik gruplar ayrı değerlendirilerek beklemek gerekir.
Diacerein krem EBS’de işe yarıyor mu?
Önceki küçük çalışmalar olumlu sinyal vermiş olsa da 2023’te yayımlanan 54 kişilik kontrollü çalışmada ana etkinlik ölçütlerinde plaseboya anlamlı üstünlük gösterilemedi. 80 kişilik yeni Faz 2/3 çalışma aktif durumda ve sonuçları henüz açıklanmadı. Bu nedenle diacerein kanıtlanmış veya onaylanmış EBS tedavisi değildir.
Simplex gen tedavisi ne zaman çıkar?
Güvenilir bir tarih vermek mümkün değildir. CRISPR, siRNA, RNA onarımı ve düzeltilmiş epidermal kök hücre çalışmaları umut vericidir; fakat çoğu henüz laboratuvar/hücre aşamasındadır. İnsan çalışmaları, güvenlilik, kalıcılık, üretim ve ruhsat süreçleri tamamlanmadan tedavi olarak sunulamaz.
EBS hastası bir klinik araştırmaya nasıl katılabilir?
Önce kesin genetik tanı ve alt tip doğrulanmalıdır. Ardından yaş, hastalık yaygınlığı, kullanılan ilaçlar, enfeksiyon durumu ve ülke gibi ölçütler çalışma kaydından kontrol edilir. Son uygunluk kararını yalnızca araştırma merkezi verir; kayıt sayfasında yer almak katılım garantisi değildir.
Önce doğru gen, sonra doğru tedavi hedefi
VYJUVEK uygunluğu “Simplex mi, distrofik mi?” sorusunun tahminle değil; EB tipi, genetik rapor ve uzman değerlendirmesiyle yanıtlanmasına bağlıdır. EBS hastalarında ise güncel destek tedavisi aksatılmadan, yalnızca hastanın genine ve klinik özelliklerine uyan araştırmalar değerlendirilmelidir.
Tıbbi bilgilendirme notu: Bu içerik genel bilgilendirme amacı taşır; tanı, reçete veya kişiye özel tedavi önerisi değildir. Tedavi ve klinik araştırma kararları EB konusunda deneyimli dermatoloji, çocuk sağlığı ve tıbbi genetik ekipleri tarafından hastaya özel verilmelidir. Ani ateş, hızla yayılan kızarıklık, kötü kokulu veya artan akıntı, belirgin halsizlik, sıvı alamama ya da hızlı klinik kötüleşmede acil sağlık değerlendirmesi gerekir.
Epidermolizis Bülloza kıyafet seçimi, yalnızca rahatlık konusu değildir.
EB’de sürtünme, kayma kuvveti, basınç, sert dikişler, etiketler ve aşırı ısınma yeni
bül ve yaraların oluşmasına katkıda bulunabilir. Bu nedenle giysinin kumaşı kadar
kesimi, dikişi, sıkılığı, iç yüzeyi ve vücutta oluşturduğu ısı da önemlidir.
👶 Yenidoğan EB👕 Çocuk & yetişkin🧵 Dikiş & kumaş🧦 Çorap & ayakkabı☀️ Yaz / ❄️ kış📅 Bilimsel kontrol: 1 Eylül 2026
En önemli mesaj: EB için dünyada herkese uyan tek bir “mucize kumaş” veya
tek bir kıyafet markası yoktur. Uluslararası kılavuzların ortak noktası;
sürtünmeyi, kaba dikişi, etiketi, sıkı lastiği, sert parçaları ve aşırı ısıyı azaltmaktır.
Kişinin EB tipi, yara bölgeleri, pansuman kalınlığı, terleme ve günlük aktivitesi kıyafet
seçimini değiştirebilir.
EB’de Kıyafet Neden Bu Kadar Önemlidir?
Epidermolizis Bülloza’da deri mekanik travmaya karşı normalden çok daha kırılgandır.
Bazı kişilerde günlük yaşamda sıradan kabul edilen sürtünme veya basınç bile bül,
erozyon ve yara oluşumunu tetikleyebilir. Bu nedenle kıyafet, cildi koruyan bir bariyer
olabileceği gibi yanlış seçildiğinde sürekli tekrarlayan bir travma kaynağına da dönüşebilir.
🧵 Sürtünme Dikişler, etiketler ve sert kumaş yüzeyleri aynı noktayı tekrar tekrar tahriş edebilir.
↔️ Kayma kuvveti Dar kıyafetin giyilip çıkarılması veya cilt üzerinde kayması deriyi zorlayabilir.
⭕ Basınç Sıkı bel lastiği, çorap lastiği ve sert aksesuarlar bası noktası oluşturabilir.
🌡️ Isı ve ter Sıcaklık ve terleme bazı EB hastalarında bül oluşumunu ve kaşıntıyı artırabilir.
Kaynak yaklaşımı: DEBRA UK, DEBRA of America ve uluslararası deri bakım konsensüsleri
kıyafette temel hedefi sürtünme ve travmanın azaltılması olarak tanımlar.
Epidermolizis Bülloza Kıyafet Seçiminde 12 Temel Kural
1. Yumuşak yüzey Cilde temas eden yüzey mümkün olduğunca yumuşak ve pürüzsüz olsun.
2. Az dikiş Kalın, çıkıntılı veya sert iç dikişlerden kaçının.
3. Etiketsiz Boyun, bel ve yan etiketleri çıkarın veya cilde temas etmeyecek hale getirin.
4. Bol ama kontrolsüz değil Giysi sıkmamalı; ancak aşırı bol olup kıvrılarak sürtünme de oluşturmamalıdır.
5. Ters giyim Dikişler rahatsız ediyorsa kıyafeti ters çevirmek etkili ve basit bir uyarlamadır.
6. Sert aksesuar yok Düğme, çıtçıt, fermuar ucu veya metal parçalar doğrudan hassas cilde basmamalıdır.
7. Pansumana alan Kıyafet, pansumanların üzerine baskı yapmayacak genişlikte olmalıdır.
8. Serin kal Isıyı ve terlemeyi artıran kıyafetlerden mümkün olduğunca kaçının.
9. Ayakkabının içini kontrol et İç dikiş, sert kenar ve basınç noktaları ayakta yara oluşturabilir.
10. Çorap dikişini unutma Parmak ucundaki kalın dikişler ters giyilerek veya dikişsiz çorapla azaltılabilir.
11. Kuru çekme yapma Yaraya yapışmış kıyafeti zorlayarak çekmeyin.
12. Kişiselleştir Bir EB hastasına iyi gelen kumaş veya model diğerinde aynı sonucu vermeyebilir.
Yenidoğanda EB kıyafet seçimi ayrı bir önem taşır. “Cildi hassas, hiç
giydirmeyelim” düşüncesi her zaman doğru değildir. 2024 neonatal EB klinik uygulama
kılavuzu, bebeğin giyinik ve yumuşak biçimde sarılı tutulmasının hareket
ve sürtünmeye bağlı travmayı azaltabileceğini belirtir. Great Ormond Street Hospital da
bebeğin uygun kıyafetle mümkün olan en erken dönemde giydirilmesini önerir.
1
Yumuşak, önden açılan tulum tercih edin.
Önden açılan model, bebeği dar bir boyun açıklığından geçirmek zorunda kalmadan
giydirip çıkarmayı kolaylaştırabilir.
2
Tulumu veya body’yi ters çevirmek düşünülebilir.
Böylece iç dikişler ve etiketler cilde sürtünmez. Bu uygulama EB’de o kadar yaygındır ki
DEBRA International “Inside Out” farkındalık kampanyasını bu günlük gerçeklik üzerine kurmuştur.
3
Düğme, çıtçıt ve sert bağlantı parçaları cilde temas etmemelidir.
Özellikle yara veya bül bulunan bölgenin üzerinde sert bir parça kalmamasına dikkat edin.
4
Mümkünse yumuşak ve pürüzsüz lifleri seçin.
Neonatal kılavuz mümkün olduğunda doğal liflerin tercih edilebileceğini belirtir.
Fakat tek bir kumaş tüm yenidoğanlar için zorunlu değildir.
5
Pansumanlara yer bırakın.
Great Ormond Street Hospital, gerekli durumlarda boyun veya ayak bölgesinin
sürtünmeyi azaltmak ve ekstremite pansumanlarına yer açmak için uyarlanabileceğini belirtir.
Bu tür değişiklikler aile tarafından rastgele değil, EB ekibinin önerisine göre yapılmalıdır.
6
Kıyafet ve battaniye kırışıklıklarını düzeltin.
Bebeğin altında kalan kumaş katlantıları sürekli bası ve sürtünme noktası oluşturabilir.
7
Bez/diaper kenarlarını kontrol edin.
Elastik kenarlar kasık ve bel bölgesine sürtüyorsa EB ekibi yumuşak, yapışmayan bir
ara yüzey veya başka bir uyarlama önerebilir. Yapışkan parçaların doğrudan cilde değmesine izin vermeyin.
8
Bebeği kıyafetten veya kol-bacaktan çekerek kaldırmayın.
EB’de güvenli taşıma prensibi sürüklemek yerine destekleyerek kaldırmaktır.
Yenidoğanda özellikle kaçının:
çıplak cilde yapışkan bant, sert bileklik, kaba iç dikiş, dar kol/ayak açıklığı,
doğrudan cilde basan çıtçıt veya düğme ve bebeği kıyafetinden çekerek hareket ettirme.
Bu soruya “her EB hastası mutlaka şu kumaşı giymelidir” şeklinde tek bir bilimsel cevap
vermek doğru değildir. Uluslararası öneriler, kumaşın ticari isminden çok
yumuşaklık, düzgün yüzey, düşük sürtünme, nefes alabilirlik ve kişisel toleransı
öne çıkarır.
Seçenek
Kanıta uygun yorum
Dikkat edilmesi gereken
Yumuşak pamuk
Günlük kullanımda sık tercih edilen, yumuşak ve nefes alabilen bir seçenektir.
“Pamuk” olması tek başına yeterli değildir; dikiş ve dokuma sertliği yine kontrol edilmelidir.
İpek
DEBRA kaynaklarında bazı kişilerin düzgün doğal liflerden fayda gördüğü bildirilir.
Her EB hastasında üstünlüğü kanıtlanmış tek seçenek değildir.
Bambu esaslı kumaşlar
Bazı EB’liler yumuşaklığı ve konforu nedeniyle tercih edebilir.
“Bambu” etiketi otomatik olarak düşük sürtünme garantisi vermez; ürünün gerçek yüzeyi değerlendirilmelidir.
Sentetik kumaş
Sentetik kumaşların tamamını yasaklayan evrensel bir EB kuralı yoktur.
Dar, sıcak tutan, terleten veya sert sentetik giysiler bazı kişilerde sorun yaratabilir.
Dikişsiz/flat-seam özel giysiler
Dikiş kaynaklı sürtünmeyi azaltmak için mantıklı ve bazı EB rehberlerinde kullanılan bir yaklaşımdır.
Özel ürünlerin klinik etkinliği marka bazında aynı değildir; “tedavi edici kıyafet” olarak görülmemelidir.
Pratik test: Yeni bir kıyafetin iç yüzeyini elinizin tersiyle gezdirin.
Parmağınıza belirgin gelen dikiş, etiket, nakış arkası, fermuar ucu veya sert kenar EB cildinde
daha fazla sorun oluşturabilir. İlk kullanımda kısa süre deneyip cildi kontrol etmek yararlı olabilir.
Kıyafeti Ters Giymek Gerçekten İşe Yarar mı?
Evet, dikişleri dışarı almak için kıyafeti ters giymek EB’de uluslararası kaynaklarda açıkça
yer alan basit bir sürtünme azaltma yöntemidir. Yenidoğan kılavuzunda da önerilmektedir.
DEBRA International’ın Inside Out kampanyası, EB’li çocukların ağrılı
dikişlerden kaçınmak için kıyafetlerini ters giymek zorunda kalabilmesine dikkat çekmektedir.
Ancak her kıyafetin ters giyilmesi şart değildir. İç yüzeyi gerçekten pürüzsüz ve dikişsizse,
hasta normal giyimle rahat ediyorsa değiştirmeye gerek olmayabilir.
Bebek ve Çocuklarda EB Kıyafet Seçimi
Kol ve bacak açıklıkları pansumanları sıkıştırmayacak genişlikte olsun.
Boyun açıklığı dar ise giydirip çıkarırken yüz, kulak ve boyunda sürtünme yaratabilir.
Önden açılan modeller bazı çocuklarda giyinmeyi kolaylaştırabilir.
İç etiketleri çıkarın; kesilen etiket ucunun daha sert hale gelmediğini kontrol edin.
Kaba nakışların ve baskıların iç yüzeyini kontrol edin.
Sıkı bel ve bilek lastiklerinden kaçının.
Çocuk terliyorsa daha hafif ve serin tutan katmanlara geçin.
Çorap ve ayakkabının hem sabah hem gün sonunda bası noktası oluşturup oluşturmadığını kontrol edin.
Okul Kıyafeti ve Üniforma Nasıl Uyarlanabilir?
Okul üniformasının EB’li öğrenciye zarar vermesi “üniformaya uyumsuzluk” değil,
sağlık açısından gerekli bir uyarlama ihtiyacıdır. Okul yönetimiyle görüşülerek aynı renkte
fakat daha yumuşak, bol ve dikişleri uygun alternatifler kullanılabilir.
Gömlek yerine Uygunsa yumuşak polo veya iç katman kullanılabilir.
Sert kemer yerine Bası oluşturmayan bel çözümü seçilebilir.
Ayakkabı “Model zorunluluğu” yerine EB’ye uygun yumuşak ayakkabı gerekebilir.
Yedek kıyafet Eksüda, terleme veya pansuman sorunu için okulda yedek kıyafet bulundurmak faydalıdır.
Yetişkin EB hastalarında bağımsızlık, iş hayatı, görünüm ve kişisel tarz da önemlidir.
Amaç kişiyi yalnızca “medikal kıyafetlere” mahkûm etmek değil; günlük tarzını mümkün olduğunca
korurken travma noktalarını azaltmaktır.
Uzun süre oturuluyorsa bel, kalça ve uyluk dikişlerinin bası yapmadığını kontrol edin.
Sert kot, kaba iç dikiş veya dar kalıp sorun yaratıyorsa daha yumuşak alternatif deneyin.
Sütyen, iç çamaşırı ve bel bantlarında sert tel, toka veya dar elastik temasını değerlendirin.
İş kıyafeti zorunluysa sağlık ihtiyacına göre uygun kumaş ve ayakkabı uyarlaması talep edilebilir.
Tekerlekli sandalye kullanılıyorsa kıyafetin oturma yüzeyinde katlanıp bası oluşturmadığını kontrol edin.
Pansuman Üzerine Kıyafet Nasıl Olmalı?
Kıyafet, doğru yara bakımının yerine geçmez. EB’de açık yaralar için uygun, yapışmayan yara
örtüsü ve güvenli sabitleme yöntemi ayrı olarak planlanmalıdır. Kıyafet ise pansumanın
yer değiştirmesine, kıvrılmasına veya cilt üzerinde çekme oluşturmasına neden olmamalıdır.
Pansumanın üzerine baskı yapmayacak beden seçin.
Dar kıyafet, pansuman kenarını deriye bastırabilir.
Çok bol kıyafet de katlanarak sürtünme yaratabilir; denge önemlidir.
Yoğun eksüdalı yaralarda kıyafet kirleniyorsa yara bakım planının emiciliği EB ekibiyle yeniden değerlendirilmelidir.
Pansuman sık sık kayıyor ve kıyafete yapışıyorsa yalnızca kıyafeti değiştirmek yerine sabitleme sistemini de değerlendirin.
Ayaklar yürürken hem basınç hem sürtünmeye maruz kaldığı için EB’de kıyafet konusunun
en önemli parçalarından biridir. Uluslararası EB ayak bakımı rehberi, ayakkabının temel
hedefinin sürtünme ve bül oluşumunu azaltmak olduğunu vurgular.
Çorapta
Mümkünse belirgin parmak ucu dikişi olmayan seçeneklere bakın.
Dikiş sürtüyorsa çorabı ters giymek denenebilir.
Çorap lastiği dolaşımı bozacak veya cildi kesecek kadar sıkı olmamalıdır.
Terlemeyi artıran çorap kişiye uygun olmayabilir.
Ayakkabı içinde kıvrılıp topaklanan çorap ek bası oluşturabilir.
Ayakkabıda
Yumuşak, esnek ve iyi oturan ayakkabı tercih edin.
İç dikiş ve sert kenarları elle kontrol edin.
Ayakkabı ne sıkı ne de ayağın içinde ileri geri kayacak kadar bol olmalıdır.
Hava alabilen modeller ısı ve terlemeyi azaltmaya yardımcı olabilir.
Sürekli ayak yarası, deformite veya yürüme sorunu varsa EB deneyimli podiatri/ortopedi değerlendirmesi yararlıdır.
Yazın ve Sıcak Havada EB Kıyafetleri
Sıcak hava ve terleme bazı EB hastalarında sürtünmeyi artırarak büllerin daha kolay
oluşmasına yol açabilir. DEBRA UK sıcak havada bol, hafif ve açık renkli
giysileri önerir.
Bol ve hafif kıyafetler seçin.
Açık renkler koyu renklere göre güneş ısısını daha az absorbe edebilir.
Terleten ağır katmanları azaltın.
Pansuman nedeniyle ısı birikiyorsa ortam serinliği daha da önem kazanır.
Klima veya serin ortam yararlı olabilir; ancak kişinin cilt ve göz kuruluğu da izlenmelidir.
Kışın EB Kıyafet Seçimi
Soğuk havada amaç sıcak kalırken cilt üzerinde ağır, sert ve sürtünen katmanlar oluşturmamaktır.
Tek bir kalın, kaba giysi yerine kişinin toleransına göre birkaç yumuşak katman daha kullanışlı olabilir.
Yün veya kaba kumaş doğrudan cilde sürtüyorsa altına yumuşak bir katman koyun.
Eldiven dikişlerinin parmak ve el yaralarına basmadığını kontrol edin.
Botların içindeki sert dikiş ve bilek kenarlarına dikkat edin.
Isınırken aşırı terleme oluşuyorsa katman sayısını azaltın.
Bu bölümün bir kısmı EB’nin temel sürtünme ve sıcaklık yönetimi prensiplerinin
günlük yaşama uygulanmasıdır; her madde için ayrı yüksek düzey klinik çalışma bulunmamaktadır.
Kıyafet Yaraya Yapışırsa Ne Yapılmalı?
Kuru halde çekmeyin. Kıyafetin veya pansumanın yara eksüdasına yapışması,
zorla ayrıldığında yeni deri kaybı ve kanamaya yol açabilir.
Uluslararası EB deri bakım konsensüsü, yaraya yapışan pansuman veya kıyafetin atraumatik
şekilde gevşetilmesini; uygun medikal yapışkan çıkarıcılar veya sağlık ekibinin önerdiği
yağ/emolyan temelli yöntemlerin kullanılabileceğini belirtir. Evde hangi yöntemin uygun
olduğu yaranın durumuna göre değişebileceğinden EB yara bakım ekibinin planı esas alınmalıdır.
Yapmayın: ani çekme, kuru kumaşı zorla soyma, yaraya alkol dökme veya
bilinmeyen kimyasallarla kumaşı ayırmaya çalışma.
EB İçin Kıyafet Alırken 30 Saniyelik Kontrol Listesi
İç yüzeyi çevir Dikiş, etiket ve sert parça var mı?
Esnet Bilek, bel ve boyun açıklığı gereksiz sıkı mı?
Elle hisset Kumaş gerçekten yumuşak mı, yoksa yalnızca etikette mi öyle yazıyor?
Pansumanı düşün Ek hacim için yeterli alan var mı?
Isıyı düşün Bu giysi terlemeyi artıracak mı?
Giyip çıkarma Dar açıklıktan cildi sürterek geçirmek gerekecek mi?
Kaçınılması daha mantıklı olan özellikler
Cilde temas eden sert etiket
Çıkıntılı ve kaba iç dikiş
Sıkı bel veya bilek lastiği
Doğrudan yara üzerine gelen fermuar, düğme veya çıtçıt
Pansumanı sıkıştıran dar kalıp
Terlemeyi belirgin artıran ağır kıyafet
Türkiye’de EB’ye Özel Kıyafet ve Tekstil Çalışması Var mı?
İstanbul Teknik Üniversitesi MEDİTEKS proje sayfasında
“Epidermolizis Bülloza hastaları için pansuman giysileri” başlığı altında
örme giysilerin ilk numunelerinin üretildiği ve çalışmaların devam ettiği belirtilmektedir.
Bilimsel sınır: İTÜ’nün proje sayfasında bir Ar-Ge çalışması ve prototip üretimi
bildirilmesi, bu ürünlerin klinik etkinliğinin kanıtlandığı veya standart EB tedavisi haline geldiği
anlamına gelmez. Bu nedenle DEBRA Türkiye bu çalışmayı umut verici bir yerli tekstil Ar-Ge örneği
olarak aktarır; tıbbi etkinlik iddiasında bulunmaz.
“EB Kıyafeti” Diye Özel Bir Marka Şart mı?
Hayır. Pek çok EB hastası piyasadaki sıradan kıyafetleri küçük uyarlamalarla güvenli biçimde
kullanabilir: ters giymek, etiketi çıkarmak, daha büyük beden seçmek, dikişsiz çorap kullanmak
veya sert parçaları cilt temasından uzaklaştırmak gibi.
Özel dikişsiz veya koruyucu giysiler bazı hastalarda yararlı olabilir; ancak marka seçimi
kişisel deneyim ve EB uzmanı önerisine göre yapılmalıdır. Pahalı olması bir ürünün EB için
otomatik olarak daha iyi olduğu anlamına gelmez.
EB Tipine Göre Kıyafet Seçimi Değişir mi?
Evet, klinik ihtiyaç değişebilir. Lokalize EBS’de sorun çoğunlukla ayak ve el sürtünmesi,
sıcaklık ve terlemeyken; yaygın JEB veya RDEB gibi daha ağır tablolarda geniş pansuman alanları,
kronik yaralar ve skarlaşma nedeniyle kıyafet planı çok daha kapsamlı olabilir.
Kindler EB’de de deri kırılganlığına ek özellikler kişisel planı etkileyebilir.
Tek bir “en iyi” kumaş kanıtlanmış değildir. Yumuşak, pürüzsüz, nefes alabilen,
kalın dikişi olmayan ve kişide terleme/sürtünme yaratmayan giysiler önceliklidir.
Bazı EB’liler ipek, bambu veya yumuşak pamuk gibi doğal lifleri daha rahat bulabilir.
Yenidoğan EB bebeği çıplak bırakmak daha mı güvenlidir?
Genellikle hayır. Güncel neonatal EB kılavuzu uygun yumuşak kıyafet ve sarma ile
bebeğin hareket ve sürtünmeye bağlı travmadan korunabileceğini belirtir. Kıyafet
seçimi ve giydirme yöntemi EB deneyimli ekip tarafından yönlendirilmelidir.
EB’de kıyafetler neden ters giyilir?
Amaç iç dikiş ve etiketlerin kırılgan cilde doğrudan sürtünmesini azaltmaktır.
Her giyside zorunlu değildir; dikiş sorunu olan kıyafetlerde pratik bir yöntemdir.
EB’de sentetik kıyafet tamamen yasak mı?
Hayır. Tüm sentetik kumaşları yasaklayan evrensel bir kılavuz yoktur.
Ancak dar, sert veya ısı ve terlemeyi artıran giysiler sorun yaratabilir.
Ürünün gerçek yüzeyi ve kişinin toleransı daha önemlidir.
EB’li çocuk okul üniforması giymek zorunda mı?
Sağlık açısından sürtünme ve yara riski oluşturan standart üniforma parçaları
gerekiyorsa uyarlanmalıdır. Okulla önceden görüşülerek aynı renkte daha yumuşak,
bol ve uygun alternatifler planlanabilir.
Çorap ters giyilebilir mi?
Evet. Özellikle parmak ucundaki dikiş sürtünme yaratıyorsa çorabı ters giymek
veya dikişsiz seçenek kullanmak yardımcı olabilir.
Kıyafet yaraya yapıştıysa çekmeli miyim?
Hayır. Kuru ve zorlayıcı çekme yeni deri hasarı oluşturabilir. EB yara bakım
planında önerilen atraumatik gevşetme yöntemi uygulanmalıdır.
Özel EB kıyafeti almak şart mı?
Hayır. Pek çok günlük kıyafet dikiş, etiket, beden ve kullanım şekli uyarlanarak
kullanılabilir. Özel giysiler bazı kişilerde yararlı olabilir ancak zorunlu değildir.
Tıbbi bilgilendirme notu:
Bu içerik DEBRA Türkiye tarafından hasta, aile ve sağlık profesyonellerine genel bilgi sağlamak
amacıyla hazırlanmıştır; bireysel tıbbi değerlendirme yerine geçmez. Epidermolizis Bülloza’nın
tipi ve şiddeti kişiden kişiye değişir. Yenidoğanlarda, geniş yara alanı bulunanlarda veya
kıyafet/pansuman kaynaklı tekrarlayan yaralanmalarda EB deneyimli dermatoloji ve yara bakım
ekibinin önerileri önceliklidir.
Epidermolizis Bülloza Kıyafet Seçimi Nasıl Olmalı?
Epidermolizis Bülloza kıyafet seçiminde temel amaç;
cilt üzerindeki sürtünme, basınç, sert dikiş teması ve aşırı ısıyı mümkün
olduğunca azaltmaktır. Bu nedenle yalnızca kumaşın adı değil, giysinin
iç yüzeyi, dikişleri, etiketleri, lastikleri ve vücuda oturuşu birlikte
değerlendirilmelidir.
Özellikle bebek ve çocuklarda Epidermolizis Bülloza kıyafet
tercihi yapılırken yumuşak, rahat giyilip çıkarılabilen ve pansumanlara
baskı yapmayan modeller önceliklidir. Dikişlerin cilde temas ettiği
durumlarda kıyafetin ters giyilmesi basit fakat uluslararası EB
rehberlerinde de yer alan bir yöntemdir.
Yetişkinlerde ise Epidermolizis Bülloza kıyafet planı,
kişinin yara bölgeleri, terleme durumu, günlük aktivitesi ve kullandığı
pansumanlara göre kişiselleştirilmelidir. Her EB hastasının aynı kumaşı
veya aynı kıyafet modelini kullanması gerekmez.
Yenidoğanlarda Epidermolizis Bülloza kıyafet seçimi daha
da dikkatli yapılmalıdır; sert çıtçıt, kaba dikiş, sıkı kol ve ayak
açıklıkları ile cilde baskı yapan parçalar özellikle kontrol edilmelidir.
Epidermolizis Bülloza (EB) El Kontraktürü,
Parmak Birleşmesi ve Atel Kullanımı
Epidermolizis Bülloza hastalarında parmak kasılması, el kontraktürü,
pseudosindaktili ve parmakların birleşmesinin nedenlerini; atel ve ortez
kullanımını, el terapisini, günlük bakımı ve cerrahi seçenekleri hasta,
aile ve sağlık profesyonelleri için bilimsel kaynaklarla açıklayan
kapsamlı rehber.
Hasta & Aile RehberiHekimler İçin Klinik BilgiEl TerapisiAtel / OrtezPseudosindaktiliRDEB
EB hastalarında atel kullanılabilir mi?
Evet. Özellikle distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB/RDEB) hastalarında
uygun hastaya özel atel veya ortez; parmakların mevcut hareket açıklığını
korumaya, kontraktür ve parmak arası daralmanın ilerlemesini yavaşlatmaya
ve el cerrahisi sonrasında elde edilen hareketin daha uzun süre
korunmasına yardımcı olabilir. Ancak EB cildi sürtünme ve basınca karşı
çok hassas olduğu için standart bir atelin kontrolsüz biçimde
kullanılması uygun değildir. Atel seçimi ve uygulaması mümkünse
EB konusunda deneyimli el terapisi/rehabilitasyon ekibi tarafından
kişiye özel planlanmalıdır.
✋
Temel hedef
El fonksiyonunu ve mevcut hareket açıklığını mümkün olduğunca korumaktır.
🩹
Cilt güvenliği
Basınç, sürtünme, bül ve yeni yara oluşumu her uygulamada değerlendirilmelidir.
👩⚕️
Kişiye özel plan
EB tipi, yaş, kontraktür derecesi, yara durumu ve fonksiyon birlikte değerlendirilir.
1
Epidermolizis Bülloza Elleri Neden Etkiler?
Epidermolizis Bülloza (EB), derinin ve bazı mukozaların
olağan mekanik travmaya karşı aşırı hassas olduğu genetik hastalıklar
grubudur. Sürtünme ve basınç, bazı EB tiplerinde bül, erozyon ve açık
yara oluşumuna neden olabilir.
Eller günlük yaşamda sürekli kullanıldığı için tekrarlayan mekanik
travmaya açıktır. Özellikle ağır distrofik Epidermolizis
Bülloza ve resesif distrofik Epidermolizis Bülloza
(RDEB) vakalarında tekrarlayan yara–iyileşme–skar döngüsü;
parmak aralarında daralma, fleksiyon kontraktürleri ve ilerleyen
dönemlerde pseudosindaktiliye yol açabilir.
Kısaca süreç
Tekrarlayan yara ve inflamasyon → skarlaşma → deri ve yumuşak dokuda
kısalma → hareket açıklığının azalması → parmak aralarının daralması →
kontraktür → ileri vakalarda parmakların deriyle örtülerek birbirine
yaklaşması veya birleşmesi.
Hangi EB tiplerinde el deformitesi daha sık görülür?
El kontraktürü ve pseudosindaktili özellikle ağır RDEB fenotiplerinde
önemli bir klinik sorundur. Bununla birlikte her hasta aynı hızda
ilerlemez. Genetik alt tip, yara yükü, skar oluşumu, enfeksiyon,
beslenme, ağrı, günlük el kullanımı ve rehabilitasyon gibi birçok faktör
tabloyu etkileyebilir.
Bu nedenle tek bir standart tedavi yoktur
Atel, egzersiz, yara bakımı, parmak aralarının korunması, yardımcı
cihazlar ve gerektiğinde cerrahi; hastanın ihtiyaçlarına göre
multidisipliner biçimde planlanmalıdır.
2
EB El Kontraktürü ve Parmak Kasılması Nedir?
Kontraktür, eklem çevresindeki deri, skar dokusu,
tendon-kas yapıları veya diğer yumuşak dokuların kısalması sonucunda
eklemin normal hareket açıklığının azalmasıdır.
EB hastalarında en sık dikkat çeken bulgulardan biri parmakların
giderek avuç içine doğru bükülmesi ve tam olarak açılamamasıdır.
Başparmak da zamanla avuç içine yaklaşabilir. Bu durum kavrama,
yazı yazma, telefon kullanma, çatal-kaşık tutma, giyinme ve kişisel
bakım gibi günlük aktiviteleri etkileyebilir.
Esnek kontraktür ile sabit kontraktür aynı değildir
Daha erken dönem
Esnek / pasif olarak açılabilen kontraktür
Parmak kişinin kendi gücüyle tam açılmasa bile, nazik pasif
hareket sırasında belirli ölçüde açılabilir. Koruyucu el terapisi
ve uygun ortez yaklaşımı bu dönemde özellikle önemlidir.
İleri dönem
Sabit / rijit kontraktür
Eklem ve çevre dokular belirgin şekilde sertleşmiştir ve parmak
nazik pasif hareketle dahi yeterince açılamaz. Atelin tek başına
ileri deformiteyi tamamen düzeltmesi beklenmemelidir.
Önemli ayrım
“Kontraktürü düzeltmek”, “ilerlemesini yavaşlatmak” ve “mevcut hareketi
korumak” aynı hedef değildir. EB’de ortez tedavisinin amacı hastaya ve
deformitenin evresine göre değişir.
3
EB’de Parmak Birleşmesi, Web Creep ve Pseudosindaktili
Pseudosindaktili, doğuştan gerçek sindaktiliden farklı
olarak, EB’de tekrarlayan yara ve skarlaşma sonucunda normalde ayrı olan
parmakların zaman içinde deri ve skar dokusuyla birbirine bağlanmasıdır.
Web creep nedir?
Parmakların arasındaki deri köprüsünün giderek parmak uçlarına doğru
ilerlemesi ve parmak arası açıklığın azalması klinikte sıklıkla
web creep olarak tanımlanır.
“Mitten hand” ne demektir?
Çok ileri pseudosindaktilide parmakların büyük bölümünün ortak bir deri
örtüsü altında kalması, elin eldiven benzeri bir görünüm almasına yol
açabilir. İngilizce literatürde bu durum mitten hand
deformity olarak tanımlanabilir.
Erken takip neden önemlidir?
Amaç yalnızca ileri deformite ortaya çıktıktan sonra müdahale etmek
değildir. Parmak aralarının daralması, başparmak hareketinin azalması
veya parmakların tam açılamamasının erken fark edilmesi, koruyucu
tedavilerin daha erken değerlendirilmesini sağlar.
4
EB Hastalarında El Kontraktürünün Erken Belirtileri
Parmakların eskisine göre daha zor açılması
Parmakların istirahatte daha fazla bükülü durması
Başparmağın avuç içine yaklaşması
Başparmak–işaret parmağı arasındaki açıklığın azalması
Parmak aralarında deri köprülerinin ilerlemesi
El açıklığının ve kavrama biçiminin değişmesi
Kalem, kaşık, telefon veya düğme kullanımında zorlanma
El hijyeni ve parmak arası yara bakımının zorlaşması
Ağrı nedeniyle parmağın kullanılmaması
Önceden yapılabilen günlük işlerin giderek zorlaşması
Hareket açıklığı düzenli takip edilmeli mi?
Özellikle kontraktür riski yüksek hastalarda fonksiyon ve hareket
açıklığının zaman içinde aynı yöntemle değerlendirilmesi, değişimin
erken fark edilmesine yardımcı olabilir. Klinik ekip gerekli gördüğünde
eklem hareket açıklığını ölçebilir ve günlük yaşam fonksiyonlarını
değerlendirebilir.
5
EB Hastalarında Atel ve Ortez Gerçekten İşe Yarar mı?
Uluslararası EB el terapisi kılavuzları, uygun hastalarda
splint/atel/ortez kullanımını konservatif el tedavisinin bir
parçası olarak ele almaktadır. Amaç her hastada aynı değildir.
Başparmak ve parmak arası açıklığı korumaya yardımcı olmak
Kontraktürün ilerlemesini yavaşlatmaya çalışmak
Cerrahi sonrası kazanılan pozisyonu korumaya yardımcı olmak
Atelden beklenmemesi gerekenler
İleri, sabit deformiteyi tek başına tamamen düzeltmek
Her EB hastasında aynı sonucu vermek
Kontrolsüz güçlü germe ile parmağı zorla açmak
Cerrahi gerektiren deformitenin yerine geçmek
EB konusunda değerlendirme yapılmadan standart cihaz kullanmak
En önemli prensip
EB’de “daha fazla kuvvet = daha iyi sonuç” yaklaşımı doğru değildir.
Cilt güvenliği korunmalı; germe veya pozisyonlama travmatik olmamalıdır.
6
Epidermolizis Bülloza Hastalarında Kullanılan Atel ve Ortez Türleri
Kullanılacak ortezin tipi; hastanın yaşı, el deformitesi, cilt durumu,
toleransı ve tedavi hedeflerine göre belirlenmelidir.
Ortez / yaklaşım
Temel amaç
Avantaj
EB açısından dikkat
Statik gece ateli
El ve parmakları tolere edilen koruyucu pozisyonda tutmak
Uzun süre düşük kuvvetli pozisyonlama sağlayabilir
Basınç bölgeleri ve yeni yara açısından kontrol gerekir
Termoplastik ortez
Kişiye özel el/parmak pozisyonu
Hastaya göre şekillendirilebilir
Kenarlar, basınç noktaları ve cilt teması dikkatle düzenlenmelidir
Silikon elastomer splint
Parmakları veya web aralıklarını nazikçe desteklemek
Daha yumuşak ve şekillendirilebilir yapı
Yine de nem, sürtünme ve cilt kontrolü gerektirir
Dinamik splint
Düşük seviyeli hareketli germe sağlamak
Seçilmiş vakalarda kontrollü kuvvet uygulanabilir
EB cildinde travma riski nedeniyle uzman gözetimi özellikle önemlidir
Parmak arası ayırıcı yaklaşım
Web aralıklarını korumaya yardımcı olmak
Parmak arası daralmayı hedefler
Malzeme, yara durumu ve cilt toleransı kişiye göre değerlendirilmelidir
Statik atel nedir?
Statik ortez belirli bir eklem pozisyonunu korur ve hareketli mekanizma
içermez. EB el kılavuzunda hafif ve orta el/bilek kontraktürlerinde
kişiye özel, hafif ve uygun şekilde hazırlanmış statik splint
yaklaşımlarından söz edilmektedir.
Gece ateli neden tercih edilebilir?
Gece kullanımı, gündüz el fonksiyonunu daha az kısıtlarken uzun süreli
düşük düzeyde pozisyonlama sağlayabilir. Bununla birlikte kullanım
süresi her hastaya aynı şekilde verilmemelidir.
Silikon elastomer splint nedir?
Esnek silikon materyaller bazı EB hastalarında parmaklar ve parmak
aralarına uygun şekilde şekillendirilebilir. Sert materyale göre
farklı bir temas yüzeyi sunması nedeniyle özellikle cilt hassasiyetinin
önemli olduğu durumlarda el terapisi ekiplerinin değerlendirebildiği
seçeneklerden biridir.
Dinamik atel kullanılabilir mi?
Dinamik ortezler sürekli veya kontrollü bir kuvvet uygulayabilir.
Ancak EB’de basınç ve sürtünmenin bül oluşturma potansiyeli nedeniyle
bunların standart biçimde veya kontrolsüz kullanılması uygun değildir.
Seçilmiş vakalarda deneyimli el terapisi ekibi tarafından düşünülmelidir.
7
Hangi EB Hastalarında Atel Kullanımı Değerlendirilebilir?
Kesin karar hastayı değerlendiren sağlık profesyonellerine aittir.
Genel olarak aşağıdaki klinik durumlarda ortez değerlendirmesi
gündeme gelebilir:
Parmak hareket açıklığının azalmaya başlaması
Hafif veya orta dereceli fleksiyon kontraktürü
Başparmak web aralığında daralma
Parmak aralarının giderek kapanması
Cerrahi sonrası elde edilen pozisyonun korunması
Fonksiyon kaybının ilerlemesini önlemeye yönelik koruyucu tedavi
Parmak elle açılabiliyorsa atelin faydası daha mı fazla olabilir?
Pasif olarak hâlâ belirli ölçüde açılabilen bir parmak ile ileri
derecede sabitlenmiş kontraktür aynı değildir. Esnekliğin korunduğu
erken dönemde koruyucu terapi seçeneklerinin değerlendirilmesi
genellikle daha anlamlıdır.
İleri kontraktürde atel yeterli olur mu?
Uzun süredir mevcut, yoğun skarlaşmanın bulunduğu ve pasif olarak
açılamayan ileri kontraktürlerde atelin tek başına normal el
pozisyonunu geri getirmesi beklenmemelidir. Böyle durumlarda hedef
mevcut fonksiyonun korunması olabilir ve uygun hastalarda el cerrahisi
değerlendirmesi gerekebilir.
8
EB’de Atel Nasıl Kullanılmalıdır?
EB hastalarında atel kullanımının başarısı yalnızca cihazın şeklinden
değil, doğru takipten ve cilt güvenliğinden de etkilenir.
1Değerlendirme
EB tipi, yara durumu, hareket açıklığı ve fonksiyon belirlenir.
2Kişiye özel tasarım
Elin gerçek şekline ve tolere edilen pozisyona göre hazırlanır.
3Kademeli kullanım
Cilt cevabı ve tolerans yakından değerlendirilir.
4Düzenli kontrol
Çocuk büyüdükçe veya kontraktür değiştikçe yeniden uyarlanır.
Atel parmağı zorla düzleştirmeli mi?
Hayır.
EB’de agresif mekanik kuvvet, sürtünme veya basınç yeni bül ve yara
oluşturabilir. Amaç travmatik biçimde “zorla açmak” değil, tolere edilen
pozisyonu güvenli biçimde korumaktır.
Atel kaç saat kullanılmalıdır?
Bütün EB hastaları için geçerli tek bir saat kuralı yoktur.
Kullanım programı cilt toleransı, yaş, deformite, atelin tipi ve tedavi
hedeflerine göre sağlık profesyoneli tarafından belirlenmelidir.
İlk kullanım döneminde nelere dikkat edilmelidir?
Yeni kızarıklık veya renk değişikliği
Bül oluşumu
Yeni açık yara
Belirgin ağrı artışı
Şişlik
Parmak renginde veya ısısında değişiklik
Uyuşma ya da dolaşım sorunu düşündüren bulgular
9
EB Yaraları, Büller ve Pansuman Varken Atel Kullanımı
Epidermolizis Bülloza hastalarında ortez kullanırken temel öncelik
cilt bütünlüğünü korumaktır. Aktif yara veya bülün bulunduğu bölgelerde
materyal ve basınç dağılımı ayrıca değerlendirilmelidir.
✓ Yapılması gerekenler
Cilt her kullanımda gözlenmeli
Atelin temas ve kenar bölgeleri kontrol edilmeli
Pansuman hacmindeki değişiklik hesaba katılmalı
Islak veya kirli materyaller değiştirilmelidir
Yeni yara oluşursa tedavi ekibine bilgi verilmelidir
✕ Kaçınılması gerekenler
Parmağı zorlayarak atelin içine sokmak
Yeni yara üzerine aşırı basınç uygulamak
Keskin veya sert atel kenarlarını kullanmak
Cilt kontrolü yapmadan uzun süre kullanmak
Ağrıya rağmen kullanımda ısrar etmek
Atel pansumanın üzerinden takılabilir mi?
Bazı hastalarda pansumanlı el üzerinden kişiye özel ortez planlanabilir.
Ancak pansuman kalınlığı cihazın basınç dağılımını ve uyumunu
değiştirebilir. Bu nedenle bu kararın hastanın gerçek pansuman düzeni
dikkate alınarak verilmesi önemlidir.
10
EB El Egzersizleri, Germe ve Hareket Açıklığı (ROM)
Atel genellikle tek başına düşünülmez. Uygun hastalarda el terapisi,
aktif hareket, günlük fonksiyon ve nazik hareket açıklığı çalışmaları
birlikte değerlendirilebilir.
Aktif hareket neden önemlidir?
Hastanın parmaklarını kendi gücüyle kullanması günlük fonksiyonun
sürdürülmesine yardımcı olur. Oyun, yazı yazma, telefon kullanma,
tutma–bırakma ve kişisel bakım aktiviteleri de fonksiyonel hareketin
bir parçasıdır.
Pasif germe yapılabilir mi?
Uygun hastalarda çok nazik pasif hareketler rehabilitasyon programının
parçası olabilir; ancak EB’de agresif germe uygun değildir. Yeni yara,
bül veya belirgin ağrı oluşturan bir uygulama yeniden değerlendirilmelidir.
Ailelere önemli uyarı
İnternetten görülen standart “kontraktür açma egzersizlerini” EB
hastasına aynen uygulamak doğru değildir. Normal cilt için kullanılan
kuvvetli germe teknikleri EB cildinde travmaya neden olabilir.
11
EB’de Parmak Aralarını Koruma ve Parmak Birleşmesini Önleme
RDEB’de yalnızca eklem kontraktürü değil, parmak arası web alanlarının
daralması da takip edilmelidir. Amaç cilt hasarını artırmadan parmakların
mümkün olduğunca ayrı ve fonksiyonel kalmasını desteklemektir.
Parmak arası bakımında temel hedefler
Parmak aralarında sürtünmeyi azaltmak
İki yara yüzeyinin birbirine yapışmasını önlemeye çalışmak
Web aralıklarını mümkün olduğunca korumak
Nem ve maserasyonu takip etmek
Elin günlük kullanımını desteklemek
Wrapping veya parmak sarma uygulanabilir mi?
Bazı EB merkezlerinde hastaya özgü parmak sarma ve web aralığı
koruma yöntemleri kullanılabilir. Teknik, kullanılan yara örtüsü,
parmak dolaşımı, yara yükü ve hastanın toleransına göre değişebilir.
Çok sıkı sarma yapılmamalıdır.
Başparmak özellikle neden önemlidir?
Başparmak–işaret parmağı arasındaki açıklık; kavrama, kalem tutma,
telefon kullanma ve birçok günlük aktivite için kritik öneme sahiptir.
Bu nedenle başparmak web aralığının korunması el rehabilitasyonunun
önemli hedeflerinden biridir.
12
Bebek ve Çocuklarda Epidermolizis Bülloza El Bakımı
Çocuklarda temel hedef yalnızca deformiteyi izlemek değil,
normal gelişim, oyun, okul becerileri ve bağımsızlığı mümkün
olduğunca korumaktır.
Takip ne zaman başlamalı?
Ağır distrofik EB’de el fonksiyonunun erken yaşlardan itibaren
multidisipliner ekip tarafından izlenmesi değerlidir. Belirgin
kontraktür ortaya çıkmasını beklemek yerine el kullanımının,
parmak aralarının ve başparmak pozisyonunun zaman içinde değerlendirilmesi
daha koruyucu bir yaklaşımdır.
Çocuk büyüdükçe atel neden yenilenebilir?
Çocuğun eli büyür, yara bölgeleri değişir ve eklem pozisyonları zaman
içinde farklılaşabilir. Daha önce uygun olan bir atel daha sonra
baskı yapmaya başlayabilir. Bu nedenle büyüme çağındaki çocuklarda
düzenli kontrol önemlidir.
Okul ve oyun da tedavinin parçasıdır
Kalın kalem tutacakları, uygun makaslar, tablet veya klavye kullanımı
gibi uyarlamalar bazı çocuklarda el yükünü azaltırken bağımsızlığı
artırabilir. Bu konu ergoterapi değerlendirmesinin önemli bir parçasıdır.
13
EB El Kontraktüründe Günlük Yaşam, Ergoterapi ve Yardımcı Cihazlar
Epidermolizis Bülloza el tedavisinde yalnızca eklem açısına bakmak
yeterli değildir. Hastanın günlük yaşamda gerçekten ne yapabildiği
önemlidir.
Öz bakım
Giyinme, diş fırçalama, yara bakımına katılma, yemek yeme ve
kişisel hijyen için yardımcı ekipman değerlendirilebilir.
Okul ve eğitim
Kalem tutma, yazma, bilgisayar kullanımı ve okul materyallerine
erişim daha az travmatik hale getirilebilir.
Telefon ve teknoloji
Dokunmatik kalem, sesli kontrol ve cihaz tutucuları gibi çözümler
parmak yükünü azaltabilir.
Bağımsızlık
Tedavinin önemli hedeflerinden biri kişinin günlük yaşam
aktivitelerine mümkün olan en yüksek bağımsızlıkla katılmasıdır.
14
EB El Cerrahisi: Kontraktür ve Pseudosindaktili Ameliyatı
İleri RDEB el deformitelerinde konservatif tedavinin yetersiz kaldığı
ve günlük fonksiyonun önemli ölçüde bozulduğu seçilmiş hastalarda
el cerrahisi değerlendirilebilir.
Cerrahinin amacı nedir?
Parmakların ayrılmasını sağlamak
Web aralıklarını yeniden açmak
Fleksiyon kontraktürlerini serbestleştirmek
Başparmak açıklığını artırmak
Kavrama ve günlük yaşam fonksiyonunu iyileştirmek
Ameliyat kalıcı çözüm müdür?
EB’deki temel skarlaşma eğilimi devam ettiği için kontraktür ve
pseudosindaktili cerrahiden sonra yeniden gelişebilir.
Bu nedenle ameliyatın amacı “hastalığı ortadan kaldırmak” değil,
el fonksiyonunu iyileştirmek ve mümkün olduğunca uzun süre korumaktır.
Cerrahi karar yalnızca ele bakılarak verilmez
Beslenme durumu, anemi, yara yükü, enfeksiyon, ağrı kontrolü,
anestezi gereksinimleri, ağız açıklığı, damar yolu erişimi ve
ameliyat sonrası rehabilitasyona erişim multidisipliner biçimde
değerlendirilmelidir.
Ameliyat sonrası el terapisi neden çok önemlidir?
DEBRA International el cerrahisi ve el terapisi klinik uygulama
kılavuzu, cerrahi sonrası rehabilitasyonun sonuçların korunmasında
merkezi rolünü vurgulamaktadır. Cerrahi planlanırken ameliyat sonrası
el terapisi ve ortez süreci de önceden planlanmalıdır.
15
EB El Ameliyatı Sonrasında Atel ve Rehabilitasyon
Ameliyatla açılan parmakların ve web aralıklarının zamanla yeniden
kontrakte olabilmesi nedeniyle postoperatif el terapisi uzun dönem
bakımın önemli bir parçasıdır.
Ameliyat sonrası program neleri içerebilir?
Yara ve pansuman yönetimi
Elin güvenli pozisyonlanması
Kişiye özel statik veya uygun seçilmiş ortez
Hareket açıklığı çalışmaları
Başparmak ve web aralıklarının korunması
Günlük yaşam aktivitelerine kontrollü dönüş
Düzenli el terapisi kontrolleri
Uzun süreli gece splinti gerekebilir mi?
Literatürde ameliyat sonrası uzun dönem gece splintlemesi kullanılan
EB hasta serileri bulunmaktadır. Ancak hangi cihazın ne kadar süre
kullanılacağı ameliyat tekniği, yaş, cilt toleransı ve terapistin
değerlendirmesine göre belirlenmelidir.
16
Hekimler ve Sağlık Profesyonelleri İçin Klinik Özet
EB el kontraktüründe değerlendirme başlıkları
EB alt tipi ve fenotipik şiddet
Aktif/pasif eklem hareket açıklığı
Kontraktürün esnek veya sabit oluşu
Başparmak abduksiyonu ve first web-space
Pseudosindaktili / web creep derecesi
Aktif bül, erozyon, kronik yara ve enfeksiyon bulguları
Ağrı ve kaşıntı
Hastanın dominant eli
Günlük yaşam fonksiyonu
Önceki cerrahi ve ortez öyküsü
Hasta ve aile hedefleri
Atel toleransı ve tedaviye erişim
Konservatif yaklaşım
Yara/cilt yönetimi, aktivite modifikasyonu, uygun ROM yaklaşımı,
fonksiyonel el kullanımı, web-space korunması ve kişiye özel splint
planlaması birlikte ele alınmalıdır.
Cerrahi değerlendirme
İleri pseudosindaktili, belirgin fleksiyon kontraktürü veya
fonksiyon kaybında deneyimli el/plastik cerrahi ekibi ile değerlendirme
düşünülebilir. Cerrahi karar postoperatif rehabilitasyon planından
ayrı ele alınmamalıdır.
Multidisipliner ekip kimlerden oluşabilir?
Dermatoloji, çocuk sağlığı, plastik/el cerrahisi, fizyoterapi,
ergoterapi/el terapisi, yara bakım hemşireliği, ağrı ekibi,
diyetisyen ve gerektiğinde diğer branşların katılımı hastanın
klinik ihtiyaçlarına göre planlanabilir.
Atel Ne Zaman Çıkarılmalı ve Sağlık Ekibine Haber Verilmelidir?
Atelin temas bölgesinde yeni bül oluşursa
Yeni yara veya kanama gelişirse
Belirgin ağrı artarsa
Parmaklarda renk değişimi oluşursa
Şişlik belirginleşirse
Uyuşma veya his değişikliği ortaya çıkarsa
Atel büyüyen çocuğa artık küçük geliyorsa
Atel daha önce olmadığı halde belirli bir noktaya basmaya başladıysa
Hazır atel konusunda dikkat
EB hastalarında internetten veya eczaneden alınan standart parmak
atellerinin değerlendirme yapılmadan kullanılması uygun olmayabilir.
Normal cilt için tasarlanan bir basınç noktası EB cildinde yeni
bül veya yaraya neden olabilir.
EB El Tedavisinde Başarı Ne Demektir?
Başarı yalnızca parmağın kaç derece açıldığıyla ölçülmemelidir.
Epidermolizis Bülloza hastasında aşağıdaki sonuçlar da klinik olarak
önemlidir:
🤲
Fonksiyonu korumak
Hastanın günlük işleri yapabilme kapasitesini mümkün olduğunca sürdürmek.
⏳
İlerlemeyi yavaşlatmak
Kontraktür ve pseudosindaktili gelişimini mümkün olduğunca geciktirmek.
💙
Yaşam kalitesi
Ağrıyı ve tedavi yükünü artırmadan bağımsızlığı desteklemek.
17
Epidermolizis Bülloza El Kontraktürü ve Atel Hakkında Sık Sorulan Sorular
EB hastalarında atel kullanılır mı?
Evet. Uygun hastalarda atel veya ortez konservatif el terapisinin ve
ameliyat sonrası rehabilitasyonun bir parçası olabilir. Ancak EB cildi
çok hassas olduğundan kişiye özel değerlendirme gerekir.
Atel EB’de parmak kasılmasını tamamen düzeltir mi?
Her zaman değil. Özellikle ileri ve sabit kontraktürlerin yalnızca
atelle tamamen düzelmesi beklenmemelidir. Erken dönemde mevcut hareketin
korunması ve ilerlemenin yavaşlatılması önemli hedeflerdir.
EB hastalarında gece ateli kullanılabilir mi?
Bazı hastalarda kişiye özel statik gece ortezi kullanılabilir.
Kullanım süresi ve pozisyonu hastanın cilt toleransına ve klinik
değerlendirmeye göre belirlenmelidir.
EB hastalarında parmak birleşmesi neden olur?
Özellikle ağır distrofik EB’de tekrarlayan yaralanma, iyileşme ve
skarlaşma parmak aralarının giderek daralmasına ve pseudosindaktiliye
neden olabilir.
Pseudosindaktili nedir?
EB El Kontraktürü ve Atel Kullanımı: Görsel Anlatım
Epidermolizis Bülloza hastalarında el değişiklikleri her bireyde aynı hızda
ilerlemez. Aşağıdaki şema, el kontraktürü ve parmak birleşmesinin temel
gelişim sürecini ve atel/ortezin hangi amaçla kullanılabileceğini
anlaşılır biçimde göstermektedir.
1
Hareketin Korunduğu El
Parmak araları açık, başparmak hareketi korunmuş ve parmaklar
fonksiyonel şekilde açılıp kapanabilmektedir.
Parmak araları korunur
Başparmak açıklığı vardır
Aktif hareket mümkündür
Hedef: Mevcut hareket açıklığını ve el fonksiyonunu mümkün olduğunca korumak.
›
2
Erken Web Creep
Tekrarlayan yara ve skarlaşmayla parmak aralarındaki deri köprüleri
ilerleyebilir ve parmakların tam açılması zorlaşabilir.
Parmak aralarında daralma başlar
Başparmak web alanı azalabilir
Hareket açıklığı düşebilir
Hedef: Erken fark etmek, hareketi korumak ve ilerlemeyi mümkün olduğunca geciktirmek.
Hedef: Fonksiyonu korumak ve uygun hastada ileri tedavi seçeneklerini değerlendirmek.
›
4
EB’ye Uygun Atel / Ortez
Kişiye özel ortez, parmakları zorlamadan tolere edilen güvenli
pozisyonda desteklemek amacıyla kullanılabilir.
Mevcut hareketi korumayı hedefler
Parmak ve web açıklığını destekleyebilir
Ameliyat sonrasında da kullanılabilir
Hedef: Zorla düzeltmek değil; güvenli pozisyonlama ve fonksiyonun korunmasına yardımcı olmak.
✓ Atel Kullanımında Doğru Yaklaşım
Atel hastanın eline özel hazırlanmalıdır.
Cilt düzenli olarak kontrol edilmelidir.
Kullanım kademeli şekilde planlanabilir.
Çocuk büyüdükçe atel yeniden değerlendirilmelidir.
Yara, ağrı ve fonksiyon değişiklikleri takip edilmelidir.
✕ Kaçınılması Gerekenler
Parmakları zorla düzleştirmek
Yeni yara veya bül üzerine bası uygulamak
Keskin veya sert temas noktaları bırakmak
Hazır ateli kontrolsüz kullanmak
Ağrıya rağmen kullanmaya devam etmek
Atel Tek Başına Değil, Bütüncül EB El Bakımının Bir Parçasıdır
🌙 Atel / OrtezKişiye özel, güvenli ve cilt toleransına uygun pozisyonlama.
🤲 El TerapisiNazik hareket açıklığı, fonksiyonel kullanım ve günlük yaşam çalışmaları.
🩹 Yara BakımıParmak aralarının ve cildin sürtünme, basınç ve nemden korunması.
👩⚕️ Multidisipliner TakipDermatoloji, el cerrahisi, fizyoterapi, ergoterapi ve yara bakım ekibi.
DEBRA TÜRKİYE HASTA VE AİLE REHBERİ
Epidermolizis Büllozada Göz Sağlığı, Göz Tutulumu ve Tedavisi
Epidermolizis Bülloza yalnızca deriyi değil; bazı hastalarda göz
kapaklarını, kirpikleri, konjonktivayı ve gözün önündeki saydam kornea
tabakasını da etkileyebilir. Göz belirtilerinin erken fark edilmesi,
kornea yaralarının zamanında tedavi edilmesi ve düzenli takip;
tekrarlayan ağrının, kornea skarının ve görme kaybının önlenmesine
yardımcı olabilir.
Acil belirtileri bekletmeyin
Epidermolizis Büllozalı bir kişide ani göz ağrısı, gözü açamama,
belirgin ışık hassasiyeti, görmede azalma veya kornea üzerinde yeni
beyaz bir leke gelişirse aynı gün göz hastalıkları uzmanına
başvurulmalıdır. Göz ovuşturulmamalı, göz kapağı zorla açılmamalı ve
göz yüzeyindeki kabarcığa iğneyle müdahale edilmemelidir.
Epidermolizis Bülloza ve göz sağlığı
Epidermolizis Bülloza (EB), deri ve bazı yüzey
dokularının mekanik etkilere karşı normalden daha kırılgan olduğu
kalıtsal bir hastalık grubudur. EB’de hücreleri ve doku katmanlarını
birbirine bağlayan bazı proteinler eksik olabilir veya yeterince
çalışmayabilir.
Bu nedenle sürtünme, basınç veya hafif travma; deri yanında ağız,
yemek borusu ve göz yüzeyi gibi bazı hassas bölgelerde de yara
oluşmasına yol açabilir.
Göz tutulumu her hastada görülmez ve görüldüğünde de herkeste aynı
şiddette seyretmez. Bazı kişilerde yalnızca geçici kuruluk ve seyrek
kornea erozyonları görülürken, daha ağır göz yüzeyi tutulumu bulunan
kişilerde tekrarlayan yaralar, göz kapağı şekil bozuklukları,
konjonktiva skarı ve görmeyi etkileyen kornea değişiklikleri
gelişebilir.
Kornea erozyonu en sık karşılaşılan sorunlardan biridir
Kornea yüzeyindeki ince epitel tabakasının ayrılması; ani ağrı,
sulanma, batma, ışık hassasiyeti ve geçici görme bulanıklığı
oluşturabilir.
Göz kapağı sorunları korneayı etkileyebilir
Göz kapağındaki yara ve skarlar, kapağın içe veya dışa dönmesine,
kirpiklerin korneaya sürtmesine ya da gözün tam kapanamamasına
neden olabilir.
Belirtiler gözle görülen yaradan önce başlayabilir
Kornea saydam olduğu için küçük yüzey yaraları aynaya bakıldığında
fark edilmeyebilir. İlk bulgu yalnızca ağrı veya ışık
hassasiyeti olabilir.
Erken değerlendirme önemlidir
Tekrarlayan kornea yaralarının ve enfeksiyonların erken tedavisi,
kornea skarı ve kalıcı görme azalması riskini düşürebilir.
Gözün hangi bölümleri etkilenebilir?
Epidermolizis Büllozadaki göz sorunlarını anlayabilmek için gözün ön
yüzeyini oluşturan temel yapıların bilinmesi yararlıdır.
Kornea
Gözün önündeki saydam tabakadır. Işığın gözün içine girmesini ve
odaklanmasını sağlar. Kornea yüzeyindeki kayıp veya çizilme,
kornea erozyonu olarak adlandırılır.
Konjonktiva
Gözün beyaz kısmını ve göz kapaklarının iç yüzünü örten ince,
saydam dokudur. Tekrarlayan yaralar bu dokuda skar ve yapışıklık
oluşturabilir.
Göz kapakları ve kirpikler
Göz kapakları korneayı korur ve gözyaşını yüzeye yayar. Kapak
şeklinin veya kirpik yönünün bozulması korneada sürekli
sürtünmeye yol açabilir.
Gözyaşı tabakası
Kornea ve konjonktivayı nemli ve kaygan tutar. Gözyaşı tabakasının
bozulması kuruluk, yanma, bulanık görme ve yüzey yaralanması
riskini artırabilir.
Epidermolizis Bülloza gözü neden etkiler?
Sağlıklı bir korneada en dıştaki epitel hücreleri alttaki dokuya
sağlam biçimde tutunur. Gözyaşı yüzeyi kaygan tutar ve göz kapağının
her hareketinde oluşan sürtünmeyi azaltır.
EB’de bu bağlantıyı sağlayan proteinlerdeki bozukluk, bazı hastalarda
kornea ve konjonktiva epitelini de kırılgan hale getirebilir. Kuruluk,
göz ovalama, kirpik teması veya hafif bir travma yüzey hücrelerinin
ayrılmasına neden olabilir.
Göz yüzeyinde hasarı kolaylaştırabilen durumlar
Gözlerin sık veya sert biçimde ovalanması
Göz yüzeyinin kuru kalması
Klima veya vantilatör havasının doğrudan yüze gelmesi
Rüzgâr, toz, duman ve yabancı cisimler
Kirpiklerin korneaya sürtmesi
Göz kapağının içe veya dışa dönmesi
Gözlerin uyku sırasında tam kapanmaması
Uygun olmayan kontakt lens kullanımı
Muayene veya bakım sırasında uygulanan gereksiz basınç
Küçük bir kornea yarası neden çok ağrılıdır?
Kornea sinir uçları bakımından çok zengindir. Bu nedenle küçük bir
epitel kaybı bile belirgin ağrı, sulanma, göz kapağı spazmı ve ışık
hassasiyeti oluşturabilir.
Göz tutulumu hangi Epidermolizis Bülloza tiplerinde görülebilir?
Göz sorunları Epidermolizis Bülloza Simplex, Junctional
Epidermolizis Bülloza, Distrofik Epidermolizis Bülloza ve Kindler
EB’de görülebilir. Ancak sıklığı, şiddeti ve ortaya çıkış yaşı alt
tipe göre değişebilir.
EB tipi
Görülebilecek göz sorunları
Genel değerlendirme
Epidermolizis Bülloza Simplex
Kornea erozyonu, ani göz ağrısı, sulanma, ışık hassasiyeti,
kuruluk ve göz kapağı lezyonları görülebilir.
Ağır ve sürekli göz tutulumu çoğu hastada görülmez. Ancak
Simplex tanısı kornea erozyonu gelişmeyeceği anlamına gelmez.
Junctional Epidermolizis Bülloza
Tekrarlayan kornea erozyonları, kornea skarı, konjonktiva
yaraları, göz kapağı sorunları ve gözyaşı yolu değişiklikleri
görülebilir.
Bazı Junctional EB alt tiplerinde göz tutulumu daha belirgin
olabilir ve düzenli takip gerekebilir.
Distrofik Epidermolizis Bülloza
Kornea erozyonu, kornea skarı, göz kapağı yaraları,
kirpiklerin göze sürtmesi, entropion, ektropion ve
simblefaron görülebilir.
Özellikle ağır resesif distrofik EB’de tekrarlayan yara ve
skarlaşmaya bağlı komplikasyon riski daha yüksektir.
Kindler EB
Göz kuruluğu, ışık hassasiyeti, göz kapağı ve konjonktiva
değişiklikleri ile daha seyrek kornea sorunları görülebilir.
Işık hassasiyeti hastalığın genel ışık duyarlılığıyla veya
aktif göz yüzeyi hasarıyla ilişkili olabilir.
EB tipi tek başına sonucu belirlemez
Aynı EB alt tipine sahip kişilerde bile göz bulguları farklı
olabilir. Risk değerlendirmesi; hastanın şikâyetleri, geçmiş göz
sorunları ve muayene bulguları birlikte ele alınarak yapılmalıdır.
Epidermolizis Büllozada göz tutulmasının belirtileri
Göz tutulumu her zaman dışarıdan görülen bir bül veya yara şeklinde
başlamaz. Aşağıdaki belirtiler kornea erozyonu, kuruluk, kirpik
teması, göz kapağı sorunu veya enfeksiyonla ilişkili olabilir.
Ani ağrı ve batma
Keskin ağrı, yanma veya gözde yabancı cisim varmış hissi kornea
yüzeyi hasarında görülebilir.
Gözü açmakta zorlanma
Ağrı nedeniyle göz kapağı istemsiz olarak kapanabilir. Kişi
gözünü açmakta güçlük çekebilir veya sürekli kapalı tutabilir.
Işık hassasiyeti
Güneş, oda ışığı veya telefon ekranı rahatsız edebilir. Yeni
başlayan belirgin ışık hassasiyeti kornea yarasının belirtisi
olabilir.
Sulanma ve kızarıklık
Kornea veya konjonktiva tahriş olduğunda gözyaşı artabilir ve
gözün beyaz kısmında kızarıklık gelişebilir.
Görme bulanıklığı
Kornea yüzeyindeki yara, ödem, akıntı veya skar görmenin bulanık,
sisli veya gölgeli olmasına neden olabilir.
Akıntı ve çapaklanma
Sarı veya yeşil akıntı, artan kızarıklık ve göz kapağı şişliği
enfeksiyon açısından değerlendirilmelidir.
Bebeklerde ve küçük çocuklarda dikkat edilmesi gerekenler
Bebekler ve küçük çocuklar ağrının yerini anlatamayabilir. Göz
sorunları davranış değişiklikleriyle fark edilebilir.
Bir gözünü veya iki gözünü sürekli kapalı tutması
Işıkta ağlaması veya yüzünü çevirmesi
Gözünün sürekli sulanması
Göz kapaklarını sıkması
Yüzünü yastığa veya kıyafete sürtmesi
Normalden daha huzursuz olması
Uyku veya beslenme düzeninin bozulması
Göz kapağını zorla açmayın
Gözün içine bakmak amacıyla kapakların sertçe çekilmesi, göz
kapağında veya kornea yüzeyinde yeni yaralanma oluşturabilir.
Çocuk gözünü açamıyorsa göz muayenesi geciktirilmemelidir.
Kornea erozyonu nedir?
Kornea erozyonu, korneanın en dışındaki epitel
tabakasının bir bölümünün ayrılması veya kaybolmasıdır. Günlük dilde
kornea yüzey yarası ya da kornea çizilmesi olarak ifade edilebilir.
EB’de kornea epiteli alttaki dokuya yeterince güçlü tutunamayabilir.
Bu nedenle belirgin bir darbe olmadan, kuruluk veya göz kapağının
normal hareketi sırasında bile erozyon gelişebilir.
Kornea erozyonu neden sabahları ortaya çıkabilir?
Uyku sırasında gözyaşı üretimi azalır ve göz yüzeyi daha kuru hale
gelir. Göz kapağı korneaya hafifçe yapışırsa, sabah gözün hızla
açılması yüzey hücrelerini yerinden ayırabilir.
Kornea erozyonunun belirtileri
Aniden başlayan şiddetli göz ağrısı
Gözü açamama
Yoğun sulanma
Işığa bakamama
Batma veya yabancı cisim hissi
Kızarıklık
Geçici ya da devam eden görme bulanıklığı
Tekrarlayan kornea erozyonu
İyileşen kornea epitelinin aynı veya yakın bir bölgede yeniden
ayrılmasına tekrarlayan kornea erozyonu denir. Ataklar günler,
haftalar veya aylar arayla ortaya çıkabilir.
Sık tekrarlayan erozyonlar şiddetli ağrıya ek olarak kornea
enfeksiyonu, skar, yüzey düzensizliği ve görme azalması riskini
artırabilir.
Göz yüzeyindeki bül veya kabarcık evde delinmez
Derideki EB büllerinde kullanılan boşaltma yöntemi kornea veya
konjonktivaya uygulanamaz. Göze iğneyle müdahale etmek enfeksiyon,
kornea delinmesi ve kalıcı görme kaybına yol açabilir.
Kornea enfeksiyonu ve kornea ülseri
Kornea yüzeyi açıldığında gözün mikroplara karşı doğal koruyucu
bariyeri zayıflar. Mikroorganizmaların korneaya yerleşmesi enfeksiyona
yol açabilir.
Enfeksiyon korneanın daha derin tabakalarına ilerlediğinde
kornea ülseri gelişebilir. Kornea ülseri kalıcı skar,
incelme ve görme kaybı riski taşıdığı için acil tedavi gerektirir.
Enfeksiyonu düşündüren belirtiler
Giderek artan ağrı ve kızarıklık
Sarı veya yeşil akıntı
Kornea üzerinde beyaz veya gri leke
Görmede azalma
Göz kapağında belirgin şişlik
Tedaviye rağmen kötüleşme
Kornea üzerindeki beyaz leke her zaman eski skar değildir
Beyaz veya gri alan eski bir iz olabileceği gibi aktif enfeksiyon
belirtisi de olabilir. Yeni ortaya çıkan, büyüyen veya ağrıyla
birlikte görülen leke aynı gün değerlendirilmelidir.
Eski antibiyotikli damlayı kendi kendinize başlamayın
Önceki bir göz sorunu için verilen ilaç yeni enfeksiyona uygun
olmayabilir. Yanlış antibiyotik kullanımı doğru tanı ve tedavinin
gecikmesine neden olabilir.
Göz kapağı ve kirpik sorunları
Göz kapakları korneayı dış etkilerden korur, gözyaşını yüzeye yayar
ve uyku sırasında gözün kurumasını önler. Kapakta gelişen yara ve
skarlar bu işlevleri bozabilir.
Göz kapağı yaraları
Göz ovalama, sert temizlik, yapışkan bantlar, maske kenarları veya
muayene sırasında uygulanan basınç göz kapağında bül ve açık yara
oluşturabilir.
Blefarit
Kirpik diplerinde kızarıklık, kabuklanma, yanma ve kaşıntıya neden
olan göz kapağı kenarı iltihabına blefarit denir. Blefarit gözyaşı
tabakasını bozarak kuruluğu artırabilir.
Trikiyazis
Kirpiklerin yanlış yöne dönerek korneaya veya konjonktivaya
sürtmesine trikiyazis denir. Sürekli kirpik teması batma, kızarıklık,
kornea erozyonu ve skar oluşturabilir.
Kirpikler evde cımbızla çekilmemelidir
Göz kapağının hassas derisi zarar görebilir ve sorun tekrar
edebilir. Kirpik ve kapak yapısı göz hekimi tarafından
değerlendirilmelidir.
Entropion ve ektropion
Göz kapağının içe dönmesine entropion, dışa
dönmesine ise ektropion denir.
Entropionda kirpikler korneaya sürtebilir. Ektropionda ise göz kapağı
göz yüzeyine tam temas edemediği için gözyaşı düzgün dağılamaz ve
kornea açıkta kalabilir.
Gözün tam kapanamaması
Göz kapağı skarı veya şekil bozukluğu nedeniyle göz uyku sırasında
tam kapanmayabilir. Açıkta kalan kornea gece boyunca kuruyabilir ve
sabah ağrısı ile tekrarlayan erozyonlara zemin hazırlayabilir.
Konjonktiva tutulumu ve simblefaron
Konjonktiva, gözün beyaz kısmını ve göz kapağının iç yüzünü örten
ince dokudur. EB’de bu yüzeyde yara, kızarıklık ve iyileşme
sonrasında skar gelişebilir.
Simblefaron nedir?
Göz kapağının iç yüzü ile göz küresini örten konjonktiva arasında
skara bağlı yapışıklık oluşmasına
simblefaron denir.
İlerleyen simblefaron göz hareketlerini kısıtlayabilir, göz kapağının
şeklini değiştirebilir, gözyaşı dağılımını bozabilir ve kornea
yüzeyinde sürekli tahrişe neden olabilir.
Yapışıklık evde açılmaya çalışılmamalıdır
Göz kapağını sertçe çekmek veya herhangi bir araçla yapışıklığı
ayırmaya çalışmak yeni yara ve daha fazla skar oluşturabilir.
Gözyaşı yolları
Skar dokusu gözyaşını buruna taşıyan kanalları daraltabilir. Sürekli
sulanma, gözyaşının yanaktan akması, tekrarlayan çapaklanma veya gözün
iç köşesinde şişlik görülebilir.
Epidermolizis Büllozada göz kuruluğu
Göz kuruluğu yalnızca gözyaşı miktarının azalması değildir.
Gözyaşının içeriğinin bozulması, hızlı buharlaşması veya göz yüzeyine
düzgün dağılamaması da kuruluğa neden olabilir.
Göz kapağı şekil bozuklukları, gözün tam kapanmaması, blefarit ve
kronik yüzey hasarı EB’de kuruluğu artırabilir.
Göz kuruluğunun belirtileri
Yanma, batma ve kumlanma hissi
Gözlerde yorgunluk
Aralıklı görme bulanıklığı
Rüzgâr, klima veya ekranla artan rahatsızlık
Işık hassasiyeti
İp gibi uzayan mukus
Refleks olarak aşırı sulanma
Kuruluk, kornea epitelinin dayanıklılığını azaltarak tekrarlayan
erozyonları kolaylaştırabilir. Bu nedenle yalnızca konfor sorunu
olarak değerlendirilmemelidir.
Çocuklarda görme gelişimi ve göz tembelliği
Çocukluk döneminde beynin görmeyi doğru biçimde öğrenebilmesi için
her iki gözden net görüntü gelmesi gerekir. Kornea skarı, yüksek
astigmatizma, iki göz arasında görme farkı veya bir gözün uzun süre
kapalı tutulması göz tembelliğine yol açabilir.
Bir göz iyi görüyorsa çocuk günlük yaşamını o gözle sürdürebilir.
Bu nedenle diğer gözdeki görme azalması aile tarafından fark
edilmeyebilir.
Dikkat edilmesi gereken işaretler
Televizyona veya kitaba fazla yaklaşma
Bir gözünü kapatarak bakma
Başını sürekli aynı yöne eğme
Tahtayı görmekte zorlanma
Sık göz kırpma veya göz ovalama
Bir göz kapatıldığında belirgin huzursuzluk
Gözlerden birinin farklı yöne kayması
Her iki gözün görmesi ayrı ayrı ölçülmelidir
Çocuğun oyuncakları tanıması veya televizyon izlemesi iki gözünün
de eşit gördüğünü göstermez. Yaşa uygun yöntemlerle her göz ayrı
değerlendirilmelidir.
Hangi göz belirtileri acildir?
Aynı gün göz hastalıkları değerlendirmesi gerekir
Ani başlayan şiddetli göz ağrısı
Gözün açılamaması
Yeni başlayan veya artan görme bulanıklığı
Belirgin ışık hassasiyeti
Yoğun kızarıklık ve sulanma
Sarı veya yeşil akıntı
Kornea üzerinde beyaz veya gri leke
Göze darbe veya yabancı cisim teması
Göze kimyasal madde sıçraması
Kontakt lens kullanırken ağrı ve kızarıklık
Başlanan tedaviye rağmen kötüleşme
Göze kimyasal madde kaçarsa
Göz ovalanmamalı ve yıkama geciktirilmemelidir. Göz temiz ve ılık
suyla yıkanmalı, ürünün ambalajı mümkünse sağlık kuruluşuna
götürülmeli ve acil göz değerlendirmesi sağlanmalıdır.
Kimyasalı başka bir maddeyle etkisizleştirmeye çalışmayın
Göze sirke, karbonat, limon, bitkisel sıvı veya başka bir kimyasal
uygulanmamalıdır.
Göz muayenesi ve tanı süreci
Muayenede görme düzeyi, göz kapakları, kirpikler, konjonktiva,
kornea ve gözyaşı tabakası birlikte değerlendirilir. EB tanısı
muayeneyi yapan sağlık ekibine önceden bildirilmelidir.
1
Şikâyetlerin değerlendirilmesi
Ağrının başlangıcı, tekrarlama sıklığı, sabahları artıp artmadığı,
kullanılan ilaçlar ve daha önceki göz sorunları sorulur.
2
Görme ölçümü
Sağ ve sol göz ayrı ayrı değerlendirilir. Çocuklarda yaşa uygun
şekil ve eşleştirme testleri kullanılabilir.
3
Kapak ve kirpik muayenesi
Kapak yaraları, skar, içe veya dışa dönme, eksik kapanma ve
korneaya sürten kirpikler incelenir.
4
Kornea ve konjonktiva muayenesi
Biyomikroskop adı verilen özel cihazla kornea erozyonu, enfeksiyon,
skar, damarlaşma ve konjonktiva sorunları değerlendirilir.
5
Floresan boya
Göz yüzeyine uygulanan özel boya, korneadaki açık alanların
görülmesine ve yaranın büyüklüğünün belirlenmesine yardımcı olur.
Muayene EB’ye uygun biçimde yapılmalıdır
Göz kapağının sertçe açılması, göz çevresine yapışkan bant
uygulanması ve yüz derisine gereksiz basınç yeni yaralar
oluşturabilir.
Düzenli göz takibi neden önemlidir?
Kirpik teması, gözün tam kapanamaması, kuruluk veya çocukta tek gözün
az görmesi başlangıçta fark edilmeyebilir. Daha önce kornea erozyonu
yaşayan kişi ataklar arasında tamamen rahat olsa bile altta yatan
sorun devam edebilir.
Takip sıklığı herkeste aynı değildir. EB tipi, hastanın yaşı,
kornea erozyonlarının sıklığı, kapak ve kirpik sorunları, kornea
skarı ve kullanılan tedaviler dikkate alınarak kişisel takip planı
oluşturulmalıdır.
Yeni tanı alan çocuklarda temel göz muayenesi
Çocukta belirgin bir göz şikâyeti bulunmasa bile görme düzeyi,
göz kapakları, kirpikler ve kornea yüzeyinin değerlendirilmesi
yararlıdır. Göz tutulumu bulunan hastaların kornea ve göz yüzeyi
konusunda deneyimli bir göz hekimi tarafından izlenmesi
gerekebilir.
Bölüm 1: Önemli noktalar
Göz tutulumu her EB hastasında görülmez ve şiddeti kişiden kişiye
değişir.
Kornea erozyonu ani ağrı, sulanma, ışık hassasiyeti ve gözü
açamama yapabilir.
Tekrarlayan yaralar kornea enfeksiyonu, skar ve görme azalması
riskini artırabilir.
Göz kapağı ve kirpik sorunları korneada sürekli sürtünmeye neden
olabilir.
Göz yüzeyindeki bül veya yara evde delinmemelidir.
Ani görme azalması, kornea üzerinde beyaz leke ve şiddetli ağrı
aynı gün değerlendirilmelidir.
Epidermolizis Büllozada göz tedavisi nasıl planlanır?
Epidermolizis Büllozada göz tedavisi, yalnızca ağrıyı azaltmaya
yönelik değildir. Asıl hedef; göz yüzeyini korumak, korneadaki açık
yaranın iyileşmesini sağlamak, enfeksiyonu önlemek, tekrarlayan
yaralanmaların nedenini belirlemek ve görmeyi uzun dönemde
korumaktır.
Her hastada aynı tedavi uygulanmaz. Tedavi planı hazırlanırken
kornea yarasının büyüklüğü ve yeri, enfeksiyon bulunup bulunmadığı,
göz kuruluğunun derecesi, göz kapağının kapanma durumu, göze sürten
kirpikler, daha önce geçirilen kornea erozyonları ve hastanın yaşı
birlikte değerlendirilir.
Göz yüzeyini korumak
Kornea ve konjonktivanın nemli tutulması, göz kapağının her
hareketinde oluşan sürtünmeyi azaltmaya yardımcı olabilir.
Kornea epitelini iyileştirmek
Kornea yüzeyindeki açık alanın kapanması ve yeni oluşan epitelin
mümkün olduğunca sağlam kalması hedeflenir.
Enfeksiyonu önlemek
Kornea yüzeyi açıldığında mikroplara karşı doğal koruma azalır.
Enfeksiyon riski muayene bulgularına göre değerlendirilir.
Tekrarlama nedenini düzeltmek
Kuruluk, göze sürten kirpik veya göz kapağı şekil bozukluğu devam
ederse kornea iyileşse bile yeniden yaralanabilir.
Her göz ağrısının tedavisi aynı değildir
Kornea erozyonu, enfeksiyonlu kornea ülseri, göz kuruluğu,
alerji ve kirpik teması benzer yakınmalara yol açabilir. Daha önce
iyi gelen bir ilacın yeni başlayan her göz ağrısında kullanılması
doğru değildir.
Koruyucu göz bakımının temel ilkeleri
Epidermolizis Büllozada koruyucu bakım, gözde yara oluştuktan sonra
yapılan tedavi kadar önemlidir. Göz yüzeyindeki sürtünmenin
azaltılması, kuruluğun kontrol edilmesi ve göz kapağı sorunlarının
erken fark edilmesi yeni kornea erozyonlarının önlenmesine yardımcı
olabilir.
Gözü ovalamaktan kaçınılmalıdır
Gözde batma, kaşıntı veya yabancı cisim hissi oluştuğunda gözü
ovalamak kısa süreli rahatlama sağlayabilir. Ancak bu hareket
kırılgan kornea ve konjonktiva yüzeyinde yeni bir yara
oluşturabilir.
Özellikle çocuklarda sık göz ovalama görülüyorsa yalnızca davranışı
engellemek yeterli değildir. Kuruluk, alerji, blefarit, göze sürten
kirpik veya aktif kornea erozyonu gibi nedenler araştırılmalıdır.
Göz çevresinde travmadan kaçınılmalıdır
Göz çevresi sert havlu veya mendille ovalanmamalıdır.
Kabuk ve çapaklar kuru halde zorla koparılmamalıdır.
Göz kapağı elle çekilerek zorla açılmamalıdır.
Göz çevresine güçlü yapışkan bant uygulanmamalıdır.
Damla şişesinin ucu göze, kirpiğe veya kapağa değdirilmemelidir.
Kirpik kıvırıcı gibi baskı oluşturan araçlardan kaçınılmalıdır.
Muayene veya işlem öncesinde EB tanısı sağlık ekibine bildirilmelidir.
Rüzgâr, klima, toz ve dumandan korunma
Rüzgâr, doğrudan klima veya vantilatör havası, sigara dumanı ve kuru
ortamlar gözyaşının daha hızlı buharlaşmasına neden olabilir.
Gözyaşı tabakası zayıfladığında göz kapağıyla kornea arasındaki
sürtünme artar.
Araç kliması doğrudan yüze yönlendirilmemelidir.
Uyurken vantilatör veya klima göze doğru çalışmamalıdır.
Yoğun duman ve toz bulunan ortamlardan uzak durulmalıdır.
Rüzgârlı ortamlarda uygun koruyucu gözlük kullanılabilir.
Gözlük çerçevesinin ciltte basınç ve yara oluşturmadığı kontrol edilmelidir.
Yeni başlayan ışık hassasiyeti önemlidir
Güneş gözlüğü ışığa hassasiyeti azaltabilir. Ancak yeni başlayan
veya giderek artan ışık hassasiyeti aktif kornea erozyonunun
belirtisi olabilir ve yalnızca güneş gözlüğü kullanılarak
geçiştirilmemelidir.
Suni gözyaşları, göz jelleri ve oftalmik merhemler
Göz yüzeyinin nemli ve kaygan tutulması, Epidermolizis Büllozada
koruyucu bakımın temel parçalarından biridir. Kayganlaştırıcı ürünler
göz kapağıyla kornea arasındaki sürtünmeyi azaltabilir, kuruluğa
bağlı yakınmaları hafifletebilir ve bazı hastalarda tekrarlayan
kornea erozyonlarının önlenmesine yardımcı olabilir.
Bütün suni gözyaşları aynı değildir. Ürünün içeriği, yoğunluğu,
koruyucu madde içerip içermediği ve kullanım sıklığı kişinin göz
yüzeyi bulgularına göre belirlenmelidir.
Koruyucu madde içermeyen ürünler neden tercih edilebilir?
Bazı çok dozlu göz damlalarında, şişe açıldıktan sonra mikrop
üremesini azaltmak amacıyla koruyucu maddeler bulunur. Bu maddeler
özellikle gün içinde sık kullanıldığında hassas veya yaralı göz
yüzeyinde tahrişe yol açabilir.
Sık damla kullanması gereken, aktif göz yüzeyi hastalığı bulunan
veya koruyucu maddelere karşı hassasiyeti olan kişilerde göz hekimi
koruyucu madde içermeyen ürünleri tercih edebilir.
Ürün türü
Temel özelliği
Genel kullanım alanı
Dikkat edilmesi gerekenler
Suni gözyaşı damlası
Akışkan yapıdadır ve genellikle görmeyi daha az
bulanıklaştırır.
Gün içindeki kuruluk, yanma, batma ve sürtünme hissini
azaltmak amacıyla kullanılabilir.
Göz yüzeyinde kısa süre kalabileceği için bazı hastalarda
sık uygulama gerekebilir.
Yoğun göz jeli
Normal damlalara göre göz yüzeyinde daha uzun süre kalabilir.
Orta veya belirgin kurulukta ve daha uzun süreli
kayganlaştırma gerektiğinde tercih edilebilir.
Uygulama sonrasında geçici görme bulanıklığı yapabilir.
Oftalmik merhem
Yoğun ve yağlı yapıdadır; göz yüzeyini uzun süre kaplayabilir.
Gece kuruluğu, gözün tam kapanmaması ve sabah tekrarlayan
kornea erozyonlarında kullanılabilir.
Görmeyi belirgin biçimde bulanıklaştırabileceğinden
çoğunlukla yatmadan önce uygulanır.
Gece kullanılan jel ve merhemler
Bazı hastalarda kornea erozyonu özellikle sabah göz açılırken
gelişir. Gece boyunca gözyaşı üretiminin azalması nedeniyle göz
kapağı kornea yüzeyine yapışabilir. Sabah kapağın aniden açılması
epitel tabakasının yerinden ayrılmasına neden olabilir.
Göz hekimi uygun görürse yatmadan önce kullanılan yoğun jel veya
oftalmik merhem, gece sürtünmesini azaltmaya yardımcı olabilir.
Sabah gözler zorlanmadan açılmalıdır
Tekrarlayan sabah erozyonları yaşayan kişi gözünü aniden
açmamalıdır. Göz kapağı yapışmış gibi hissediliyorsa elle
çekilmemeli; daha önce önerilen kayganlaştırıcı tedavi hekim
talimatına göre uygulanmalıdır.
Steril olmayan ürünler göze uygulanmamalıdır
Gül suyu, çay, bitkisel karışımlar, anne sütü, evde hazırlanmış
tuzlu su veya cilt yaraları için kullanılan kremler göze
sürülmemelidir. Bu ürünler enfeksiyona ve kimyasal tahrişe yol
açabilir.
Göz damlası ve merhemi güvenli biçimde nasıl uygulanır?
Göz ilacının doğru uygulanması hem tedavinin etkili olması hem de
göz yüzeyinin zarar görmemesi açısından önemlidir. Şişe veya tüpün
ucu göze, kirpiğe, göz kapağına ya da ele değdirilmemelidir.
1
Elleri temizleyin
Uygulama öncesinde eller su ve sabunla yıkanmalı, temiz ve yumuşak
biçimde kurulanmalıdır.
2
İlacı kontrol edin
İlacın adı, hangi göze uygulanacağı, son kullanma tarihi ve
doktorun belirttiği kullanım sıklığı kontrol edilmelidir.
3
Rahat bir pozisyon alın
Baş hafifçe geriye alınabilir. Çocuklarda baş ve gövdeye sert
baskı uygulamadan güvenli destek sağlanmalıdır.
4
Alt göz kapağını nazikçe aşağı alın
Kapakta açık yara yoksa alt kapağın sağlam bölümüne hafifçe
dokunularak küçük bir cep oluşturulabilir. Aktif kapak yarası
bulunuyorsa uygulama yöntemi sağlık ekibinden öğrenilmelidir.
5
Şişeyi göze değdirmeden damlatın
Çoğu göz ilacında bir damla yeterlidir. Fazlası göz yüzeyinde
tutulamaz ve yanağa akar.
6
Gözü sıkmadan kapatın
Damla uygulandıktan sonra göz nazikçe kapatılmalıdır. Sertçe
kırpılmamalı, ovuşturulmamalı veya göz üzerine baskı
uygulanmamalıdır.
7
Taşan sıvıyı sürtmeden alın
Yanağa akan sıvı temiz ve yumuşak bir gazlı bezle tampon hareketi
yapılarak alınabilir.
Birden fazla göz ilacı kullanılıyorsa
Farklı göz damlaları arka arkaya uygulandığında ikinci damla ilk
ilacı göz yüzeyinden uzaklaştırabilir. İlaçlar arasında göz hekiminin
önerdiği süre kadar beklenmelidir.
Genel olarak akışkan damlalar önce, yoğun jel ve merhemler daha sonra
uygulanır. Bununla birlikte reçeteyi düzenleyen hekimin belirttiği
sıra esas alınmalıdır.
Şişe ucu göze değerse kirlenebilir
Şişe ucunun göze veya kirpiğe temas etmesi ilacın mikroplarla
kirlenmesine neden olabilir. Ürünün değiştirilmesinin gerekip
gerekmediği eczacıya veya sağlık ekibine sorulmalıdır.
Kornea erozyonunun tedavisi
Kornea erozyonunun tedavisi yaranın büyüklüğüne, derinliğine,
bulunduğu bölgeye, enfeksiyon ihtimaline ve daha önce tekrarlayıp
tekrarlamadığına göre planlanır.
Küçük ve yüzeysel bir kornea erozyonuyla, enfeksiyon gelişmiş veya
iyileşmesi gecikmiş bir kornea yarasının tedavisi aynı değildir.
Tedavide kullanılabilecek temel yaklaşımlar
Koruyucu madde içermeyen kayganlaştırıcı göz damlaları
Yoğun göz jelleri veya oftalmik merhemler
Gerekli görülürse antibiyotikli göz damlası veya merhemi
Hekimin uygun gördüğü ağrı tedavisi
Seçilmiş hastalarda bandaj kontakt lens
Tekrarlayan erozyonlara yönelik gece koruyucu tedavisi
İyileşmeyen yaralarda ileri göz yüzeyi tedavileri
Kornea yarası deri yarası gibi tedavi edilmez
Derideki EB büllerinde kullanılan delme, boşaltma ve pansuman
yöntemleri korneaya uygulanamaz. Göze iğne, pamuklu çubuk veya
keskin bir araçla müdahale edilmesi kalıcı hasara yol açabilir.
Göz kapatılmalı mı?
Her kornea erozyonunda gözün kapatılması gerekmez. Bazı durumlarda
gözün kapatılması enfeksiyon bulgularının fark edilmesini
geciktirebilir.
EB’de standart flasterler göz çevresindeki deride yeni yara
oluşturabilir. Gözün korunması gerekiyorsa kullanılacak yöntem göz
hekimi tarafından belirlenmelidir.
Kontrol neden gereklidir?
Ağrının azalması kornea yüzeyinin tamamen iyileştiğini göstermez.
Kornea epiteli tamamen kapanana kadar göz hekiminin belirlediği
aralıklarla kontrol gerekebilir.
Kontrol tarihi beklenmemesi gereken durumlar
Ağrının artması veya yeniden başlaması
Görmenin azalması
Kornea üzerinde beyaz ya da gri leke görülmesi
Sarı veya yeşil akıntı oluşması
Işık hassasiyetinin artması
Göz kapağında belirgin şişlik gelişmesi
Antibiyotikli göz damlaları ve merhemleri
Kornea epiteli açıldığında mikroplara karşı doğal koruyucu bariyer
zayıflar. Göz hekimi yaranın özelliklerine ve enfeksiyon riskine
göre antibiyotikli göz damlası veya merhemi önerebilir.
Her göz ağrısı, kızarıklık veya kornea erozyonu antibiyotik
gerektirmez. Antibiyotik kararı göz muayenesine göre verilmelidir.
Antibiyotik kullanırken dikkat edilmesi gerekenler
İlaç yalnızca reçete edilen göze uygulanmalıdır.
Belirlenen kullanım sıklığı ve süresine uyulmalıdır.
Şişe ucu göze veya kirpiğe değdirilmemelidir.
Açılma tarihi bilinmeyen veya tarihi geçmiş ürün kullanılmamalıdır.
İlaç başka bir kişiyle paylaşılmamalıdır.
Belirtiler azaldı diye tedavi kendi kendine kesilmemelidir.
Kötüleşme halinde kontrol tarihi beklenmemelidir.
Antibiyotik kullanırken acil kontrol gerektiren belirtiler
Ağrının giderek artması
Görmenin azalması
Kornea üzerinde beyaz veya gri leke oluşması
Sarı veya yeşil akıntının artması
Göz kapağında belirgin şişme
Kızarıklık ve ışık hassasiyetinin kötüleşmesi
İlaç sonrasında yaygın şişme veya nefes darlığı
Kortizonlu göz damlaları neden dikkatli kullanılmalıdır?
Kortizonlu göz damlaları bazı iltihabi göz hastalıklarında etkili
olabilir. Ancak kontrolsüz kullanıldığında kornea enfeksiyonunu
ağırlaştırabilir, epitel iyileşmesini geciktirebilir ve göz içi
basıncını yükseltebilir.
Özellikle kornea yüzeyinin açık olduğu veya enfeksiyon ihtimalinin
bulunduğu durumlarda kortizonlu damla kullanımı yalnızca göz
hastalıkları uzmanının kararıyla olmalıdır.
Evde kalan kortizonlu damla kullanılmamalıdır
Daha önce başka bir göz sorunu için verilen kortizonlu damlanın
yeni başlayan kızarıklık veya ağrı için kullanılması ciddi bir
enfeksiyonun hızla ilerlemesine yol açabilir. İlacın antibiyotik
de içermesi bu riski tamamen ortadan kaldırmaz.
Uzun süreli kullanımda takip
Kortizonlu göz damlasının uzun süre kullanılması gerekiyorsa göz içi
basıncı, kornea ve lens düzenli olarak değerlendirilmelidir.
Kullanım sıklığı kendi kendine artırılmamalı veya azaltılmamalıdır.
Kornea ağrısının yönetimi
Kornea sinir uçları bakımından çok zengindir. Bu nedenle küçük bir
kornea erozyonu bile şiddetli ağrı, göz kapağı spazmı, sulanma,
ışık hassasiyeti ve baş ağrısı oluşturabilir.
Ağrının yalnızca bastırılması yeterli değildir. Öncelikle kornea
enfeksiyonu, ülser, yabancı cisim veya başka bir acil durum bulunup
bulunmadığı değerlendirilmelidir.
Ağrıyı azaltmak için uygulanabilecek yaklaşımlar
Göz hekiminin önerdiği kayganlaştırıcı tedaviler
Uygun hastalarda bandaj kontakt lens
Doktorun uygun gördüğü ağızdan alınan ağrı kesiciler
Işığın azaltıldığı sakin bir ortam
Gözü ovalamadan dinlendirme
Tekrarlayan sabah erozyonlarına yönelik gece tedavisi
Uyuşturucu göz damlaları evde kullanılmamalıdır
Muayene sırasında kullanılan lokal anestezik göz damlaları ağrıyı
kısa süreli azaltabilir. Ancak evde tekrarlayan kullanımı kornea
iyileşmesini bozabilir, iyileşmeyen ülserlere ve kalıcı görme
kaybına neden olabilir.
Serin uygulama
Kapalı göz kapağı üzerine baskı oluşturmadan yapılan hafif serin
uygulama bazı kişilerde rahatlama sağlayabilir. Buz doğrudan cilde
veya göz kapağına temas ettirilmemelidir.
Bandaj kontakt lens
Bandaj kontakt lens, temel olarak gözlük numarasını
düzeltmek için değil, kornea yüzeyini göz kapağı sürtünmesinden
korumak ve epitel iyileşmesini desteklemek amacıyla kullanılan özel
bir kontakt lenstir.
Lens, göz kapağı ile açık kornea yarası arasında geçici bir koruyucu
tabaka oluşturabilir. Bazı hastalarda ağrının azalmasına ve yüzeyin
daha düzenli iyileşmesine yardımcı olabilir.
Hangi durumlarda değerlendirilebilir?
Geniş veya ağrılı kornea erozyonlarında
Tekrarlayan kornea erozyonlarında
İyileşmesi geciken epitel yaralarında
Göz kapağı sürtünmesinden korunması gereken kornealarda
Bazı göz yüzeyi işlemlerinden sonra
Bandaj lensin taşıdığı riskler
Kornea enfeksiyonu ve ülser
Lens altında salgı birikmesi
Lensin kuruması veya yer değiştirmesi
Korneanın oksijenlenmesinin azalması
Lens çıkarılırken epitelin yeniden zarar görmesi
Bandaj kontakt lens evde rastgele çıkarılmamalıdır
Lensin takılması, değiştirilmesi ve çıkarılması göz hekimi
tarafından veya hekimin açık talimatıyla yapılmalıdır. Lens
kullanırken ağrı, kızarıklık, akıntı, ışık hassasiyeti veya görme
azalması gelişirse aynı gün göz hekimine başvurulmalıdır.
Kontroller aksatılmamalıdır
Hasta kendini daha iyi hissetse bile kontrol ertelenmemelidir. Göz
hekimi korneanın iyileşmesini, lensin konumunu ve enfeksiyon
bulgularını değerlendirir.
Otolog serum göz damlası
Standart kayganlaştırıcıların yeterli olmadığı ağır göz kuruluğu
veya iyileşmesi geciken kornea epitel sorunlarında
otolog serum göz damlası değerlendirilebilir.
Otolog serum, hastanın kendi kanından kontrollü sağlık koşullarında
hazırlanır. Serumun içinde doğal gözyaşında da bulunan bazı
proteinler ve büyüme faktörleri yer alır. Bu maddeler kornea
epitelinin sağlığını ve iyileşmesini destekleyebilir.
Hangi durumlarda düşünülebilir?
Standart tedaviye yanıt vermeyen ağır göz kuruluğunda
İyileşmesi geciken kornea epitel açıklıklarında
Tekrarlayan veya kronik göz yüzeyi hastalığında
Kornea uzmanının uygun gördüğü seçilmiş EB hastalarında
Hazırlama ve saklama koşulları
Serum damlanın steril koşullarda hazırlanması, uygun sıcaklıkta
saklanması ve önerilen süre içinde kullanılması gerekir. Yanlış
saklama mikrobiyal kirlenme ve enfeksiyon riskini artırabilir.
Otolog serum evde hazırlanamaz
Evde kan alınarak veya kontrolsüz yöntemlerle serum göz damlası
hazırlanması ciddi enfeksiyon riski taşır. Ürün yalnızca yetkili
sağlık merkezlerinde hazırlanmalıdır.
Amniyon membranı tedavisi
Amniyon membranı, uygun tıbbi koşullarda hazırlanmış
biyolojik bir dokudur. Hasarlı göz yüzeyinin üzerinde geçici bir
koruyucu örtü görevi görebilir; epitel iyileşmesini desteklemek ve
iltihabı azaltmak amacıyla kullanılabilir.
İyileşmesi geciken büyük kornea yaralarında, ağır göz yüzeyi
hasarında veya bazı cerrahi girişimlerden sonra kornea uzmanı
tarafından değerlendirilebilir.
Nasıl uygulanır?
Uygulama yöntemi kullanılan ürüne ve hastanın göz bulgularına göre
değişir. Bazı membranlar özel bir halka üzerinde kontakt lens
benzeri biçimde yerleştirilebilir. Bazı durumlarda ise ameliyathane
koşullarında göz yüzeyine sabitlenebilir.
EB’yi tedavi eder mi?
Amniyon membranı EB’ye neden olan genetik değişikliği düzeltmez.
Hasarlı göz yüzeyinin iyileşmesine yardımcı olan destekleyici bir
tedavidir.
Her kornea erozyonunda gerekli değildir
Küçük ve yüzeysel erozyonların önemli bir bölümü kayganlaştırıcı
ve diğer temel tedavilerle iyileşebilir. Amniyon membranı daha çok
iyileşmesi geciken veya komplikasyon riski yüksek yaralarda
değerlendirilir.
Göz kapağı ve kirpik sorunlarının tedavisi
Kornea erozyonları tekrarlıyorsa yalnızca korneanın tedavi edilmesi
yeterli olmayabilir. Göze sürten kirpik, içe dönmüş göz kapağı veya
gözün tam kapanmaması devam ettiği sürece kornea yeniden
yaralanabilir.
Blefarit ve göz kapağı temizliği
Genel kuru göz ve blefarit tedavisinde göz kapağını silme, ovalama
veya kapak fırçalama yöntemleri önerilebilir. Ancak EB’de mekanik
temizlik kişiye göre uyarlanmalıdır.
Kabuklar kuru halde zorla koparılmamalıdır.
Kirpik dipleri sert biçimde ovulmamalıdır.
Aktif yara üzerine baskı uygulanmamalıdır.
Her göz için ayrı ve temiz materyal kullanılmalıdır.
Temizleme sıvısı gözün içine kaçırılmamalıdır.
Bakım yöntemi göz hekimi ve EB ekibiyle belirlenmelidir.
Ilık kompres
Bazı blefarit ve meibomian bez sorunlarında ılık kompres yararlı
olabilir. Kompres çok sıcak olmamalı, göz kapağına ağırlık ve
sürtünme uygulamamalıdır.
Göze sürten kirpiklerin tedavisi
Göze sürten kirpikler geçici veya daha kalıcı yöntemlerle tedavi
edilebilir. Uygun yöntem kirpik sayısına, göz kapağının yapısına ve
sorunun tekrarlama sıklığına göre belirlenir.
Kirpikler evde cımbızla çekilmemelidir
Evde yapılan müdahale göz kapağı derisinde yara oluşturabilir,
yanlış kirpik çekilebilir veya kırılan kirpik ucu korneaya
sürtmeye devam edebilir.
Entropion, ektropion ve kapanma sorunu
Göz kapağının içe dönmesi, dışa dönmesi veya tam kapanamaması
korneanın sürekli zarar görmesine yol açıyorsa cerrahi düzeltme
değerlendirilebilir.
Cerrahi planlanırken EB’li kişinin cilt kırılganlığı, skar oluşumu,
yara iyileşmesi ve ameliyat sonrası bakım gereksinimleri dikkate
alınmalıdır.
Simblefaron ve konjonktiva skarının tedavisi
Simblefaron, göz kapağının iç yüzü ile gözün beyaz kısmını örten
konjonktiva arasında skara bağlı yapışıklık oluşmasıdır. Tedavi,
yapışıklığın büyüklüğüne ve gözün hareketlerini ne ölçüde
etkilediğine göre planlanır.
Hafif, ilerlemeyen ve göz hareketini bozmayan yapışıklıklar düzenli
takip edilebilir. Göz kuruluğunun ve yüzey iltihabının kontrol
edilmesi yeni skar oluşumunu azaltmaya yardımcı olabilir.
İleri simblefaronda göz hareketleri, kapak şekli veya kornea yüzeyi
etkileniyorsa cerrahi tedavi gerekebilir. Cerrahi sırasında
konjonktiva greftleri veya amniyon membranı gibi yöntemler
kullanılabilir.
Yeniden yapışma riski vardır
EB’de göz yüzeyindeki kırılganlık ve skar eğilimi devam ettiği
için cerrahi sonrasında yakın takip ve düzenli göz yüzeyi tedavisi
gerekebilir.
Bebek ve çocuklarda tedaviye özel dikkat
Çocuklarda göz tedavisi planlanırken korneanın iyileşmesinin yanında
görme gelişimi, damla uygulamasına uyum, çocuğun korkusu ve cilt
kırılganlığı birlikte değerlendirilmelidir.
Çocuğa göz damlası uygulanırken
İşlem yaşına uygun ve kısa bir dille açıklanmalıdır.
İlaç önceden hazırlanmalı ve uygulama gereksiz yere uzatılmamalıdır.
Baş, yüz ve kollar sert biçimde tutulmamalıdır.
Göz kapağı mümkün olduğunca az hareket ettirilmelidir.
Şişe ucu göze veya kirpiğe değdirilmemelidir.
İşlemden sonra göz ovalanması önlenmelidir.
Çocuk gözünü açmıyorsa
Göz kapağı zorla açılmamalıdır. Bazı ilaçlar, sağlık ekibinin
gösterdiği şekilde kapalı gözün buruna yakın iç köşesine
bırakılabilir. Çocuk gözünü açtığında ilacın bir bölümü göz yüzeyine
ulaşabilir.
Bu yöntem her ilaç için uygun değildir. Özellikle antibiyotik veya
göze belirli dozda ulaşması gereken ilaçlarda uygulama yöntemi göz
hekiminden öğrenilmelidir.
Aile uygulamalı eğitim isteyebilir
Damla uygulaması güçleşiyorsa göz hemşiresinden veya sağlık
ekibinden uygulamalı eğitim istenmelidir. Doğru teknik hem tedavi
başarısını artırır hem de yeni yaralanmaların önlenmesine yardımcı
olur.
Göz sorunu sırasında yapılmaması gerekenler
Göz ovalanmamalıdır.
Göz kapağı zorla açılmamalıdır.
Gözdeki bül veya yara iğneyle delinmemelidir.
Göze cilt kremi veya yara bakım ürünü sürülmemelidir.
Gül suyu, çay veya bitkisel ürün uygulanmamalıdır.
Evde kalan antibiyotikli damla rastgele başlanmamalıdır.
Kortizonlu damla hekim önerisi olmadan kullanılmamalıdır.
Uyuşturucu göz damlası ağrı kesici olarak kullanılmamalıdır.
Göz çevresine güçlü yapışkan bant uygulanmamalıdır.
Bandaj kontakt lens evde rastgele çıkarılmamalıdır.
Görme azalması veya beyaz kornea lekesi bekletilmemelidir.
Göz tedavisinde en önemli güvenlik kuralı
Ani göz ağrısına görme azalması, belirgin ışık hassasiyeti,
sarı-yeşil akıntı veya kornea üzerinde beyaz leke eşlik ediyorsa
evde ilaç denemekle zaman kaybedilmemeli ve aynı gün göz
hastalıkları değerlendirmesi sağlanmalıdır.
Bölüm 2: Önemli noktalar
Tedavinin amacı yalnızca ağrıyı azaltmak değil, göz yüzeyini
korumak ve tekrarlama nedenlerini düzeltmektir.
Sık kullanım gereken hassas gözlerde koruyucu madde içermeyen
kayganlaştırıcılar tercih edilebilir.
Antibiyotikli ve kortizonlu damlalar yalnızca göz hekimi
değerlendirmesiyle kullanılmalıdır.
Bandaj kontakt lens kornea yüzeyini koruyabilir; ancak enfeksiyon
riski nedeniyle yakın takip gerektirir.
İyileşmeyen kornea yaralarında otolog serum veya amniyon membranı
gibi ileri tedaviler değerlendirilebilir.
Göze sürten kirpik, göz kapağı bozukluğu ve kuruluk düzeltilmezse
kornea erozyonları tekrarlayabilir.
Ani görme azalması, kornea üzerinde beyaz leke veya giderek artan
ağrı acil göz değerlendirmesi gerektirir.
İleri göz tutulumu ne zaman düşünülür?
Epidermolizis Büllozada kornea erozyonlarının önemli bir bölümü
kayganlaştırıcı tedaviler, uygun göz yüzeyi bakımı ve yakın takip
ile iyileşebilir. Ancak bazı hastalarda yaralar sık tekrar edebilir,
iyileşme gecikebilir veya göz kapağı ve konjonktiva skarları korneayı
sürekli olarak tahriş edebilir.
Aşağıdaki durumlardan biri bulunduğunda ileri göz yüzeyi tedavileri
veya cerrahi seçenekler değerlendirilebilir:
Standart tedaviye rağmen kapanmayan kornea epitel yarası
Sık ve yaşam kalitesini bozan kornea erozyonları
Kornea üzerinde görmeyi etkileyen yoğun skar
Kornea damarlaşması ve sürekli yüzey düzensizliği
Limbal kök hücre yetmezliği
Göze sürten kirpik veya içe dönmüş göz kapağı
Gözün uyku sırasında tam kapanmaması
İleri simblefaron ve göz hareketlerinde kısıtlanma
Kornea incelmesi veya delinme riski
Gözlükle yeterince düzeltilemeyen görme kaybı
İleri tedavi daha güçlü tedavi anlamına gelmez
Cerrahi veya özel göz yüzeyi uygulamaları yalnızca hastalık ağır
olduğu için yapılmaz. Beklenen faydanın, yara iyileşmesi ve yeniden
skar oluşması gibi risklerden daha yüksek olması gerekir.
Skleral kontakt lensler
Skleral lens, standart kontakt lenslerden daha büyük olan ve doğrudan
korneanın üzerine oturmak yerine gözün beyaz kısmı üzerinde duran
özel bir kontakt lenstir.
Lens ile kornea arasında steril sıvıyla dolu bir boşluk oluşturulur.
Bu sıvı tabakası korneayı nemli tutabilir, hassas göz yüzeyini göz
kapağı sürtünmesinden koruyabilir ve düzensiz korneaya bağlı görme
bulanıklığını azaltabilir.
Hangi hastalarda değerlendirilebilir?
İleri göz kuruluğu bulunan hastalarda
Tekrarlayan kornea erozyonlarında
Kornea yüzeyi düzensizliğinde
Kornea skarına bağlı düzensiz astigmatizmada
Standart gözlükle yeterince düzelmeyen görmede
Göz kapağı sürtünmesinden korunması gereken seçilmiş hastalarda
Bandaj lens ile skleral lens arasındaki fark
Özellik
Bandaj kontakt lens
Skleral lens
Temel amacı
Aktif kornea yarasını geçici olarak göz kapağı
sürtünmesinden korumak
Göz yüzeyini sıvı tabakasıyla korumak ve bazı hastalarda
görmeyi iyileştirmek
Kornea teması
Kornea üzerinde bulunur
Korneayı köprüleyerek gözün beyaz kısmına dayanır
Kullanım süresi
Çoğunlukla kısa süreli tedavi amacıyla kullanılır
Uygun hastalarda düzenli ve daha uzun süreli kullanılabilir
Takip gereksinimi
Enfeksiyon riski nedeniyle yakın takip gerekir
Ölçü, yüzey uyumu, hijyen ve kornea sağlığı düzenli izlenir
Skleral lensin olası güçlükleri
Takıp çıkarma sırasında kapak ve yüz derisinde sürtünme
Lens hijyeninin zor olması
Lens altında bulanıklık ve salgı birikmesi
Uygun olmayan ölçüde basınç veya kızarıklık
Kornea enfeksiyonu riski
Düzenli kontrol ve özel eğitim gerektirmesi
Musluk suyu veya ev yapımı sıvı kullanılmamalıdır
Skleral lensin içi yalnızca göz hekimi veya kontakt lens uzmanı
tarafından önerilen steril ve koruyucu içermeyen uygun sıvıyla
doldurulmalıdır. Musluk suyu enfeksiyon riski taşır.
Kornea erozyonları kayganlaştırıcı tedavilere, gece kullanılan
merhemlere ve diğer koruyucu yöntemlere rağmen sık tekrarlıyorsa,
korneanın yüzey tabakasının alttaki dokuya daha sağlam tutunmasını
amaçlayan girişimler değerlendirilebilir.
Bu işlemler her EB hastası için uygun değildir. EB’de epitel
kırılganlığı genetik bir nedene bağlı olduğu için işlemin faydası,
yara iyileşmesi ve skar riski birlikte değerlendirilmelidir.
Yüzeysel kornea temizliği
İyileşmiş gibi görünmesine rağmen alttaki dokuya sağlıklı
tutunamayan düzensiz epitel tabakası, göz hekimi tarafından kontrollü
biçimde uzaklaştırılabilir. Amaç daha düzenli bir epitel iyileşmesine
ortam hazırlamaktır.
Bu işlem günlük dilde yüzey temizliği olarak anlatılabilir. Ancak
kornea üzerinde gerçekleştirilen cerrahi bir girişimdir ve evde
uygulanabilecek bir yöntem değildir.
Ön stromal iğneleme
Bazı tekrarlayan kornea erozyonlarında korneanın yüzey tabakasının
alttaki dokuya tutunmasını artırmak amacıyla çok ince ve kontrollü
mikro girişimler yapılabilir.
İşlem görme merkezine yakın alanlarda skar riski taşıyabileceğinden,
uygulanacağı bölge ve hastanın kornea yapısı dikkatle
değerlendirilmelidir.
Bu işlem kornea bülünü iğneyle boşaltmak değildir
Ön stromal iğneleme, steril koşullarda göz cerrahı tarafından
yapılan kontrollü bir işlemdir. Hastanın veya yakınının korneaya
iğneyle müdahale etmesiyle hiçbir ilgisi yoktur.
Elmas uçla yüzey düzeltme
Bazı merkezlerde kornea yüzeyindeki düzensiz tabakanın daha düzgün
hale getirilmesi amacıyla özel bir elmas uç kullanılabilir. Amaç,
yeni epitelin daha düzenli bir yüzeye tutunmasını sağlamaktır.
Fototerapötik keratektomi
Fototerapötik keratektomi (PTK), excimer lazer
kullanılarak korneanın çok yüzeysel bir bölümünün kontrollü biçimde
düzeltilmesidir.
Tekrarlayan kornea erozyonları, yüzeysel kornea skarları veya bazı
düzensiz kornea yüzeylerinde değerlendirilebilir.
PTK’nın olası yararları
Düzensiz yüzey tabakasının uzaklaştırılması
Epitelin daha düzenli iyileşmesi
Bazı yüzeysel skarların azaltılması
Tekrarlayan erozyon sıklığının azalması
Olası riskleri
Kornea iyileşmesinin gecikmesi
Enfeksiyon
Kornea bulanıklığı veya yeni skar
Göz numarasında değişiklik
Erozyonların yeniden tekrarlaması
PTK EB’yi tedavi etmez
Lazer işlemi korneanın yüzeyini düzenleyebilir; ancak
Epidermolizis Büllozaya neden olan genetik değişikliği ortadan
kaldırmaz. Bu nedenle kornea erozyonlarının tamamen sona ereceği
garanti edilemez.
Kornea skarı ve görme rehabilitasyonu
Kornea yaraları iyileşirken oluşan skar, bulunduğu yere ve
yoğunluğuna göre görmeyi farklı derecelerde etkileyebilir. Göz
bebeğinin önünde bulunan merkezi bir skar, çevredeki küçük bir skara
göre daha fazla görme kaybı oluşturabilir.
Tedavi kararı yalnızca korneadaki izin görünümüne bakılarak verilmez.
Hastanın görme düzeyi, ışık hassasiyeti, iki göz arasındaki fark ve
günlük yaşamda yaşadığı güçlükler birlikte değerlendirilir.
Gözlük ve optik düzeltme
Kornea skarıyla birlikte miyopi, hipermetropi veya astigmatizma
bulunabilir. Uygun gözlük görmeyi artırabilir; ancak kornea yüzeyi
çok düzensizse standart gözlük tam düzeltme sağlamayabilir.
Özel kontakt lensler
Sert gaz geçirgen veya skleral lensler, kornea yüzeyindeki
düzensizliği optik olarak azaltarak bazı hastalarda görmeyi
iyileştirebilir. EB’de lensin göze uygulanması ve çıkarılması
sırasında travma riski ayrıca değerlendirilmelidir.
Az görenlere yardımcı araçlar
Cerrahi yapılamayan veya cerrahiyle görmesi yeterince düzelmeyen
kişilerde büyüteçler, elektronik görüntü büyütme sistemleri, büyük
yazılı ekran ayarları ve okul ya da iş ortamına yönelik düzenlemeler
yararlı olabilir.
Görme rehabilitasyonu tedavinin önemli bir parçasıdır
Kornea skarının tamamen ortadan kaldırılamadığı durumlarda bile
uygun optik araçlar, eğitim desteği ve çevresel düzenlemeler
kişinin bağımsızlığını ve yaşam kalitesini artırabilir.
Kornea nakli
Kornea nakli, görmeyi ciddi biçimde etkileyen yoğun kornea skarı,
ileri incelme veya diğer tedavilere yanıt vermeyen seçilmiş durumlarda
değerlendirilebilir.
Nakil sırasında hasarlı korneanın bir bölümü veya tamamı verici
kornea dokusuyla değiştirilir. Kullanılacak yöntem kornea hasarının
derinliğine ve göz yüzeyinin genel durumuna göre belirlenir.
Neden EB’de daha dikkatli değerlendirilir?
Kornea nakli yalnızca saydam olmayan dokuyu değiştirir. Göz
kuruluğu, limbal kök hücre yetmezliği, kapak bozukluğu, kirpik
teması ve konjonktiva skarı devam ediyorsa yeni kornea dokusu da
zarar görebilir.
Olası riskler
Epitelin geç iyileşmesi
Kornea enfeksiyonu
Dikişlerin göz yüzeyini tahriş etmesi
Nakledilen dokunun reddedilmesi
Yeni damar oluşumu
Kornea skarının yeniden gelişmesi
Göz içi basıncının yükselmesi
Görmenin beklenen düzeyde artmaması
Kornea nakli EB için kesin çözüm değildir
Nakil, görmeyi azaltan hasarlı kornea dokusunu değiştirebilir;
ancak EB’ye neden olan genetik bozukluğu ve göz yüzeyindeki diğer
sorunları ortadan kaldırmaz.
Ameliyat öncesinde düzeltilmesi gereken sorunlar
Aktif göz yüzeyi enfeksiyonu
Şiddetli göz kuruluğu
Göze sürten kirpikler
Entropion veya ektropion
Gözün tam kapanamaması
İleri göz kapağı ve konjonktiva skarı
Kontrolsüz yüzey iltihabı
Limbal kök hücre yetmezliğinin tedavisi
Kornea yüzeyini yenileyen kök hücrelerin bulunduğu bölgeye limbus
denir. Ağır ve uzun süreli göz yüzeyi hasarında bu hücreler yeterince
çalışamayabilir.
Limbal kök hücre yetmezliğinde kornea yüzeyi sürekli bozulabilir,
damarlaşabilir ve konjonktiva benzeri doku korneanın üzerine doğru
ilerleyebilir.
Temel tedavi yaklaşımı
Göz yüzeyinin yoğun biçimde kayganlaştırılması
İltihabın kontrol edilmesi
Göz kapağı ve kirpik sorunlarının düzeltilmesi
Enfeksiyonların erken tedavisi
Uygun hastalarda skleral lens kullanılması
Seçilmiş vakalarda göz yüzeyi rekonstrüksiyonu
Limbal kök hücre nakli
Tek gözün etkilendiği bazı hastalıklarda sağlıklı gözden alınan
limbal doku kullanılabilir. İki gözün de etkilendiği durumlarda
verici dokusu veya laboratuvarda çoğaltılmış hücreler gündeme
gelebilir.
Ancak EB’de sorun genetik ve çoğu zaman iki taraflı olduğu için
standart limbal kök hücre nakli her hasta için uygun değildir.
Doku reddi, bağışıklık baskılayıcı ilaç gereksinimi ve yeniden yüzey
bozulması gibi riskler bulunabilir.
Kornea nakli tek başına yeterli olmayabilir
Limbal kök hücre yetmezliği düzeltilmeden yapılan kornea naklinde
yeni kornea yüzeyi yeniden bozulabilir. Tedavi sıralaması kornea
ve göz yüzeyi uzmanı tarafından planlanmalıdır.
Göz kapağı ve kirpik cerrahileri
Göz kapağı korneayı sürekli tahriş ediyorsa, kornea tedavisi tek
başına kalıcı sonuç sağlamayabilir. Entropion, ektropion, gözün tam
kapanamaması ve sürekli göze sürten kirpikler cerrahi olarak
düzeltilebilir.
Kirpiklere yönelik işlemler
Tek veya az sayıda yanlış yönlü kirpik geçici olarak alınabilir.
Sorun sürekli tekrarlıyorsa kirpik kökünün yeniden çıkmasını
azaltmaya yönelik elektrik, radyo frekansı, lazer veya dondurma
temelli işlemler değerlendirilebilir.
EB’de göz kapağı derisi ve kapak kenarı çok hassas olabileceği için
işlem sonrasında yeni yara, skar ve kirpik yönünün yeniden bozulması
riski göz önünde bulundurulmalıdır.
Entropion cerrahisi
Göz kapağı içe dönmüş ve kirpikler korneayı sürekli yaralıyorsa,
kapağın yönünü düzelten cerrahi uygulanabilir. Amaç kirpikleri göz
yüzeyinden uzaklaştırmaktır.
Ektropion cerrahisi
Dışa dönmüş göz kapağında kapağın göz yüzeyine yeniden temas etmesi
sağlanmaya çalışılır. Böylece gözyaşının dağılımı ve gözün kapanması
iyileştirilebilir.
Gözün tam kapanamaması
Göz kapaklarının tam kapanmadığı hastalarda yoğun kayganlaştırıcı
tedavi, nem odası gözlüğü veya koruyucu yöntemler denenebilir.
Kornea açıkta kalmaya devam ediyorsa kapak cerrahisi gerekebilir.
Göz kapağını bantla kapatmak EB’de yara oluşturabilir
Standart güçlü yapışkanlı flasterler göz kapağı ve yüz derisinde
yeni bül ve açık yara oluşturabilir. Koruyucu kapatma yöntemi
sağlık ekibi tarafından EB’ye uygun biçimde belirlenmelidir.
Simblefaron ve göz yüzeyi rekonstrüksiyonu
Simblefaron hafif ve ilerlemiyorsa düzenli takip yeterli olabilir.
Ancak göz hareketlerini kısıtlıyor, göz kapağını çekiyor veya
korneayı sürekli etkiliyorsa cerrahi tedavi değerlendirilebilir.
Cerrahide neler yapılabilir?
Yapışıklıkların kontrollü biçimde ayrılması
Skar dokusunun çıkarılması
Göz kapağı iç yüzeyinin yeniden şekillendirilmesi
Amniyon membranı uygulanması
Seçilmiş hastalarda mukoza veya konjonktiva grefti
Yeniden yapışmayı azaltan geçici koruyucu araçların kullanılması
Neden yeniden oluşabilir?
EB’de göz yüzeyi kırılganlığı ve yara sonrası skar oluşumu devam
ettiği için ayrılan yüzeyler yeniden yapışabilir. Ameliyat sonrası
kayganlaştırıcı tedavi, iltihap kontrolü ve yakın takip önemlidir.
Ameliyat sonrası bakım cerrahi kadar önemlidir
İlaçların düzensiz kullanılması, kontrol randevularının
aksatılması veya gözün ovalanması yeniden yara ve skar riskini
artırabilir.
Göz ameliyatı ve anestezi sırasında EB’ye özel önlemler
Epidermolizis Büllozalı bir hastada göz ameliyatı planlanırken
yalnızca göz değil, cilt ve mukozaların genel kırılganlığı da
dikkate alınmalıdır. Cerrah, anestezi ekibi, hemşireler ve EB bakım
ekibi önceden iletişim kurmalıdır.
Ameliyat öncesinde sağlık ekibine bildirilmesi gerekenler
EB tipi ve biliniyorsa genetik tanı
Daha önce anestezi sırasında yaşanan sorunlar
Ağız ve boğazda yara veya darlık öyküsü
Yapışkan bantlara bağlı cilt yaralanmaları
Kullanılan göz ilaçları ve sistemik ilaçlar
İlaç ve lateks alerjileri
Kansızlık, beslenme ve kalp sorunları
Ameliyat pozisyonunda basınca hassas bölgeler
Cilt ve göz çevresinin korunması
Güçlü yapışkanlı bantlardan kaçınılmalıdır.
Yüz ve göz çevresine sürtünme uygulanmamalıdır.
Basınç noktaları yumuşak materyalle korunmalıdır.
Göz kapakları gereksiz yere zorlanmamalıdır.
Cilde temas eden cihazlar dikkatle sabitlenmelidir.
Ameliyat sonrası pansuman EB’ye uygun seçilmelidir.
EB tanısı yalnızca dosyada yazılı kalmamalıdır
Ameliyata katılan bütün ekip üyeleri cilt ve mukoza kırılganlığı
konusunda sözlü olarak da bilgilendirilmelidir. Standart bantlama
veya sabitleme yöntemleri ciddi cilt yaralarına yol açabilir.
Ameliyat sonrası bakım
EB’de cerrahi sonrası dönem, yaranın iyileşmesi ve yeniden skar
oluşumunun önlenmesi açısından yakından izlenmelidir.
Ameliyat sonrasında dikkat edilebilecek noktalar
Reçete edilen göz ilaçlarının düzenli kullanılması
Gözün ovalanmaması
Yüz ve göz çevresine baskı uygulanmaması
Koruyucu gözlük kullanımıyla ilgili önerilere uyulması
Yapışkan pansumanların kontrolsüz çıkarılmaması
Göz kuruluğunun yoğun biçimde tedavi edilmesi
Belirlenen kontrol tarihlerinin aksatılmaması
Ameliyat sonrasında acil kontrol gerektiren belirtiler
Giderek artan göz ağrısı
Ani görme azalması
Yoğun kızarıklık
Sarı veya yeşil akıntı
Kornea üzerinde yeni beyaz leke
Göz kapağında hızla artan şişlik
Dikiş veya koruyucu lensin yer değiştirmesi
İlaç sonrasında yaygın alerjik reaksiyon
Epidermolizis Büllozada göz gen tedavisi çalışmaları
Epidermolizis Bülloza genetik bir hastalık olduğu için araştırmalar
yalnızca yaranın kapatılmasına değil, eksik veya işlevsiz proteinin
göz yüzeyinde yeniden üretilmesine de yönelmektedir.
Distrofik Epidermolizis Büllozada hastalık
COL7A1 genindeki değişikliklere ve tip VII kolajen
eksikliğine bağlıdır. Cilt yaralarında kullanılan bazı gen tedavisi
yaklaşımlarının göz yüzeyine uyarlanması amacıyla klinik araştırmalar
yürütülmektedir.
Oftalmik B-VEC / KB803 nedir?
B-VEC, işlevsel COL7A1 genini hücrelere ulaştırmayı amaçlayan,
değiştirilmiş ve çoğalma yeteneği kaldırılmış viral taşıyıcı temelli
bir gen tedavisi yaklaşımıdır.
Cilt yaraları için kullanılan formdan farklı olarak göz için
geliştirilen oftalmik ürün, kornea yüzeyine uygun özel bir
formülasyon ve uygulama yöntemi gerektirir.
Göz için kullanılan form araştırma aşamasındadır
Cilt üzerine uygulanan bir gen tedavisi ürünü göze sürülemez.
Oftalmik B-VEC/KB803 yalnızca ilgili klinik araştırma protokolü ve
uzman merkez koşullarında değerlendirilmelidir.
Araştırmaların amacı nedir?
Kornea yüzeyinde tip VII kolajen üretimini desteklemek
Bu yaklaşım, COL7A1 değişikliğine bağlı Distrofik Epidermolizis
Bülloza ve tekrarlayan kornea erozyonları bulunan uygun çocuk ve
yetişkin hastalarda araştırılmaktadır.
Hastanın yalnızca EB tanısının bulunması klinik araştırmaya katılım
için yeterli değildir. Genetik tanı, göz bulguları, yaş, daha önceki
tedaviler ve araştırmanın diğer kabul ölçütleri değerlendirilir.
Araştırma tedavisi kesin sonuç anlamına gelmez
Klinik araştırmalar tedavinin güvenli ve etkili olup olmadığını
belirlemek amacıyla yapılır. Araştırmaya katılan her hastanın aynı
faydayı göreceği garanti edilemez.
Araştırılan diğer tedavi yaklaşımları
EB’nin göz yüzeyi tutulumunda farklı gen, hücre ve biyolojik tedavi
yaklaşımları üzerinde araştırmalar sürmektedir. Bunların büyük
bölümü henüz deneysel veya erken klinik geliştirme aşamasındadır.
Hücre temelli tedaviler
Laboratuvarda çoğaltılmış sağlıklı veya genetik olarak düzeltilmiş
hücrelerin hasarlı göz yüzeyine yerleştirilmesi araştırılmaktadır.
Amaç uzun süre dayanabilen sağlıklı epitel tabakası oluşturmaktır.
Gen düzenleme yöntemleri
Hastalığa neden olan gen değişikliğinin hücre içinde düzeltilmesine
yönelik gen düzenleme yöntemleri üzerinde çalışılmaktadır. Bu
yaklaşımların gözde güvenli biçimde uygulanabilmesi için uzun dönem
güvenlik verilerine ihtiyaç vardır.
Protein ve biyolojik tedaviler
Eksik proteinin geçici olarak verilmesi veya yara iyileşmesini
destekleyen büyüme faktörlerinin kullanılması araştırma konuları
arasındadır.
Yapay kornea ve ileri protezler
Çok ağır göz yüzeyi hasarında ve standart kornea naklinin başarısız
olacağı düşünülen seçilmiş hastalarda yapay kornea sistemleri gündeme
gelebilir. Bunlar büyük cerrahi riskler taşıyan ve ömür boyu yakın
takip gerektiren yöntemlerdir.
Yeni tedavi haberi görülürse ne yapılmalı?
İnternette veya sosyal medyada duyurulan bir tedavinin hangi EB
tipi için geliştirildiği, göz için mi cilt için mi olduğu, klinik
araştırma aşaması ve resmi onay durumu kontrol edilmelidir.
İleri tedavi kararı nasıl verilir?
İleri bir göz tedavisine karar verilirken yalnızca korneanın
görünümü değil, hastanın bütün durumu değerlendirilmelidir.
Kararda dikkate alınan başlıca noktalar
Hastanın EB tipi ve genetik tanısı
Görme düzeyi ve iki göz arasındaki fark
Kornea hasarının yeri, derinliği ve yaygınlığı
Göz kuruluğunun derecesi
Limbal kök hücrelerin durumu
Göz kapağı ve kirpik sorunları
Konjonktiva skarı ve simblefaron
Önceki cerrahiler ve tedavilere verilen yanıt
Hastanın yaşı ve görme gelişimi
Ameliyat sonrası bakımın uygulanabilirliği
Beklenen görme kazancı ve cerrahi riskler
İkinci uzman görüşü alınabilir
Kornea nakli, limbal kök hücre tedavisi veya geniş göz yüzeyi
cerrahisi gibi önemli işlemler öncesinde EB ve kornea hastalıkları
konusunda deneyimli başka bir merkezden ikinci görüş alınması
yararlı olabilir.
Bölüm 3: Önemli noktalar
İleri tedaviler, temel göz yüzeyi tedavilerine rağmen iyileşmeyen
veya sık tekrarlayan sorunlarda değerlendirilir.
Skleral lensler korneayı sıvı tabakasıyla koruyabilir ve bazı
hastalarda görmeyi iyileştirebilir.
PTK ve diğer yüzey işlemleri seçilmiş tekrarlayan kornea
erozyonlarında uygulanabilir; EB’yi ortadan kaldırmaz.
Kornea nakli yalnızca seçilmiş ileri vakalarda düşünülür ve kesin
çözüm değildir.
Göz kapağı, kirpik ve simblefaron sorunları düzeltilmeden kornea
tedavisinin başarısı sınırlı kalabilir.
Cerrahi ve anestezi sırasında EB’ye bağlı cilt ve mukoza
kırılganlığı için özel önlem alınmalıdır.
Oftalmik gen tedavileri umut verici olmakla birlikte halen klinik
araştırma aşamasındadır.
Cilt için üretilmiş bir tedavi ürünü gözde kullanılamaz.
Epidermolizis Büllozada göz takibi
Epidermolizis Büllozalı bir kişinin gözleri yalnızca ağrı,
kızarıklık veya görme bulanıklığı ortaya çıktığında
değerlendirilmemelidir. Göz kapağı şekil bozuklukları, göze sürten
kirpikler, göz kuruluğu, kornea skarı ve çocuklarda görme gelişimini
etkileyen bazı sorunlar başlangıçta belirgin yakınma oluşturmayabilir.
Takip sıklığı her hasta için aynı değildir. Epidermolizis Büllozanın
tipi ve alt tipi, daha önce geçirilen kornea erozyonları, göz
kapağı ve konjonktiva skarları, kornea damarlaşması, kullanılan
tedaviler, hastanın yaşı ve görme düzeyi birlikte değerlendirilerek
kişiye özel bir takip planı hazırlanmalıdır.
Takip aralığı kişiye özel belirlenir
Daha önce hiç göz tutulumu yaşamamış bir kişiyle sık tekrarlayan
kornea erozyonu, simblefaron, kornea skarı veya limbal kök hücre
yetmezliği bulunan bir kişinin kontrol aralığı aynı değildir.
Temel göz muayenesinde değerlendirilebilecek alanlar
Sağ ve sol gözün görme düzeyi
Gözlük ihtiyacı, astigmatizma ve iki göz arasındaki numara farkı
Çocuklarda göz tembelliği ve şaşılık riski
Göz kapaklarının yapısı ve tam kapanıp kapanmadığı
Kirpiklerin korneaya sürtüp sürtmediği
Gözyaşı tabakası ve göz kuruluğu bulguları
Kornea erozyonu, ülser, skar veya damarlaşma
Konjonktiva yaraları ve simblefaron
Gözyaşı yollarının durumu
Kullanılan damla, jel, merhem ve kontakt lensler
Daha önce geçirilmiş göz ameliyatları
Aktif kornea erozyonunda takip
Aktif kornea erozyonu saptandığında kontrol aralığı yaranın
büyüklüğüne, yerine, enfeksiyon riskine ve tedaviye verdiği yanıta
göre belirlenir. Bazı hastalarda kısa süre içinde yeniden muayene
gerekebilir.
Ağrının azalması kornea yüzeyinin tamamen iyileştiğini göstermez.
Kornea epiteli kapanmadan tedavinin kesilmesi veya kontrolün
ertelenmesi yaranın yeniden açılmasına ya da enfeksiyonun gözden
kaçmasına neden olabilir.
Kontrol tarihini beklemeyin
Ağrı artarsa veya yeniden başlarsa
Görme azalırsa
Kornea üzerinde beyaz veya gri leke görülürse
Sarı ya da yeşil akıntı oluşursa
Işık hassasiyeti belirginleşirse
Bandaj kontakt lensle birlikte ağrı gelişirse
Göz kapağında hızla artan şişlik olursa
Kornea erozyonu iyileştikten sonra
Kornea yüzeyi kapandıktan sonra tekrarlamayı azaltmaya yönelik
koruyucu bir plan hazırlanabilir. Bu plan gündüz kayganlaştırıcı
damla, gece jel veya merhem, göz kapağı ve kirpik sorunlarının
tedavisi, çevresel önlemler ve seçilmiş hastalarda özel kontakt
lensleri içerebilir.
Atakların hangi koşullarda geliştiğinin kaydedilmesi yararlı olabilir.
Sabah uyanırken, klima karşısında, rüzgârlı ortamda, uzun ekran
kullanımından sonra veya göz ovalama sonrasında ortaya çıkan
erozyonlar farklı koruyucu önlemler gerektirebilir.
Bebek, çocuk ve yetişkinlerde göz takibi
Bebeklik döneminde
Bebekler göz ağrısını veya görme değişikliğini ifade edemez.
Sürekli göz kapatma, yoğun sulanma, ışıktan kaçınma, huzursuzluk,
yüzünü bir yüzeye sürtme veya tek gözünü açmama kornea
yaralanmasının belirtisi olabilir.
Göz kapakları zorla açılmamalıdır.
Baş ve yüze güçlü baskı uygulanmamalıdır.
Yoğun akıntı yalnızca basit çapaklanma kabul edilmemelidir.
Gözü açamama ve ışığa hassasiyet aynı gün değerlendirilmelidir.
Bir çocuk gözlerinden birinin diğerinden daha az gördüğünü fark
etmeyebilir. İyi gören göz günlük yaşamı sürdürmesine yardımcı
olduğu için diğer gözdeki görme kaybı uzun süre gizli kalabilir.
Her iki gözün görmesi ayrı ayrı ölçülmelidir.
Gözlük ihtiyacı zamanında karşılanmalıdır.
Kornea skarı bulunan çocuklarda göz tembelliği araştırılmalıdır.
Okulda ani göz ağrısı için bir uygulama planı bulunmalıdır.
Öğretmenler ışık hassasiyeti ve görme güçlüğü hakkında bilgilendirilmelidir.
Ergenlik ve yetişkinlik döneminde
Uzun ekran kullanımı, klima, çalışma ortamı, kontakt lensler ve göz
çevresine uygulanan kozmetik işlemler göz kuruluğunu veya yüzey
tahrişini artırabilir.
Görmedeki değişiklikler önemsenmelidir.
Doktorun önerdiği kayganlaştırıcı ürün ulaşılabilir tutulmalıdır.
Göz ilaçlarının açılma ve son kullanma tarihleri izlenmelidir.
Kirpik ve göz kapağı sorunları düzenli değerlendirilmelidir.
Görme bulanıklığı veya ışık hassasiyeti varken araç kullanılmamalıdır.
Günlük yaşamda göz yüzeyinin korunması
Epidermolizis Büllozada amaç kişiyi günlük yaşamdan uzaklaştırmak
değil; gereksiz travmayı, göz kuruluğunu ve tekrarlayan sürtünmeyi
azaltarak eğitim, iş ve sosyal yaşama güvenli biçimde katılımı
desteklemektir.
Ev ortamında
Klima ve vantilatör doğrudan yüze yönlendirilmemelidir.
Sigara, soba, mangal ve yoğun yemek dumanından kaçınılmalıdır.
Oda havası aşırı kuruysa uygun nemlendirme düşünülebilir.
Temizlik spreyleri göze yakın alanda kullanılmamalıdır.
Tozlu temizlik sırasında uygun gözlük kullanılabilir.
Yastık kılıfı temiz ve sürtünmeyi artırmayacak yapıda olmalıdır.
Göze veya kontakt lense dokunmadan önce eller temizlenmelidir.
Dış ortamda
Rüzgârlı ve tozlu havalarda koruyucu gözlük kullanılabilir.
Gözlük çerçevesi cilde baskı ve sürtünme yapmamalıdır.
Göze kum veya toz kaçtığında göz ovalanmamalıdır.
Yabancı cisim cımbız, pamuk veya peçeteyle çıkarılmamalıdır.
Yeni başlayan ışık hassasiyeti yalnızca güneş gözlüğüyle geçiştirilmemelidir.
Uyku sırasında
Uyku sırasında gözlerin tam kapanmaması, kuru ortam ve göz kapağının
korneaya yapışması sabah gelişen kornea erozyonlarını artırabilir.
Yatmadan önce reçete edilen jel veya merhem kullanılabilir.
Klima ve vantilatör doğrudan yüze gelmemelidir.
Sabah gözler aniden açılmamalıdır.
Göz kapağı yapışmış hissediliyorsa zorla çekilmemelidir.
Sık sabah ağrısı yaşanıyorsa göz muayenesi yapılmalıdır.
Telefon, tablet ve bilgisayar kullanımı
Ekran kullanımı doğrudan Epidermolizis Bülloza bülü oluşturmaz.
Ancak kişi ekrana yoğunlaştığında daha az göz kırpabilir. Göz kırpma
sıklığının azalması gözyaşının daha hızlı buharlaşmasına ve göz
kuruluğunun artmasına neden olabilir.
Ekran kullanırken alınabilecek önlemler
Düzenli aralıklarla ekrandan uzağa bakılmalıdır.
Bilinçli ve nazik biçimde göz kırpılmalıdır.
Yazı boyutu ve ekran yakınlaştırması artırılmalıdır.
Ekran parlaklığı ortam ışığına göre ayarlanmalıdır.
Ekran göz hizasının biraz altında tutulabilir.
Klima karşısında uzun süre ekran kullanılmamalıdır.
Doktorun önerdiği kayganlaştırıcı düzenli uygulanmalıdır.
Ağrı veya bulanıklık başladığında ekrana ara verilmelidir.
20-20-20 yaklaşımı
Uzun süre ekrana bakarken yaklaşık her 20 dakikada bir kısa süre
uzağa bakmak ve birkaç kez bilinçli göz kırpmak göz yorgunluğu ve
kuruluğun azalmasına yardımcı olabilir. Bu yöntem tıbbi tedavinin
yerine geçmez.
Mavi ışık filtresi gerekli midir?
Mavi ışık filtresi bazı kişilerde görsel konfor sağlayabilir.
Ancak kornea erozyonunu tedavi etmez ve Epidermolizis Büllozaya
özgü bir koruma sağlamaz. Esas önlemler ekran süresini düzenlemek,
göz kırpmak, ortam kuruluğunu azaltmak ve reçete edilen tedaviyi
uygulamaktır.
Okul ve çalışma yaşamında yapılabilecek düzenlemeler
Göz tutulumu bulunan çocukların ve yetişkinlerin eğitimden veya
çalışma yaşamından uzaklaştırılması gerekmez. Görmeyi ve göz
konforunu destekleyen basit düzenlemeler günlük katılımı
kolaylaştırabilir.
Okulda uygulanabilecek düzenlemeler
Çocuk tahtayı rahat görebileceği bir yerde oturmalıdır.
Gerekirse büyük puntolu veya dijital materyal kullanılmalıdır.
Işık hassasiyetinde sınıf aydınlatması düzenlenmelidir.
Güneş gözlüğü veya şapka kullanmasına izin verilmelidir.
Göz damlasını hijyenik biçimde kullanabileceği ortam sağlanmalıdır.
Ani göz ağrısında aileye ve sağlık birimine ulaşılmalıdır.
Görme azalması varken çocuğun zorla derse devam etmesi beklenmemelidir.
Çalışma ortamında
Bilgisayar ekranı uygun uzaklık ve yükseklikte olmalıdır.
Doğrudan klima veya hava akımı önlenmelidir.
Göz damlası için kısa ve düzenli molalar planlanabilir.
Tozlu veya kimyasal ortamda uygun koruyucu gözlük kullanılmalıdır.
Görme azalması durumunda iş güvenliği riski yeniden değerlendirilmelidir.
Spor ve fiziksel etkinliklerde gözlerin korunması
Fiziksel etkinlik çocukların ve yetişkinlerin genel sağlığı için
önemlidir. Ancak göze darbe, kum, toz veya hızlı hava akımı riski
bulunan faaliyetlerde ek koruma gerekebilir.
Dikkat gerektiren etkinlikler
Top, raket veya dirsek darbesi riski bulunan sporlar
Yakın temas sporları
Kumlu ve yoğun tozlu alanlarda yapılan oyunlar
Hızlı bisiklet veya motosiklet kullanımı
Kimyasal sıçrama riski bulunan faaliyetler
Koruyucu spor gözlüğü kullanılacaksa gözlüğün cilde temas eden
bölümleri yumuşak olmalı ve burun, kulak ya da şakaklarda basınç
oluşturmamalıdır.
Aktif kornea yarası sırasında spora ara verilebilir
Görme bulanıklığı, şiddetli ağrı veya ışık hassasiyeti bulunan
kişi düşme ve çarpma riski nedeniyle fiziksel etkinliği
sürdürmemelidir. Yeniden başlama zamanı göz hekimine sorulmalıdır.
Deniz, havuz ve yüzme
Deniz suyu, havuz kimyasalları, mikroorganizmalar ve kum göz
yüzeyinde tahrişe neden olabilir. Aktif kornea erozyonu, göz
enfeksiyonu veya bandaj kontakt lensi bulunan kişi yüzmeden önce
göz hekimine danışmalıdır.
Gözü ve çevresini sıkmayan yüzücü gözlüğü kullanılabilir.
Göze kum kaçarsa pamuk veya mendille temizlenmemelidir.
Kontakt lensle yüzme konusunda hekim önerisine uyulmalıdır.
Bandaj kontakt lensle yüzülmemelidir
Bandaj kontakt lens aktif kornea yarasını tedavi etmek amacıyla
kullanılıyorsa havuz, deniz, göl veya jakuzi suyuyla temas ciddi
kornea enfeksiyonu riskini artırabilir.
Göz makyajı ve göz çevresi işlemleri
Göz kapağı ve göz yüzeyi hassas olan kişilerde makyaj ürünleri
sürtünme, alerji, göz kapağı kenarında tıkanma veya enfeksiyon
oluşturabilir. Aktif yara, bül, blefarit ya da kornea erozyonu
varken göz makyajı yapılmamalıdır.
Göz kalemi göz kapağının iç kenarına uygulanmamalıdır.
Kirpik diplerine sert baskı yapılmamalıdır.
Kurumuş veya kullanım süresi geçmiş ürün kullanılmamalıdır.
Makyaj ürünleri başka kişilerle paylaşılmamalıdır.
Makyaj temizlenirken göz çevresi ovalanmamalıdır.
Tahriş yapan ürünün kullanımı bırakılmalıdır.
Takma kirpik, kirpik liftingi ve kalıcı eyeliner
Bu işlemlerde yapıştırıcı, kimyasal ürün, bant, çekme veya kapak
kenarına mekanik baskı uygulanabilir. Bunlar göz kapağı yarası,
alerji, enfeksiyon ve kornea hasarı oluşturabilir.
İşlem öncesinde göz hekimine danışılmalıdır
Özellikle daha önce kornea erozyonu, göz kapağı yarası, kirpik
sorunu veya belirgin göz kuruluğu yaşamış kişilerde kozmetik göz
çevresi işlemleri ek risk oluşturabilir.
Seyahat öncesinde göz sağlığı planı
Seyahat sırasında kuru uçak havası, araç kliması, ilaçlara erişim
güçlüğü ve farklı bir şehirde acil sağlık hizmeti ihtiyacı göz
bakımını zorlaştırabilir. Sık göz tutulumu yaşayan kişilerin
yolculuk öncesinde hazırlık yapması yararlıdır.
Seyahat çantasında bulunabilecekler
Doktorun önerdiği ve yeterli miktarda göz damlası
Gece kullanılan oftalmik jel veya merhem
İlaçların reçetesi veya güncel ilaç listesi
Koruyucu gözlük ve güneş gözlüğü
Temiz ve steril gazlı bez
Takip eden göz hekiminin iletişim bilgileri
EB tanısını açıklayan kısa sağlık bilgi notu
İlaç ve madde alerjilerinin listesi
İlaçların taşınması
Bazı göz ilaçlarının belirli sıcaklıkta saklanması gerekebilir.
Otolog serum gibi ürünlerde soğuk zincir özellikle önemlidir.
İlacın nasıl taşınacağı hazırlayan merkezden veya eczacıdan
öğrenilmelidir.
Göz ilaçlarını el çantasında taşıyın
Düzenli veya acil kullanılması gereken ilaçların valizin
kaybolması ya da gecikmesi halinde erişilemez durumda kalmaması
önemlidir.
Uçak yolculuğunda
Havalandırma doğrudan yüze çevrilmemelidir.
Önerilen kayganlaştırıcı düzenli kullanılmalıdır.
Uzun süre ekrana bakmaya ara verilmelidir.
Gözler ovalanmamalıdır.
Kontakt lens kullanımı için hekim önerisine uyulmalıdır.
Göz tutulumu için acil durum bilgi ve bakım çantası
Sık kornea erozyonu veya ileri göz tutulumu yaşayan kişinin yanında
küçük bir bilgi ve bakım çantası bulunması, sağlık ekibinin daha
hızlı ve güvenli hareket etmesine yardımcı olabilir.
Çantada bulunabilecek sağlık bilgileri
Hastanın adı, doğum tarihi ve EB alt tipi
Biliniyorsa genetik tanısı
İlaç ve madde alerjileri
Düzenli kullanılan göz ilaçları
Daha önce geçirilen göz ameliyatları
Bandaj veya skleral lens kullanımı
Son göz muayenesinin kısa özeti
Takip eden göz hekiminin iletişim bilgileri
Acil durumda aranacak yakının bilgileri
Bakım ürünleri
Reçete edilmiş koruyucu içermeyen suni gözyaşı
Reçete edilmiş gece göz jeli veya merhemi
Temiz ve steril gazlı bez
Gözlük ve mümkünse yedek gözlük
İlaçların kullanım planı
Çantaya rastgele ilaç eklenmemelidir
Daha önce kullanılmış antibiyotikli, kortizonlu veya uyuşturucu
göz damlaları “gerektiğinde kullanmak” amacıyla saklanmamalıdır.
Her yeni göz olayı yeniden değerlendirilmelidir.
Acil serviste sağlık ekibine ne söylenmelidir?
Epidermolizis Bülloza nadir bir hastalık olduğu için acil
servisteki sağlık çalışanları hastalığın göz ve cilt kırılganlığı
üzerindeki etkilerini daha önce görmemiş olabilir. Kısa ve açık
bilgi verilmesi yararlı olur.
Sağlık ekibine verilebilecek kısa bilgi
“Hastada Epidermolizis Bülloza vardır. Cildi, göz kapakları ve
göz yüzeyi sürtünmeyle kolayca yaralanabilir. Göz kapağını
zorlamayın, yüzüne güçlü yapışkan bant uygulamayın ve damla
şişesini göze değdirmeyin. Ani göz ağrısı kornea erozyonu
olabilir. Göz hastalıkları değerlendirmesi gereklidir.”
Mutlaka belirtilmesi gereken bilgiler
Şikâyetin ne zaman başladığı
Göze darbe veya yabancı cisim teması olup olmadığı
Görmede azalma bulunup bulunmadığı
Daha önce aynı gözde kornea erozyonu yaşanıp yaşanmadığı
Kontakt lens veya bandaj lens bulunup bulunmadığı
Son kullanılan göz ilaçları
İlaç ve madde alerjileri
Yapışkan bantların deriye zarar verebileceği
Muayene sırasında kaçınılması gerekenler
Göz kapağının sert biçimde açılması
Yüz ve göz çevresine güçlü yapışkan flaster uygulanması
Göze pamuklu çubukla müdahale edilmesi
Kornea veya konjonktiva üzerindeki bülün iğneyle delinmesi
Muayene olmadan kortizonlu damla başlanması
Yüz ve başa gereksiz basınç uygulanması
Göz ilaçlarının güvenli saklanması ve kullanımı
Göz damlaları, jeller ve merhemler uygun koşullarda saklanmadığında
etkisini kaybedebilir veya mikroplarla kirlenebilir. Özellikle kornea
yüzeyinde açık yara bulunan kişilerde kirlenmiş bir ürün ciddi göz
enfeksiyonuna yol açabilir.
Her ürünün saklama sıcaklığı, açıldıktan sonra kullanılabileceği süre
ve tek dozluk ambalajların kullanım şekli farklı olabilir. Bu nedenle
ambalaj bilgileri, eczacı önerisi ve göz hekiminin talimatları birlikte
dikkate alınmalıdır.
Göz ilaçlarını saklarken dikkat edilmesi gerekenler
Şişe veya tüpün üzerine açılma tarihi yazılmalıdır.
Ürün ambalajında belirtilen sıcaklıkta saklanmalıdır.
Buzdolabında saklanması gerekmeyen ürünler gereksiz yere soğutulmamalıdır.
Soğuk zincir gerektiren ürünler dondurulmamalıdır.
Şişe ucu ele, göze, kirpiğe veya başka bir yüzeye değdirilmemelidir.
Rengi, kokusu veya yapısı değişen ürün kullanılmamalıdır.
Son kullanma tarihi geçmiş ilaçlar kullanılmamalıdır.
Farklı kişilere ait göz ilaçları birbirinden ayrı tutulmalıdır.
İlaçlar çocukların erişemeyeceği yerde saklanmalıdır.
Tek dozluk göz damlaları
Tek dozluk flakonlar çoğunlukla koruyucu madde içermez. Flakon
açıldıktan sonra tekrar kullanım konusunda ürünün kendi talimatına
uyulmalıdır. Açılmış tek dozluk ambalajın uzun süre saklanması
mikrobiyal kirlenme riskini artırabilir.
Her göz damlası buzdolabında saklanmaz
Bir damlanın soğuk uygulanması rahatlatıcı gelebilir; ancak bu,
ürünün buzdolabında saklanması gerektiği anlamına gelmez. Yanlış
sıcaklık ilacın yapısını bozabilir.
İlaç dozu unutulursa
Unutulan doz fark edildiğinde uygulanıp uygulanmayacağı, bir sonraki
doza ne kadar süre kaldığına ve ilacın türüne göre değişebilir. Çift
doz uygulanmamalı; reçete, eczacı veya sağlık ekibinin önerisi esas
alınmalıdır.
İki farklı göz damlası birlikte kullanılıyorsa
Farklı damlaların art arda uygulanması ilk ilacın göz yüzeyinden
uzaklaşmasına neden olabilir. İlaçlar arasında göz hekiminin önerdiği
süre kadar beklenmeli; yoğun jel ve merhemler çoğunlukla daha sonra
uygulanmalıdır.
Göz belirti günlüğü neden yararlıdır?
Tekrarlayan kornea erozyonu, göz kuruluğu veya göz kapağı sorunlarında
belirtilerin ne zaman ve hangi koşullarda ortaya çıktığını kaydetmek,
olası tetikleyicilerin fark edilmesine yardımcı olabilir.
Günlüğe kaydedilebilecek bilgiler
Şikâyetin başladığı tarih ve saat
Sağ, sol veya her iki gözün etkilenmesi
Ağrının şiddeti ve süresi
Görme bulanıklığı olup olmadığı
Işık hassasiyeti, sulanma ve akıntı
Şikâyet öncesinde göz ovalama veya travma
Klima, rüzgâr, toz veya uzun ekran kullanımı
Sabah uyanırken başlayıp başlamadığı
Kullanılan ilaçlar ve uygulama saatleri
Belirtilerin ne kadar sürede düzeldiği
Bu kayıtlar muayenede göz hekimine gösterilebilir. Ancak şiddetli
ağrı, görme azalması veya kornea üzerinde beyaz leke varsa günlük
tutmak amacıyla değerlendirme geciktirilmemelidir.
Fotoğraf yararlı olabilir ama muayenenin yerini tutmaz
Göz kapağındaki şişlik, kızarıklık veya akıntı zaman içinde
değişiyorsa fotoğraf çekmek takip açısından yararlı olabilir.
Kornea erozyonlarının önemli bir bölümü telefon kamerasıyla
görülemez.
Epidermolizis Bülloza ve göz sağlığı hakkında sık sorulan sorular
Epidermolizis Bülloza gözleri etkiler mi?
Evet. Bazı kişilerde göz kapakları, kirpikler, konjonktiva ve
kornea etkilenebilir. Bununla birlikte göz tutulumu her hastada
görülmez ve şiddeti kişiden kişiye değişir.
Hangi Epidermolizis Bülloza tiplerinde göz tutulumu görülür?
Epidermolizis Bülloza Simplex, Junctional Epidermolizis Bülloza,
Distrofik Epidermolizis Bülloza ve Kindler EB’de farklı göz
sorunları görülebilir. Risk ve şiddet alt tipe göre değişebilir.
Kornea erozyonu nedir?
Kornea erozyonu, korneanın en dışındaki epitel tabakasının bir
bölümünün yerinden ayrılması veya kaybolmasıdır. Ani ağrı,
sulanma, batma, ışık hassasiyeti ve görme bulanıklığı yapabilir.
Kornea erozyonu neden sabah başlayabilir?
Uyku sırasında gözyaşı üretimi azalabilir ve göz kapağı kuru
kornea yüzeyine hafifçe yapışabilir. Sabah kapağın aniden
açılması zayıf epitel tabakasını yerinden ayırabilir.
Gözdeki bül deri bülü gibi iğneyle boşaltılabilir mi?
Hayır. Kornea veya konjonktiva üzerindeki bül evde
delinmemelidir. Göze iğneyle müdahale enfeksiyon, kornea
delinmesi, kalıcı skar ve görme kaybına yol açabilir.
Kornea erozyonu kendiliğinden iyileşebilir mi?
Bazı küçük ve yüzeysel erozyonlar iyileşebilir. Ancak yaranın
derinliği, enfeksiyon riski ve tamamen kapanıp kapanmadığı evde
anlaşılamayabilir. Belirtiler göz hekimi tarafından
değerlendirilmelidir.
Ağrı azalınca tedavi bırakılabilir mi?
Hayır. Ağrının azalması kornea yüzeyinin tamamen kapandığını
göstermeyebilir. Tedavi ve kontrol planı göz hekiminin önerisine
göre sürdürülmelidir.
Kornea erozyonu neden tekrar eder?
Kornea epitelinin alttaki dokuya yeterince sağlam tutunamaması,
göz kuruluğu, sabah kapağın korneaya yapışması, göze sürten
kirpikler veya göz kapağı şekil bozuklukları tekrarlamaya neden
olabilir.
Her kızarık gözde antibiyotik gerekir mi?
Hayır. Kızarıklık kuruluk, alerji, blefarit, kornea erozyonu,
kirpik teması veya enfeksiyondan kaynaklanabilir. Antibiyotik
yalnızca gerekli olduğunda kullanılmalıdır.
Evde kalan antibiyotikli damla yeniden kullanılabilir mi?
Yeni başlayan göz sorununda eski antibiyotiğin uygun olduğu
varsayılmamalıdır. Açılma tarihi, kirlenme riski ve mevcut
hastalığın nedeni bilinmeden kullanılmamalıdır.
Kortizonlu göz damlası kullanılabilir mi?
Bazı iltihabi göz hastalıklarında kullanılabilir. Ancak kornea
enfeksiyonunu ağırlaştırabilir, iyileşmeyi geciktirebilir ve göz
içi basıncını yükseltebilir. Yalnızca göz hekimi önerisiyle
kullanılmalıdır.
Uyuşturucu göz damlası ağrı için evde kullanılabilir mi?
Hayır. Muayenede kullanılan lokal anestezik damlaların tekrar
tekrar uygulanması kornea iyileşmesini bozabilir, ağrıyı
maskeleyebilir ve ciddi kornea hasarına neden olabilir.
Suni gözyaşı bağımlılık yapar mı?
Suni gözyaşları bağımlılık yapan ilaçlar değildir. Sürekli
kullanım ihtiyacı göz kuruluğunun veya göz yüzeyi hastalığının
devam ettiğini gösterebilir.
Her suni gözyaşı aynı mıdır?
Hayır. Ürünlerin yoğunluğu, içeriği, koruyucu madde durumu ve
göz yüzeyinde kalma süresi farklıdır. Ürün seçimi kişinin göz
bulgularına göre yapılmalıdır.
Gece göz merhemi neden kullanılır?
Yoğun merhemler gece boyunca göz yüzeyini kaygan tutarak göz
kapağının korneaya yapışmasını ve sabah erozyon oluşmasını
azaltmaya yardımcı olabilir.
Göz merhemi görmeyi bulanıklaştırır mı?
Evet. Yoğun ve yağlı yapısı nedeniyle geçici görme bulanıklığı
yapabilir. Bu nedenle çoğunlukla yatmadan önce kullanılır.
Bandaj kontakt lens ne işe yarar?
Bandaj kontakt lens korneayı göz kapağı sürtünmesinden
korumaya, ağrıyı azaltmaya ve epitel iyileşmesini desteklemeye
yardımcı olabilir.
Bandaj kontakt lens evde çıkarılabilir mi?
Göz hekimi açıkça öğretmediyse çıkarılmamalıdır. Lens
çıkarılırken kornea epiteli yeniden zarar görebilir.
Bandaj kontakt lensle denize veya havuza girilebilir mi?
Genellikle önerilmez. Havuz, deniz, göl ve jakuzi suyu ciddi
kornea enfeksiyonu riskini artırabilir. Göz hekiminin önerisi
esas alınmalıdır.
Skleral lens nedir?
Skleral lens korneanın üzerine baskı yapmak yerine gözün beyaz
kısmına dayanır ve kornea üzerinde sıvı dolu bir alan oluşturur.
Seçilmiş hastalarda göz yüzeyini koruyabilir ve görmeyi
iyileştirebilir.
Otolog serum göz damlası nedir?
Hastanın kendi kanından sağlık kuruluşunda ve kontrollü
koşullarda hazırlanan kişiye özel bir göz damlasıdır. Ağır
kuruluk veya iyileşmeyen kornea sorunlarında değerlendirilebilir.
Otolog serum evde hazırlanabilir mi?
Hayır. Steril üretim, uygun yoğunluk, saklama ve soğuk zincir
gerektirir. Evde hazırlanması ciddi enfeksiyon riski taşır.
Amniyon membranı Epidermolizis Büllozayı tedavi eder mi?
Hayır. Amniyon membranı hasarlı göz yüzeyinin iyileşmesini
destekleyen yardımcı bir tedavidir. Hastalığın genetik nedenini
ortadan kaldırmaz.
Göze sürten kirpikler evde cımbızla çekilebilir mi?
Önerilmez. Göz kapağı derisinde yara oluşabilir, yanlış kirpik
çekilebilir veya kırılan kirpik ucu korneayı tahriş etmeye devam
edebilir.
Simblefaron nedir?
Göz kapağının iç yüzü ile göz küresini örten konjonktiva
arasında skara bağlı yapışıklık oluşmasıdır. Göz hareketini,
kapak yapısını ve gözyaşı dağılımını etkileyebilir.
Gözleri ovalamak neden sakıncalıdır?
Ovalama göz kapağı derisinde, konjonktivada ve korneada yeni
yaralanma oluşturabilir. Ovalama isteğinin nedeni olan kuruluk,
alerji veya kirpik teması araştırılmalıdır.
Çocuk gözünü açmıyorsa beklenebilir mi?
Hayır. Gözü açamama, yoğun sulanma veya ışıktan kaçınma kornea
yaralanmasının belirtisi olabilir. Göz kapakları zorlanmamalı
ve aynı gün göz muayenesi yapılmalıdır.
Ekran kullanımı kornea erozyonu yapar mı?
Doğrudan yapmaz. Ancak uzun süre ekrana bakmak göz kırpma
sıklığını azaltarak kuruluğu artırabilir ve hassas göz yüzeyinde
yakınmaları belirginleştirebilir.
Mavi ışık gözlüğü Epidermolizis Bülloza göz tutulumunu önler mi?
Hayır. Bazı kişilerde konfor sağlayabilir; ancak kornea
erozyonunu veya EB’ye bağlı göz yüzeyi hasarını önleyen özel bir
tedavi değildir.
Kornea skarı tedavi edilebilir mi?
Tedavi skarın yerine, derinliğine ve görmeye etkisine göre
değişir. Gözlük, özel kontakt lens, yüzey lazeri veya cerrahi
seçenekler değerlendirilebilir.
Kornea nakli kesin çözüm müdür?
Hayır. Seçilmiş ileri durumlarda görmeyi artırabilir; ancak
Epidermolizis Büllozayı, göz kuruluğunu, limbal kök hücre
yetmezliğini veya göz kapağı sorunlarını ortadan kaldırmaz.
Epidermolizis Bülloza görme kaybına yol açabilir mi?
Her hastada görme kaybı gelişmez. Tekrarlayan kornea yaraları,
enfeksiyon, skar, damarlaşma ve ileri göz yüzeyi hasarı kalıcı
görme azalmasına yol açabilir.
Epidermolizis Bülloza körlüğe neden olur mu?
Körlük hastalığın kaçınılmaz sonucu değildir. Erken tanı, doğru
bakım ve zamanında tedaviyle görme birçok hastada korunabilir.
Epidermolizis Bülloza için göz gen tedavisi var mı?
Bazı gen ve hücre temelli göz tedavileri klinik araştırma
aşamasındadır. Her hasta için rutin olarak uygulanabilen kesin
ve standart bir göz gen tedavisi henüz bulunmamaktadır.
Cilt için kullanılan gen tedavisi göze uygulanabilir mi?
Hayır. Cilt için geliştirilmiş bir ürün göze sürülemez.
Oftalmik tedaviler göze uygun ayrı formülasyon, doz ve klinik
araştırma gerektirir.
Hasta ve aileler için göz sağlığı kontrol listesi
Günlük gözlem
Yeni başlayan ağrı veya batma var mı?
Kişi gözünü normal biçimde açabiliyor mu?
Işık hassasiyeti arttı mı?
Gözde yeni kızarıklık oluştu mu?
Görmede yeni bulanıklık var mı?
Yoğun sulanma veya sarı-yeşil akıntı var mı?
Kirpikler göz yüzeyine sürtüyor mu?
Göz kapağında yeni yara, bül veya şekil değişikliği var mı?
İlaç kontrolü
Doğru ilaç doğru göze uygulanıyor mu?
Şişe ucu göze veya kirpiğe değdirilmedi mi?
Ürünün açılma tarihi yazılı mı?
Son kullanma tarihi geçmemiş mi?
İlaç uygun sıcaklıkta saklanıyor mu?
Doktorun önerdiği sıklıkta kullanılıyor mu?
Farklı damlalar arasında önerilen süre bırakılıyor mu?
Acil değerlendirme işaretleri
Ani ve şiddetli göz ağrısı
Gözün açılamaması
Görmede azalma
Kornea üzerinde beyaz veya gri leke
Yoğun ışık hassasiyeti
Sarı veya yeşil akıntı
Göze kimyasal madde veya yabancı cisim teması
Bandaj kontakt lensle birlikte artan ağrı
DEBRA Türkiye göz sağlığı konusunda nasıl destek olabilir?
DEBRA Türkiye, Epidermolizis Bülloza ile yaşayan bireylerin ve
ailelerinin doğru, anlaşılır ve güvenilir sağlık bilgilerine
ulaşmasını destekler. Dernek tıbbi muayene yapmaz ve göz hastalıkları
uzmanının yerini tutmaz.
Hasta ve ailelerin uygun sağlık kuruluşlarına yönlendirilmesi,
bilimsel gelişmelerin anlaşılır biçimde paylaşılması, sağlık
çalışanlarıyla iletişimde kullanılabilecek bilgilendirici
materyallerin hazırlanması ve Epidermolizis Bülloza farkındalığının
artırılması konusunda destek sunabilir.
Güvenilir bilgiye ulaşın
Epidermolizis Bülloza, yara bakımı, göz sağlığı, sosyal haklar ve
güncel tedavi gelişmeleriyle ilgili bilgilere
Ani göz ağrısı, görme azalması, yoğun ışık hassasiyeti, kimyasal
temas veya kornea üzerinde yeni beyaz leke gibi belirtilerde dernek
yanıtı beklenmeden en yakın göz hastalıkları acil birimine
başvurulmalıdır.
Sonuç: Erken fark etmek ve doğru müdahale görmenin korunmasına yardımcı olur
Epidermolizis Büllozada göz tutulumu; hafif göz kuruluğu ve
tahrişten, tekrarlayan kornea erozyonlarına, göz kapağı
bozukluklarına, simblefarona, kornea skarına ve ileri görme kaybına
kadar farklı biçimlerde ortaya çıkabilir.
Her hastada ağır göz tutulumu gelişmez. Bununla birlikte ani göz
ağrısı, ışığa bakamama, gözü açamama, kornea üzerinde beyaz leke ve
yeni görme azalması önemli uyarı işaretleridir.
Gözleri ovalamamak, göz yüzeyini uygun biçimde kaygan tutmak,
rüzgâr, toz ve doğrudan hava akımından korunmak, kirpik ve göz kapağı
sorunlarını erken fark etmek, reçetesiz antibiyotikli veya kortizonlu
damla kullanmamak ve kontrolleri aksatmamak görmenin korunmasında
önemlidir.
Çocuklarda her iki gözün görmesinin ayrı ayrı değerlendirilmesi,
gözlük ihtiyacının zamanında karşılanması ve göz tembelliğinin erken
tedavisi yaşam boyu görme potansiyelini koruyabilir.
Tıbbi uyarı
Bu rehber genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Muayene,
tanı, reçete veya kişiye özel tedavinin yerine geçmez. Gözde ani
ağrı, görme azalması, beyaz leke, yoğun kızarıklık, kimyasal temas
veya yabancı cisim bulunması durumunda gecikmeden sağlık kuruluşuna
başvurulmalıdır.
Bilimsel kaynaklar ve yararlanılan rehberler
Bu rehber, Epidermolizis Büllozanın göz bulguları, kornea
erozyonları, göz yüzeyi hastalıkları, göz kapağı komplikasyonları,
acil bakım ve koruyucu tedavi hakkında yayımlanmış uluslararası
klinik çalışmalar ve uzman önerileri dikkate alınarak hazırlanmıştır.
DEBRA International. Epidermolysis bullosa clinical practice
guidelines and emergency-care resources.
Fine JD, Mellerio JE. Extracutaneous manifestations and
complications of inherited epidermolysis bullosa.
Tong L, Hodgkins PR, Denyer J ve çalışma arkadaşları.
The eye in epidermolysis bullosa.
American Academy of Ophthalmology.
Corneal abrasion, recurrent corneal erosion and ocular surface
disease clinical resources.
European Reference Network for Rare and Undiagnosed Skin
Disorders. Epidermolysis bullosa clinical resources.
Uluslararası kornea, kuru göz, göz yüzeyi rekonstrüksiyonu ve
kontakt lens literatüründe yer alan hakemli klinik çalışmalar.
Bilimsel bilgiler, klinik araştırmalar ve tedavilerin onay durumu
zaman içinde değişebilir. Kişiye özel tedavi kararı hastayı muayene
eden göz hastalıkları uzmanı ve Epidermolizis Bülloza konusunda
deneyimli multidisipliner ekip tarafından verilmelidir.
