Bi Reklam - Ankara Yasin ERGÜVEN

dEBder.org - Epidermolizis Bülloza

EB Nedir?

    Epidermolizis Bülloza Epidermolizis bülloza (EB) konjenital, kalıtsal, vezikülobüllöz bir hastalıktır. Büller sıklıkta travmaya maruz kalan yerlerde olur ve sıcaklıkta artar. >>> Devamı...

Yalnız Değilsiniz...

   Derneğimiz, Türkiye'de Bulunan  EB Hastalarının Karşılaştığı Sorunları Minimize Etmek, Yaşam Kalitelerini modern çağdaş tıp Standarlarına Taşımayı hedeflemektedir.  >>> Devamı...

Video Galeri

   EB hastalarının durumlarını anlatan, hastalık hakkında bilgi sahibi olabileceğiniz ve eğitici videolar bu bölümde yer almaktadır. >>> Galeri

 

Yaralı Emine Okula Gidemedi

http://www.haberler.com/yarali-emine-okula-gidemedi-okul-ona-geldi-8091152-haberi/ 

 

 

 

PKK okullara bomba atarken devlet Emine için seferber oldu. Cilt hastalığı nedeni ile okula gidemeyen 7 yaşındaki Emine Kızıltoprak,Diyarbakır'ın Çermik ilçesinde "Okulumu Özledim Projesi" kapsamında evde eğitim görmeye başladı. İlçeye bağlı Sarıbalta köyünde yaşayan Emine için her gün 43 kilometre uzaklıktaki ilçeden öğretmen giderek eğitimine devam etmesi sağlandı. Hastalığına rağmen eğitimine devam edebildiği için çok mutlu olan Emine'ye dün projenin mimarı Çermik Kaymakamı Remzi Demir, İlçe Milli Eğitim Müdürü Murat Bozdoğan ve öğretmeni Şengül Demir tarafından karnesi verildi.

HASTALIK, KIZILTOPRAK AİLESİNE YABANCI DEĞİLDİ

Emine, 2009'da Zülfikar ve Zeynep Kızıltoprak çiftinin dördüncü çocuğu olarak İzmirTorbalı'da dünyaya geldi. Emine'ye doğar doğmaz ciltte yaralara neden olan "Epidermolizis Bülloza" teşhisi konuldu. Hastalık Kızıltoprak ailesine yabancı değildi. Aile, ilk çocuklarını da bu hastalık nedeniyle kaybetmişlerdi. Torbalı'da amelelik yapan baba geçim sıkıntısı çekince 2006'da memleketi Sarıbalta köyüne dönerek hayvancılık yapmaya başladı.

2 YAŞINA KADAR HİÇ KIYAFET GİYEMEDİ

Küçük Emine, hastalığı nedeniyle 2 yaşına kadar hiç kıyafet giyemedi. Büyüdükçe sorunları da artan Emine'nin, okul çağına geldiğinde okula gidemeyeceği anlaşıldı. Okulda enfeksiyon kapma riski olan Emine, ayağındaki yaralar nedeniyle de yürümekte zorlanıyordu.

OKULA GİTMEDİĞİ FARK EDİLDİ

Çermik Kaymakamı Demir'in talimatıyla başlatılan "Okulumu Özledim Projesi" kapsamında okula devam etmeyen öğrencilerin tespiti yapılırken Emine'nin de okula gitmediği fark edildi. Bunun üzerine öğretmen Musa Kayabaş, Kızıltoprak ailesini ziyaret etti. Durumu öğrenen Kayabaş, aileyi Diyarbakır Rehberlik ve Araştırma Merkezi'ne yönlendirdi. 23 Ekim 2015'te Emine'nin evde eğitim görmesine karar verildi. Emine, 22 Aralık'ta evde eğitim görmeye başladı.

"SORUN DEĞİL SORUMLULUK"

Öğrenci listesinde ismi yer alan Emine'nin günler geçmesine rağmen okula gelmediğini fark eden Kayabaş, süreci şu ifadelerle anlattı:

"Çermik Kaymakamlığı ve Milli Eğitim Müdürlüğü'nün bu konuda talimatları vardı. Ben de öğrencinin okula gelmemesinin nedenini öğrenmek için aile ziyareti yaptım. Annesi sorunlarını sıralarken aslında bunun bir sorun olmadığını, bizlerin üstlenmesi gerektiği bir sorumluluk olduğunu söyledim. Eğer eğitim hakkı anayasal hak ise ne olursa olsun Emine'nin eğitim sorunu çözülecekti. Bizim vicdanımız kendi yasamızdır. Bu bilinçle hareket ederek koordineli bir şekilde Çermik İlçe Milli Eğitim ile çalışarak bu sorumluluğumuzu yerine getirdik."

"ÇEKİNCELERİM YERSİZDİ"

Önce çekinceleri olduğunu belirten Emine'nin öğretmeni Şengül Demir, "Emine'yi gördüğüm ilk andan itibaren çekincelerimin yersiz olduğunu anladım. Emine'nin mutluluğunu cümlelerle ifade etmek imkansız. Emine ile el ele verip çalışmalarımıza dört elle sarıldık. Zor şartlarda isteğim Emine'nin bir an önce sağlına kavuşması ve arkadaşlarıyla okula gitmesi" diye konuştu.

KARNE SEVİNCİ YAŞADI

Çok mutlu olan Emine, Türkçe'yi yeterince bilmediğinden az konuşsa da gözlerindeki mutluluk çok şey anlatıyor. "Öğretmenim seni çok seviyorum" diyen Emine, dün tüm çocuklar gibi karne aldığı için ayrı bir mutluluk yaşadı. Emine'nin derslerinin de iyi olduğu öğrenildi.

"BÜTÜN ÖĞRENCİLERİ KAZANDIRACAĞIZ"

İlçe Milli Eğitim Müdürü Murat Bozdoğan, Emine'nin Okulumu Özledim Projesi kapsamında tespit edildiğini anımsatarak şöyle dedi:

"Amacımız okula erişemeyen her öğrencinin okullaşmasını sağlamaktı. Bunun için bütün çözüm yollarını ortaya koyduk ve ilçe merkezinden 43 km uzakta olan bu öğrencimize bir öğretmen görevlendirerek evinde eğitim almasını sağladık. Devamsız bütün öğrencilerimizi okula kazandırıncaya kadar çalışmalarımız sürecektir."

ANNESİ: DÜNYA BENİM OLDU

Anne Zeynep Kızıltoprak, 22 öğretmeni görünce çok mutlu olduğunu belirterek "Tüm dünyalar benim oldu, mutluluktan ağladım. Yardımcı olan Musa Kayabaş'a sonsuz teşekkür ederim. Yaptıklarıyla gözümde sadece bir öğretmen değil, benim bir kardeşim o. Kızımın öğretmeni olan Şengül Demir'e de sonsuz teşekkür ederim" dedi. Zeynep Kızıltoprak'ın tek isteği, bundan sonraki dönemlerde kızının diğer çocuklarla aynı günde eğitime başlayabilmesi. (Kaynak: Milliyet Gazetesi)

Gen Terapisinde Mutlu Sona Doğru

http://biotuesdays.com/2016/01/12/fibrocell-translating-personalized-biologics-into-medical-breakthroughs/  

 

Fibrocell translating personalized biologics into medical breakthroughs

January 12, 2016 by · Leave a Comment 

 
David Pernock

David Pernock

Fibrocell Science (NASDAQ:FCSC) is developing a pipeline of cell and gene therapies for localized treatment of connective tissue and joint diseases using autologous fibroblasts to deliver a targeted gene.

“Our personalized biologics approach represents a dynamic new dimension to the field of cell therapy and regenerative medicine, aimed at treating the underlying cause of disease by extracting cells from skin to create localized therapies that are compatible with the unique biology of each patient,” David Pernock, chairman and CEO, says in an interview with BioTuesdays.com.

“We believe 2016 will be a breakthrough year for us in four major disease areas in connective tissue and joints,” he adds.

In the second quarter of this year, the company plans to release data from a Phase 2 trial for its lead azficel-T sBLA program for the treatment of chronic dysphonia, which is a significant voice impairment due to severe vocal cord scarring or atrophy. The treatment is intended to restore voice for those who have lost the ability to communicate verbally.

In addition, Fibrocell plans to initiate a Phase 1/2 trial, also in the second quarter, of its first gene-therapy product candidate, FCX-007, for the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB).

RDEB is a congenital orphan skin disease characterized by devastating, progressive and painful blistering that often leads to death. RDEB, the most severe form of dystrophic epidermolysis bullosa, affects an estimated 1,100-to-2,500 patients in the U.S. FCX-007 has been granted orphan disease status as well as a rare pediatric disease designation by the FDA.

Fibrocell also plans to conduct a proof-of-concept study in the first half of this year, using its second gene-therapy product candidate, FCX-013, for the treatment of linear scleroderma.

Linear scleroderma is an autoimmune disease, which causes debilitating linear scars and skin thickening that can lead to pain, reduced joint mobility and deformity in patients between the ages of five and 15. The company hopes to file an IND for FCX-013 in the fourth quarter of 2016.

Fibrocell1

Fibrocell is developing cell and gene therapies for localized treatment of connective tissue and joint diseases using autologous fibroblasts to deliver a targeted gene

Both FCX-007 and FCX-013 were developed in collaboration with Intrexon Corporation (NYSE:XON).

Further expanding on this relationship, Fibrocell and Intrexon recently announced a new collaborative development program focusing on chronic inflammatory and degenerative diseases of the joint, including arthritis.

According to the CDC, arthritis is the most common disease in the most common cause of disability in the U.S., affecting more than 52 million adults and 300,000 children. Current therapies are delivered systemically and focus on limiting symptoms and slowing disease progression.

The goal of the new collaborative program is to deliver a protein therapy locally at sites of joint inflammation to provide sustained efficacy while avoiding key side effects typically associated with existing systemic treatments. The program is being initiated in 2016.

Mr. Pernock explains that fibroblasts are the most common cell in skin and connective tissue. They repair tissue by producing extracellular matrix proteins, including collagen and growth factors.

“The key advantages of our autologous fibroblast/gene-therapy approach is that we focus on one-gene disorders, with a known mechanism of action; we genetically modify fibroblasts, with safety testing prior to administration; and we inject locally, rather than systemic delivery, another safety advantage,” he contends. In addition, using a patient’s own cells reduces rejection concerns.

“We are using our proprietary technology to create personalized biologics,” he adds.

Fibrocell3

According to Fibrocell, COL7 is the main component of anchoring fibrils that connect layers of skin, and without them, patients suffer from constant blistering

In an earlier Phase 1 study, injections of azficel-T demonstrated sustained improvement from month three through month 12 in the speech of a majority of patients with chronic dysphonia. Mr. Pernock says there are about 125,000 patients in the U.S. with chronic dysphonia caused by benign vocal fold lesions.

The primary endpoints in the ongoing Phase 2 trial are mucosal wave grade assessment, voice handicap index and GRBAS scale, which measures grade, roughness, breathiness, asthenia and strain, after four months, he adds.

Fibrocell’s FCX-007 drug candidate is an autologous human dermal fibroblast transduced with a lentiviral vector containing the gene for COL7A1.

Mr. Pernock says pediatric RDEB patients do not produce functional Type VII collagen (COL7) due to mutation in theCOL7A1 gene. COL7 is the main component of anchoring fibrils that connect layers of skin and without these fibrils, patients suffer from constant blistering, leading to infections and skin cancers. Children who inherit the condition are often called “butterfly children” because their skin is as fragile as a butterfly’s wings.

“We think we can correct the disease by taking a patient’s own fibroblasts, transducing them with the COL7 producing gene so that they function as normal cells. We then reintroduce the cells into the wound area so they can lay down COL7 in order to have layers of the skin attach to each other,” he suggests.

In earlier in vitro studies, Mr. Pernock says the company demonstrated the ability to successfully make the delivery vehicle for FCX-007, with full gene integration into the cell genome. In addition, FCX-007 produced functional COL7 in the correct size and structure, and the study results were reproducible. “So, we know we are making good COL7, which is important.”

Fibrocell’s proof-of-concept study in mice injected with FCX-007 detected COL7 in the dermal-epidermal junction where anchoring fibrils form, “so we know the COL7 went where it was supposed to go,” he adds.

A proposed Phase 1/2 study slated for the second quarter this year will evaluate safety and efficacy in three adult patients in the Phase 1 portion of the study, to be followed by six pediatric patients in the Phase 2 portion.

Mr. Pernock says preclinical studies are underway with the company’s FCX-013 drug candidate for the treatment of linear scleroderma. The genetically-modified autologous dermal fibroblasts are designed to deliver an enzyme to degrade the collagen found in excessive scar tissue associated with the disease.

Proof-of-concept animal study data are slated for release in the first half of 2016, with an IND submission in the fourth quarter.

There are some 200,000 patients with localized scleroderma in the U.S. and FCX-013 would target some 40,000 patients who have scleroderma over a major joint and exhibit severe joint pain.

Griffin Securities analyst, Keith Markey, writes that Fibrocell is advancing to important milestones in 2016. “A clinical trial of one therapy will end, another will enter a Phase 1/2 study and an IND will be submitted for a third therapy.”

He rates Fibrocell at “buy” with a price target of $16. The stock closed at $3.57 on Friday.

Fibrocell2

Fibrocell Development Pipeline

xx

Print Friendly
 

kelebek çocuklar yararına defile

 

Bursa'da kelebek hastalığı bulunan çocuklar için özel bir defile düzenlendi. Defilede mankenlerin yanı sıra, Bursa'nın ünlü isimleri de podyuma çıktı

Sosyal sorumluluk projeleriyle adını duyuran Tarkan Acar Mankenlik Ajansı bu kez de 'Kelebek' hastası çocukların sesini duyurabilmek için özel bir defile düzenledi. Çok sayıda Bursalının katıldığı organizasyonun sunuculuğunu Esra Sönmezer üstlendi. Defilede ise mankenler Gamze Çınar, Emel Altınsoy, Neslişah Akray, Gizem Gümüş, Buse Kaya, Didem Duranoglu, Tuğçe Şen, Menekşe Duran, Ceylin Akçalı, Gülçin Baltacı, Büşra Aydın, Sena Erin, Emine Sarıkaya, Ayşe Tanrıverdi, Gülay Yaman, Gülislam Varlışeflek, Dilsad İnce ve Derya Çalışkan yer aldı. Bursa'nın ünlü isimleri de gönüllü olarak podyuma çıktı. Defilenin göz kamaştıran tasarımları Fatih Cengiz tarafından hazırlandı.

KOZA GELİNLİK DİKKAT ÇEKTİ

Finalde Ece Kaytan tarafından 2016 adet ipekböceği kozasından tasarlanan gelinlik büyük beğeni topladı. Gecede bir açıklama yapan organizasyon yetkilileri "Özel gece ile bu çocuklarımıza katkımız olmasını canı gönülden istiyoruz. Toplumda Kelebek hastalığı fazla bilinmiyor. Geceyi hastalığı ve bu çocuklarımızın sesini bir nebze olsun duyurabilmek ve yaşadıkları zorlukları anlatmak için düzenledik. Bundan sonra bu çocuklarımızın yanındayız" dedi.

http://www.sabah.com.tr/marmara/2015/12/20/bir-kelebek-defilesi

http://www.havadisturk.com/kelebek-cocuklari-icin-p6-aid,136.html#galeri  

Epidermolizis Bülloza hastası çocuğun elleri ve ayakları eriyor

http://www.mynet.com/haber/saglik/epidermolizis-bulloza-hastasi-cocugun-elleri-ve-ayaklari-eriyor-2103258-1   

Iğdır'da doğuştan Epidermolizis Bülloza hastası olan 2 yaşındaki Muhammet Ali Çelik'in el ve ayak parmakları her gün biraz daha eriyor.

Pir Sultan Abdal Mahallesi'nde yaşayan özel bir firmada işçi olarak çalışan Ayhan Çelik ile Adile Çelik çiftinin 4 çocuğundan en küçüğü olan Muhammet Ali Çelik'in, doğduğu günden itibaren derisi ve iç organları soyulmaya başladı.

epidermolizis-bulloza-yara-bakim-ve-tedavi-algoritmasI

http://www.saglikaktuel.com/haber/epidermolizis-bullosa-tanili-hastalara-verilecek-olan-yara-bakim-hizmetleri-05-0-46399.htm

T.C.
SAĞLIK BAKANLIĞI
Türkiye Kamu Hastaneleri Kurumu
Mali Hizmetler Kurum Başkan Yardımcılığı

 

Sayı: 96773357-010.07.02- 05/06/2015
Konu: Epidermolizis Bülloza

DAĞITIM YERLERİNE

İlgi     : a) 18.02.2015 tarihli ve 96773357/010.07.02/182 sayılı yazımız,
           b)   04.03.2015 tarihli ve 78004154/010.06.01/188 sayılı yazımız,
           c)    22/04/2015 tarihli ve 96773357/010.07.01/504 sayılı yazımız.

Kurumumuza bağlı sağlık tesislerinde epidermolizis bülloza tanılı hastalarda ihtiyaç duyulan yara bakım hizmetleri ve kullanılması gerekli görülen yara bakım ürünleri hakkında ilgi yazılarımızla çeşitli duyurular yapılmış ve konunun hassasiyetine binaen gerekli tedbirlerin alınması defaten duyurulmuş olmasına rağmen; Kurum Başkanlığımıza yapılan geri bildirimler çerçevesinde konu hakkında aşağıdaki açıklamaların yapılmasına ihtiyaç duyulmuştur.

Bilindiği üzere Sağlık Uygulama Tebliği (SUT)'nin 3.3.1. Yara Bakım Ürünleri Ve Antimikrobiyal Örtüler maddesinin 13. fıkrası uyarınca epidermolizis bülloza tanılı hastaların yatarak veya ayakta tedavileri kapsamındaki yara bakım hizmetleri ile bu hizmetlerde kullanılan tıbbi malzemeleri SUT EK-2/B Listesinde yer alan "530.533" kodlu "Epidermolizis bülloza hastalığında yara bakım hizmetleri" işlemi üzerinden sadece Sağlık Bakanlığı'na bağlı sağlık hizmeti sunucularınca faturalandırılmaktadır.

Epidermolizis bülloza tanılı hastalara yara bakım hizmetlerinin ödenebilmesi için Sağlık Bakanlığına bağlı ikinci veya üçüncü basamak sağlık hizmet sunucuları tarafından, deri ve zührevi hastalıkları uzman hekimi, plastik, rekonstrüktif ve estetik cerrahi uzman hekimi ve genel cerrahi hekiminin yer aldığı sağlık kurulu raporu düzenlenmesi gerekmektedir. Bu rapor 2 (iki) yıl geçerlidir.

SUT'taki değişiklik öncesinde hastanın üniversite veya Sağlık Bakanlığına bağlı hastanelerden almış olduğu raporlar, raporun geçerlilik süresi boyunca yenilenmesine gerek duyulmadan kullanılabilecektir. Günü geçmiş raporlar müracaat edilen sağlık tesisi tarafından yenilenecektir. Başvuru yapılan sağlık tesisinde, rapor düzenlenmesi için yeterli uzmanın bulunmaması durumunda, başvuru yapılan sağlık tesisince yeterli uzmanı bulunan en yakın sağlık tesisine hasta yönlendirilecektir. Bu durum sadece raporun düzenlenmesi ile ilgili olup, raporun düzenlenmesinden sonra hastaya verilecek yara bakım hizmetlerinin en yakın hastane tarafından verilmesi esastır.

Hastaların ilk müracaatlarında ihtiyaçları olan sağlık hizmetlerini zamanında alabilmeleri için tıbbi malzemelerin ilk kullanım miktarlarının en geç 10 gün içinde sağlık tesisince tedarik edilmesi, aksi halde hasta mağduriyetinin yaşanmaması için reçete arkasının kaşelenerek hastaya verilmesi önem arz etmektedir. Ancak yara bakım hizmetlerinde kullanılması gerekli görülen yara bakım ürünlerinin sonraki kullanım miktarlarının hasta potansiyeli de dikkate alınarak planlanması ve en uygun satın alma yöntemi ile sağlık tesisince ivedilikle temin edilmesi gerekmektedir.

Günübirlik tedaviler dahil yatan hastaların tıbbi malzemeleri, sağlık kurulu raporuna istinaden ihtiyacı karşılayacak şekilde ve uygun miktarda ilgili klinik tarafından satın alma biriminden talep edilecektir. Talep doğrultusunda satın alma birimi, gerekli alımı yapacaktır.

Ayakta hastalara evde bakım hizmetleri kapsamında hizmet sunulacaktır. Hastanın yara bakım hizmet süreçleri, evde bakım birimlerince takip edilecektir. Sağlık raporuna uygun ürünlerin alımı için ihtiyacı karşılayacak şekilde ve uygun miktarda evde bakım birimi tarafından satın alma biriminden malzeme talebinde bulunulacaktır. Talep doğrultusunda satın alma birimi gerekli alımı yapacaktır.

Mevcut hastaların malzeme tedariki ve hasta potansiyeli de dikkate alınarak sağlık tesislerince ihtiyacı karşılayacak şekilde, uygun miktarda ve zamanda alınan malzemeler evde bakım birimi veya ilgili klinik adına hastane deposunda bulundurulacaktır. Evde sağlık hizmetleri birimi hastaya özel tedavi programının devamlılığını göz önünde bulundurarak, uygun günlerde rutin yara bakım hizmetlerini sunacaktır. (Rutin yara bakım hizmetleri dışında oluşabilecek özel durumlar için ise evde sağlık hizmetleri birimleri tarafından uygun görülecek miktar ve nitelikte malzeme evde bakım hizmeti ziyaretlerinde hastanın kullanımı için bırakılabilir.)

Tıbbi Malzeme gideri SUT'ta öngörülen işlem bedelinden daha yüksek tutabileceğinden sağlık tesislerince bu hastalar için yapılan aylık tıbbi malzeme giderlerinin KDV dahil olarak EK'teki gibi muhasebeleştirilmesi halinde aradaki fark Kurum ödenek planlamalarında dikkate alınacaktır. Hastaya reçete edilmesi halinde SGK'ca mahsup edilen tutar sağlık tesisinin alacağından düşülecek olup, ödenek planlamalarında da dikkate alınmayacaktır. Bu nedenle malzemenin sağlık tesislerince zamanında temin edilmesi büyük önem taşımaktadır.

Hasta mağduriyetine sebebiyet verilmeyecek şekilde yukarıda yer alan açıklamalar ve EK'teki algoritma kapsamında işlem tesis edilmesi için bağlı sağlık tesislerinizin bilgilendirilmesi ve takibinin titizlikle yapılması hususunda,

Bilgilerinizi ve gereğini rica ederim.

Uzm.Dr. Zafer ÇUKUROVA
Kurum Başkanı

Ek :
Algoritma (1 sayfa)

DAĞITIM:
89 Kamu Hastaneleri Birliği Genel Sekreterliği

 

Duyurunun aslı için tıklayınız 

Epidermolizis Büllosa Tanılı Hastalar Algoritması için tıklayınız 

DEBRA EPİDERMOLYSİS BULLOSA YARDIM VE DAYANIŞMA DERNEĞİ

A: Etiler Mahallesi 1459 sokak 13/1 Etimesgut/Ankara

T/F: 0312 244 00 94

E: ademakyuz06@hotmail.com

    debraturkey@gmail.com

F: facebook.com/dEBder.org

Bağış

Ziraat Bankası / Emirler - Etimesgut Şubesi

Ş. Kodu: 2349  H. No: 727 422 09 - 5001

IBAN: TR07 0001 0023 4972 7422 0950 01