1. DEBRA Türkiye EB Bakım Standardı: 10 Temel İlke

DEBRA Türkiye açısından iyi EB bakımı yalnızca yaranın üzerine pansuman koymak değildir.
Amaç; yeni travmayı azaltmak, komplikasyonları erken fark etmek, günlük işlevi korumak,
aileyi bakımın aktif ortağı yapmak ve hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğunca yükseltmektir.

2. Epidermolizis Bülloza Nedir ve Neden Bakım Kişiselleştirilmelidir?

Epidermolizis Bülloza, deri ve bazı mukozalarda yapısal bütünlüğü sağlayan proteinleri etkileyen
genetik değişikliklerin neden olduğu kalıtsal hastalıklar grubudur.

Bu proteinlerden biri yeterince üretilemediğinde veya normal işlev gösteremediğinde deri katmanları
arasındaki mekanik dayanıklılık azalabilir. Sürtünme ve basınç sonucunda bül, erozyon ve açık yaralar oluşabilir.

EB yalnızca deri hastalığı değildir

Bazı hafif formlar çoğunlukla deri ile sınırlı olabilirken, ağır EB tiplerinde cilt dışındaki sistemlerin de
etkilenmesi mümkündür.

• Ağız ve dişler
• Yemek borusu
• Gözler
• Eller ve eklemler
• Beslenme ve büyüme
• Kan ve demir dengesi
• Kemik sağlığı
• Psikososyal yaşam
• Bazı tiplerde cilt kanseri riski

3. Epidermolizis Bülloza Tipleri

Kalıtsal EB dört ana gruba ayrılır. Her ana grubun kendi içinde çok sayıda alt tipi vardır.
Bu nedenle yalnızca “EB” tanısının bilinmesi günümüzde çoğu hasta için yeterli değildir.

Epidermolizis Bülloza Tipleri Rehberi
EBS, JEB, Distrofik EB ve Kindler EB’nin ayrıntılı karşılaştırması.

4. Genetik Tanı ve EB Tipinin Doğrulanması

EB’nin doğru sınıflandırılması yalnızca hastalığa isim koymak için yapılmaz.
Genetik sonuç; kalıtım danışmanlığı, prognoz, bazı komplikasyonların takibi ve gen hedefli tedavilerin
değerlendirilmesi açısından önemlidir.

Kandan EB tipi belirlenebilir mi?

Birçok hastada evet. Kan örneğinden elde edilen DNA üzerinde EB ile ilişkili genler incelenebilir.
Gerektiğinde immünfloresan haritalama veya başka tanısal yöntemler de değerlendirmeye eklenebilir.

EB Genetik Testi: Kandan EB Tipi Nasıl Belirlenir?
NGS, gen paneli, COL7A1, IFM ve genetik tanının ayrıntıları.

5. EB Bakımı Yaşa Göre Değişir

6. Yenidoğanda Epidermolizis Bülloza Bakımı

EB şüphesi bulunan bir yenidoğanda ilk hedef yalnızca mevcut yaraları tedavi etmek değildir.
Hastane ortamında yeni ve önlenebilir travmanın oluşmasını engellemek de bakımın temel parçasıdır.

İlk değerlendirmede

• Vücut sıcaklığı ve genel durum
• Yara ve bül dağılımı
• Sıvı ve beslenme durumu
• Ağrı
• Enfeksiyon belirtileri
• Ağız ve mukoza tutulumu
• Genetik tanı planı
• Ailenin eğitimi ve taburculuk hazırlığı

Güvenli taşıma

Bebek koltuk altlarından çekilerek kaldırılmamalı veya yatak üzerinde sürüklenmemelidir.
Amaç kaldırırken geniş bir yüzeyden destek vermek ve kayma-sürtünme kuvvetini azaltmaktır.

DEBRA Türkiye Yenidoğan EB Bakım Kılavuzu
Doğum sonrası hastane yaklaşımı, yara bakımı, beslenme ve aile eğitimi.

7. EB Cilt, Bül ve Yara Bakımı

EB yara bakımında amaç; mümkün olduğunca az travmayla iyileşmeye uygun bir ortam sağlamak,
ağrıyı azaltmak, eksüdayı yönetmek, yara çevresi cildi korumak ve enfeksiyonu erken fark etmektir.

Yeni bül oluştuğunda

Büyük ve gergin büller genişleyerek daha fazla deri ayrışmasına yol açabilir.
Hastaya veya bakım verene EB ekibi tarafından öğretilmiş bir bül yönetim planı bulunuyorsa,
uygun hijyen ve teknikle drenaj yapılabilir; bül tavanının koruyucu tabaka olarak yerinde bırakılması
genellikle tercih edilir.

Bülün nasıl yönetileceği konusunda eğitim alınmamışsa aile kendi başına rastgele iğne uygulaması yapmamalı,
EB konusunda deneyimli sağlık profesyonelinden bilgi almalıdır.

Yara temizliği

Amaç kuru yara dokusunu zorla kazımak değil, yara yüzeyini mümkün olduğunca atraumatik biçimde temizlemektir.
Pansuman yaraya yapışmışsa kuru halde çekilmemeli; bakım planına uygun şekilde nemlendirilerek ayrılması değerlendirilmelidir.

Epidermolysis Bullosa Klinik Yara Bakım Kılavuzu
Bül, yara değerlendirmesi, yara örtüsü, enfeksiyon ve klinik bakım yaklaşımı.

8. EB’de Pansuman ve Yara Örtüsü Seçimi

EB için dünyada tek bir “en iyi pansuman” yoktur. Doğru yara örtüsü;
yaranın bulunduğu bölgeye, eksüda miktarına, enfeksiyon durumuna,
hastanın ağrısına ve çevre cildin durumuna göre değişir.

Bir yara örtüsünün pahalı veya teknolojik olması, o ürünün her EB yarasında doğru seçenek olduğu anlamına gelmez.

9. EB Yara Enfeksiyonu ve Sepsis

Kronik EB yaralarında mikroorganizmaların bulunması sık görülebilir.
Bu nedenle kültürde bakteri çıkması ile gerçek klinik enfeksiyon aynı şey değildir.

Lokal enfeksiyonu düşündürebilecek değişiklikler

• Yeni veya belirgin şekilde artan kızarıklık
• Şişlik ve ısı artışı
• Normalden farklı veya artan ağrı
• İrinli veya belirgin değişen akıntı
• Yeni kötü koku
• Yaranın hızla genişlemesi veya kötüleşmesi

EB Yara Enfeksiyonu ve Sepsis Rehberi
Kolonizasyon, yara kültürü, antibiyotik direnci ve acil alarm bulguları.

10. EB’de Ağrı ve Kaşıntı Yönetimi

Ağrı EB bakımının doğal olarak katlanılması gereken bir parçası değildir.
Kaynağı belirlenmeli ve uygun şekilde yönetilmelidir.

Ağrı kaynakları

• Açık yaralar
• Pansuman değişimi
• Banyo
• Enfeksiyon
• Nöropatik ağrı
• Kas ve eklem sorunları
• Ağız ve özofagus tutulumu
• Kornea erozyonları
• Cerrahi girişimler

Kaşıntı

Kaşıntı uykuyu bozabilir ve kaşımaya bağlı yeni cilt travması oluşturabilir.
Kuru cilt, yara iyileşmesi, inflamasyon, sıcaklık ve bazı özel EB tabloları kaşıntıya katkıda bulunabilir.

Epidermolizis Bülloza Ağrı ve Kaşıntı Rehberi
Pansuman ağrısı, kronik ağrı, nöropatik ağrı, kaşıntı ve günlük yaşam yönetimi.

11. EB Beslenme, Kilo ve Büyüme Takibi

Yaygın yara yükü bulunan EB hastaları sürekli doku onarımı için daha fazla enerji ve proteine ihtiyaç duyabilir.
Aynı anda ağız yaraları, diş problemleri veya yutma güçlüğü yeterli besin alımını azaltabilir.

DEBRA Türkiye beslenme yaklaşımı

Amaç yalnızca “yüksek kalorili ürün vermek” değildir.
Önce hastanın neden yeterince beslenemediği anlaşılmalıdır.

• Kilo ve boy gelişimi
• Yara yükü
• Günlük enerji ve protein alımı
• Ağız ağrısı
• Yutma güçlüğü
• Kabızlık veya uzun süren ishal
• Anemi
• Vitamin ve mineral yetersizlikleri
• Gerektiğinde enteral beslenme seçenekleri

Epidermolizis Bülloza Beslenme Rehberi 2026
Bebek, çocuk, ergen ve yetişkinlerde enerji, protein, kilo ve büyüme.

12. EB’de Anemi ve Demir Eksikliği

Özellikle ağır RDEB ve bazı JEB hastalarında anemi çok faktörlü olabilir.
Kronik yara kaybı, inflamasyon, yetersiz alım ve emilim sorunları aynı hastada birlikte bulunabilir.

Önemli laboratuvar yaklaşımı

Hemoglobin kadar demir durumunun ve inflamasyonun da birlikte değerlendirilmesi gerekebilir.
Ferritin inflamasyon varlığında normal veya yüksek görünebildiği için tek başına yorumlanmamalıdır.

EB’de Anemi ve Demir Eksikliği Rehberi
Hemoglobin, ferritin, inflamasyon, oral/IV tedavi yaklaşımı ve takip.

13. EB Ağız, Dil ve Diş Sağlığı

Özellikle bazı ağır EB tiplerinde ağız mukozasında bül ve yaralar,
mikrostomi, dil hareketinde kısıtlılık, diş çürükleri ve diş bakımında güçlük görülebilir.

Ağız bakımında amaç

• Travmayı azaltmak
• Ağız hijyenini mümkün olduğunca korumak
• Diş çürüklerini erken önlemek
• Ağrıyı azaltmak
• Beslenmeyi korumak
• Ağız açıklığındaki kısıtlılığı izlemek

EB Ağız, Dil ve Boğaz Yaraları Rehberi
Mikrostomi, ağız yaraları, diş sağlığı, boğaz ve yutma sorunları.

14. EB’de Yutma Güçlüğü ve Özofagus Darlığı

Özellikle distrofik EB’de yemek borusundaki tekrarlayan hasar ve skarlaşma zamanla darlığa yol açabilir.

Darlığı düşündürebilecek belirtiler

• Katı yiyeceklerin giderek daha zor yutulması
• Lokmanın takıldığı hissi
• Yemek sırasında sürekli su ihtiyacı
• Yemek süresinin uzaması
• Sert yiyeceklerden kaçınma
• Kilo alamama veya kilo kaybı

Semptomatik darlık uygun hastalarda balon dilatasyon gibi girişimlerle tedavi edilebilir.
İşlem EB’yi ortadan kaldırmaz; daralmış özofagus segmentinin açılmasını hedefler.

EB Özofagus Darlığı ve Balon Dilatasyonu Rehberi
Disfaji, tanı, dilatasyon, anestezi ve işlem sonrası bakım.

15. Epidermolizis Bülloza ve Göz Sağlığı

Bazı EB tiplerinde göz kapağı, konjonktiva ve özellikle kornea etkilenebilir.
Kornea erozyonları son derece ağrılı olabilir.

Göz ovuşturulmamalı ve göz kapağı zorla açılmamalıdır.

EB Göz Sağlığı Rehberi
Kornea erozyonu, göz yüzeyi, acil belirtiler ve uzun dönem takip.

16. EB’de El, Parmak, Eklem ve Hareket Fonksiyonu

Özellikle ağır distrofik EB’de tekrarlayan yara ve skarlaşma;
parmak aralarında daralma, psödosindaktili ve eklem kontraktürlerine yol açabilir.

Bakımın amacı

Sorun geliştikten sonra yalnızca cerrahi düşünmek yerine,
mümkün olduğunca erken dönemde el fonksiyonunu ve hareket açıklığını korumaktır.

• Parmak aralarının korunması
• Başparmak açıklığının izlenmesi
• Uygun pansuman tekniği
• Günlük hareket
• Fizyoterapi ve ergoterapi
• Fonksiyon kaybı gelişirse el cerrahisi değerlendirmesi

EB Parmak Birleşmesi ve El Bakımı Rehberi
Web creep, psödosindaktili, parmak arası pansuman ve fonksiyon koruma.

17. EB’de Kıyafet, Ayakkabı ve Günlük Yaşam

Kıyafet ve ayakkabı EB’de doğrudan bakımın parçasıdır.
Sert dikişler, etiketler, sıkı lastikler, kaba iç yüzeyler ve aşırı terleme yeni bül oluşumuna katkıda bulunabilir.

Pratik yaklaşım

• Yumuşak ve pürüzsüz iç yüzey
• Mümkün olduğunca az sert dikiş
• Cilde temas eden etiketi uzaklaştırma
• Pansumanları sıkıştırmayan kalıp
• Dar lastiklerden kaçınma
• Ayakkabı iç yüzeyini elle kontrol etme
• Gerekirse kıyafeti ters kullanma
• Aşırı ısınma ve terlemeyi azaltma

Epidermolizis Bülloza Kıyafet Rehberi
Yenidoğandan yetişkine kıyafet, dikiş, çorap ve ayakkabı seçimi.

18. Distrofik EB’de SCC ve Onkolojik Takip

Özellikle ağır Resesif Distrofik Epidermolizis Bülloza’da skuamöz hücreli karsinom,
uzun dönem bakımın en ciddi komplikasyonlarından biridir.

Bu nedenle kronik yaralar yalnızca pansuman açısından değil,
davranış değişikliği açısından da izlenmelidir.

Şüpheli yara değişiklikleri

• Normalden farklı şekilde büyüyen yara
• Uzun süredir kapanmayan ve görünümü değişen alan
• Yeni sertlik veya kabarıklık
• Belirgin şekilde artan ağrı
• Olağan dışı kanama
• Yeni doku büyümesi

EB’de Onkolojik Takip ve Kanser Gelişimi
RDEB, SCC, şüpheli yara değişiklikleri ve uzun dönem izlem.

19. EB Hastası Hastaneye Başvurduğunda: Güvenli İşlem ve Yatış Yaklaşımı

EB hastasında sağlık hizmetinin kendisi yeni cilt travması oluşturmamalıdır.
Acil servis, ameliyathane, yoğun bakım veya rutin poliklinik işlemlerinde
cilt kırılganlığı bütün ekip tarafından bilinmelidir.

Ameliyat ve anestezi

EB ameliyat için otomatik engel değildir; ancak anestezi ve cerrahi ekip
deri, ağız, hava yolu, pozisyonlama ve ekipman sabitlemesini önceden planlamalıdır.

Özellikle ağır EB hastalarında elektif girişimlerden önce beslenme durumu,
anemi, enfeksiyon, hava yolu ve varsa özofagus problemleri birlikte değerlendirilmelidir.

20. EB’de Okul, Psikososyal Yaşam ve Erişkinliğe Geçiş

EB kişinin yalnızca cildini değil; eğitimini, sosyal ilişkilerini,
bağımsızlığını, beden algısını ve aile yaşamını da etkileyebilir.

Okul yaşamında

• Pansuman ve yara bakım ihtiyacı
• Sıcak ortam ve terleme
• Uzun süre yürüme veya ayakta durma
• Fiziksel eğitim dersleri
• Devamsızlık
• Akranların hastalığı anlamaması
• Uygun masa, sandalye veya dinlenme ihtiyacı

Okul uyarlamalarının amacı çocuğu sosyal yaşamdan uzaklaştırmak değil,
güvenli biçimde eğitim ve sosyal hayata katılımını mümkün olduğunca artırmaktır.

Ergenlik ve erişkinliğe geçiş

Bakımın tamamının aile tarafından yapılmasından,
gencin kendi durumunu anlayıp karar süreçlerine katıldığı bir modele geçiş kademeli olmalıdır.

21. Epidermolizis Bülloza Tedavisi ve Yeni Nesil Tedaviler

EB’nin bütün tiplerini tek bir ilaçla tedavi eden ortak bir yöntem bulunmamaktadır.
Tedavi EB tipine, alt tipine, genetik nedene ve hastanın klinik durumuna göre değişir.

Destekleyici ve komplikasyon odaklı bakım hâlâ EB yönetiminin temelidir.
Bunun yanında bazı EB türlerinde hastalığın biyolojik veya genetik nedenini hedefleyen tedaviler klinik kullanıma girmiştir.

VYJUVEK

VYJUVEK, COL7A1 geninde hastalıkla ilişkili mutasyonu bulunan
Distrofik Epidermolizis Bülloza hastalarının açık cilt yaralarını hedefleyen topikal gen tedavisidir.

Bu nedenle yeni bir tedavinin uygunluğunu değerlendirmenin ilk basamaklarından biri doğru EB tipi ve genetik tanıdır.

VYJUVEK ve Epidermolizis Bülloza Gen Tedavisi
COL7A1, distrofik EB, uygulama ve Türkiye’deki erişim süreci.

EB Simpleks Tedavisi: VYJUVEK Neden Simpleks İçin Uygun Değil?
EBS ve DEB arasındaki genetik ve tedavi farklarının açıklaması.

22. Türkiye’de EB: SGK, Sosyal Haklar ve Hasta Desteği

EB’de tıbbi bakım kadar yara bakım ürünlerine erişim,
sağlık raporları, eğitim, bakım ihtiyacı ve sosyal destek süreçleri de önemlidir.

Sağlık kurulu ve sosyal haklar

Değerlendirmede yalnızca “Epidermolizis Bülloza” tanısının yazılması değil,
hastalığın kişinin günlük yaşamındaki gerçek etkisinin belgelenmesi önemlidir.

• Günlük pansuman süresi
• Başkasının yardımına ihtiyaç
• Hareket kısıtlılığı
• Beslenme veya yutma güçlüğü
• Anemi
• Göz veya ağız komplikasyonları
• Okul ve çalışma hayatına etkisi

EB Engelli Raporu ve Sosyal Haklar Rehberi
ÇÖZGER, sağlık kurulu, bakım, eğitim ve sosyal destek süreçleri.

EB SGK İlaç ve Katılım Payı Muafiyeti Rehberi
SGK ve SUT süreçleri hakkında DEBRA Türkiye bilgilendirmesi.

DEBRA Türkiye Hasta Destek Merkezi
Doğrulanmış hasta ihtiyaçları, destek başvuruları ve güvenli destek sistemi.

23. EB’de Hangi Durumlarda Gecikmeden Sağlık Değerlendirmesi Gerekir?

Her yara acil durum değildir. Ancak EB nedeniyle bazı belirtilerin “normal EB sorunu” olarak kabul edilmesi
ciddi komplikasyonların gecikmesine yol açabilir.

24. EB Multidisipliner Takip Haritası

Her EB hastasının bütün uzmanlıklara aynı sıklıkta gitmesi gerekmez.
Takip EB tipi, yaş, genetik sonuç, hastalık şiddeti ve mevcut komplikasyonlara göre kişiselleştirilmelidir.

DEBRA Türkiye EB Bilgi Ağı: Kılavuzdan Ayrıntılı Rehberlere

Bu ulusal kılavuz bir başlangıç noktasıdır. Her komplikasyonu tek sayfada yüzeysel anlatmak yerine,
DEBRA Türkiye’nin ayrıntılı konu rehberleri bu ana kılavuza bağlanmıştır.

25. Epidermolizis Bülloza Hakkında Sık Sorulan Sorular